Alessia Tomberli (infermiera di ricerca)

Questa Unit afferisce al Dipartimento Cardiotoracovascolare e assorbe le funzioni del Centro di Riferimento Regionale per le cardiomiopatie ipertrofiche (responsabile Dr. Olivotto) e cardiomiopatie dilatative (responsabile Dr. Castelli). 
Le cardiomiopatie sono un'entità clinica eterogenea, spesso misconosciuta e quindi non diagnosticata, ma importante dal punto di vista epidemiologico e complessa da punto di vista assistenziale, con aspetti culturali peculiari, la cui gestione necessita di competenze specifiche ed esperienza nel settore. Queste le patologie trattate:

• cardiomiopatie genetiche, dell'adulto e pediatriche: cardiomiopatia ipertrofica, cardiomiopatie dilatative, cardiomiopatia aritmogena, cardiomiopatie restrittive, cardiomiopatie associate a canalopatie, cardiomiopatie non classificate.
• morte cardiaca improvvisa giovanile e relativo inquadramento diagnostico e terapeutico delle famiglie colpite
• cardiomiopatie secondarie (tossiche e da trattamenti oncologici, infettive, infiltrative, autoimmuni, ecc.)
• Sindrome di Marfan e patologie correlate, afferenti al Centro di Riferimento regionale Diagnosi e trattamento della sindrome di Marfan di cui questa Unit svolge la valutazione cardiologica

 Funzioni 

• gestione del percorso di diagnosi e cura dei pazienti affetto da cardiomiopatia, in contesto multidisciplinare e multiprofessionale, in rete con altre strutture, intraospedaliere ed inter-ospedaliare (ad esempio AOU Meyer per valutazione congiunta delle cardiomiopatie pediatriche e metaboliche, AOU Senese per la gestione trapiantologica etc) e territoriale (Medicina Generale, specialista territoriale, ecc.) 
• organizzazione di consulenza clinico – genetica per le cardiomiopatie a carattere familiare, e eventuali indagini genetiche mirate, in collaborazione con la SOD Diagnostica Genetica
• promozione della ricerca scientifica, applicazione e sviluppo di protocolli e Linee guida
• sviluppo di progetti specifici nell'ambito della didattica per studenti del corso di laurea, per medici in formazione specialistica e fellow, organizzazione eventi scientifici e formativi di livello locale, nazionale ed internazionale
• sensibilizzazione e informazione sul tema delle malattie cardiologiche rare, in collaborazione con le associazioni di pazienti, la Fondazione Careggi ed altri Enti di supporto

Percorso di diagnosi e cura

• prima visita specialistica cardiologica per miocardiopatia (presa in carico del paziente presso Ambulatorio cardiovascolare Clinica Medica secondo piano)
• prescrizione di indagini strumentali e di laboratorio
• programmazione interventi terapeutici (farmacologici o chirurgici)
• programmazione interventi di riabilitazione
• follow up

Modalità di accesso alle prestazioni

Contattare la Unit (preferibilmente per e-mail) indicando il sospetto diagnostico o la patologia accertata; il paziente sarà successivamente ricontattato per concordare la data dell’appuntamento.

Responsabile in via di nomina

Equipe

Alessandra Fornaro

Mattia targetti

 

Francesco Mazzarotto (biostatistico)

Fausto Barlocco (database manager)

Katia Baldini (infermiera)

Alessia Tomberli (infermiera di ricerca)

 

 

 

 

 

 

Collaborano inoltre medici in formazione specialistica e medici visitatori provenienti da altri Centri (nazionali ed internazionali) che trascorrono un periodo di formazione presso la Unit Cardiomiopatie, apportando nel contempo la loro esperienza.

 

Contatti
Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. 

