Università degli Studi di Firenze SST Regione Toscana

Responsabile dr. Andrea Sodi

Il Centro di Riferimento Regionale afferisce alla SOD Oculistica; la SOD Diagnostica Genetica partecipa al percorso assistenziale in AOUC.

Attività
L'equipe di professionisti di questo Centro si occupa del trattamento delle seguenti patologie:

  • Malattia di Stargardt (Fondo flavimaculato)
  • Malattia di Best (distrofia maculare vitelliforme)
  • Retinoschisi Giovanile (Retinoschisi X linked)
  • Distrofia dei coni
  • Distrofia maculare a pattern
  • Distrofia maculare vitelliforme dell’adulto
  • Distrofia maculare di Sorsby
  • Drusen dominanti (Distrofia di Doyne, Malattia levantinese)
  • Retinite pigmentosa
  • Amaurosi congenita di Leber
  • Distrofia cristallina di Bietti
  • Fondo albipuntato
  • Retinite Puntata Albescente
  • Sindrome di Usher
  • Emeralopia essenziale (cecità notturna congenita stazionaria)
  • Distrofia coroideale centrale
  • Coroideremia
  • Atrofia Girata della Coroide
  • Vitreoretinopatia di Goldmann-Favre
  • Sindrome di Wagner
  • Sindrome di Stickler
  • Vitreoretinopatia Essudativa Familiare
  • Malattia di Von Hippel Lindau
  • Complicanze oculari dello Pseudoxantoma Elastico (PXE) (strie angioidi )
  • Complicanze oculari della malattia di Fabry

e dello studio molecolare dei seguenti geni:

  • ABCR (ABCA4)
  • VMD2
  • RDS Periferina
  • RPE65
  • GUCY2D
  • RDH12
  • VEGF
  • PEDF
  • VHL
  • Screening molecolare mediante microarray per Retinite Pigmentosa recessiva
  • Screening molecolare mediante microarray per Sindrome di Usher
  • Screening molecolare mediante microarray per Amaurosi Congenita di Leber

Nell’ambito del centro vengono inoltre valutati i fattori di rischio genetico per pazienti affetti da degenerazione maculare legata all’età (Age related Macular Degeneration, AMD).

Attività clinica in regime ambulatoriale

  • Ambulatorio Degenerazioni Retiniche Ereditarie
  • Esami Elettrofisiologia Oculare: Elettroculogramma (EOG), Elettroretinogramma (ERG), elettroretinogramma Multifocale (mfERG), Potenziali Evocati Visivi (PEV)
  • Fluorangiografia
  • Retinografia in Autofluorescenza
  • Tomografia a Coerenza Ottica (OCT)
  • Microperimetria
Sede di attività

Prenota visite ed esami presso Punto prenotazione oculistica

Collaborazioni

  • Società Italiana Oftalmologia Genetica (SIOG)
  • Moorfields Eye Hospital , London (UK)
  • Eye Institute , Columbia University, New York (USA)

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