Tel. (+39) 055 794 5138 dal lunedì al venerdì, dalle ore 11 alle 13

Fax (+39) 055 794 9335

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Questa Unit afferisce al Dipartimento Cardiotoracovascolare e assorbe le funzioni del Centro di Riferimento Regionale per le cardiomiopatie ipertrofiche (responsabile Dr. Olivotto) e cardiomiopatie dilatative (responsabile Dr. Castelli). 
Le cardiomiopatie sono un'entità clinica eterogenea, spesso misconosciuta e quindi non diagnosticata, ma importante dal punto di vista epidemiologico e complessa da punto di vista assistenziale, con aspetti culturali peculiari, la cui gestione necessita di competenze specifiche ed esperienza nel settore. Queste le patologie trattate:

• cardiomiopatie genetiche, dell'adulto e pediatriche: cardiomiopatia ipertrofica, cardiomiopatie dilatative, cardiomiopatia aritmogena, cardiomiopatie restrittive, cardiomiopatie associate a canalopatie, cardiomiopatie non classificate.
• morte cardiaca improvvisa giovanile e relativo inquadramento diagnostico e terapeutico delle famiglie colpite
• cardiomiopatie secondarie (tossiche e da trattamenti oncologici, infettive, infiltrative, autoimmuni, ecc.)
• Sindrome di Marfan e patologie correlate, afferenti al Centro di Riferimento regionale Diagnosi e trattamento della sindrome di Marfan di cui questa Unit svolge la valutazione cardiologica

 Funzioni 

• gestione del percorso di diagnosi e cura dei pazienti affetto da cardiomiopatia, in contesto multidisciplinare e multiprofessionale, in rete con altre strutture, intraospedaliere ed inter-ospedaliare (ad esempio AOU Meyer per valutazione congiunta delle cardiomiopatie pediatriche e metaboliche, AOU Senese per la gestione trapiantologica etc) e territoriale (Medicina Generale, specialista territoriale, ecc.) 
• organizzazione di consulenza clinico – genetica per le cardiomiopatie a carattere familiare, e eventuali indagini genetiche mirate, in collaborazione con la SOD Diagnostica Genetica
• promozione della ricerca scientifica, applicazione e sviluppo di protocolli e Linee guida
• sviluppo di progetti specifici nell'ambito della didattica per studenti del corso di laurea, per medici in formazione specialistica e fellow, organizzazione eventi scientifici e formativi di livello locale, nazionale ed internazionale
• sensibilizzazione e informazione sul tema delle malattie cardiologiche rare, in collaborazione con le associazioni di pazienti, la Fondazione Careggi ed altri Enti di supporto

Percorso di diagnosi e cura

• prima visita specialistica cardiologica per miocardiopatia (presa in carico del paziente presso Ambulatorio cardiovascolare Clinica Medica secondo piano)
• prescrizione di indagini strumentali e di laboratorio
• programmazione interventi terapeutici (farmacologici o chirurgici)
• programmazione interventi di riabilitazione
• follow up

Modalità di accesso alle prestazioni

Contattare la Unit (preferibilmente per e-mail) indicando il sospetto diagnostico o la patologia accertata; il paziente sarà successivamente ricontattato per concordare la data dell’appuntamento.

Collaborazioni

L’attività clinico-assistenziale rivolta ai pazienti con cardiomiopatie richiede un approccio multidisciplinare; queste  le strutture che partecipano al percorso diagnostico terapeutico di questa Unit:

• SOD Cardioanestesia
• SOD Cardiochirurgia
• SOD Diagnostica cardiovascolare 
• SOD Diagnostica Genetica
• SOD Interventistica cardiovascolare strutturale
• SOD Medicina nucleare biomolecolare
• SOD Radiodiagnostica 2
• SOD Riabilitazione cardiologica
• Cardiologia Pediatrica e Studio Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie -Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer

Collaborazioni internazionali

Il Centro collabora attivamente con i principali centri universitari italiani che si occupano di cardiomiopatie, e con vari numerosi gruppi di ricerca:

• Dipartimento di Fisiologia dell’Università degli studi di Firenze
• Dipartimento di Farmacologia dell’Università degli studi di Firenze
• HCM Center, Tufts Medical Center (Boston, USA)
• HCM Center, Minneapolis Heart Institute (Minneapolis, USA)
• Magdi Yacoub Research Network

Questo centro è attualmente citato come centro di eccellenza internazionale sui seguenti siti:

• Hypertrophic Cardiomyopathy Association
• The SHaRe Cardiomyopathy Registry

Progetti di ricerca

• Progetti finanziati dal Ministero dell’Università e della Ricerca Scientifica e Tecnologica:

-COFIN 2002 e 2006 su “Determinanti clinici dello scompenso cardiaco e della morte improvvisa nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica con mutazioni sarcomeriche”;

• Unione Europea: Collaborative project FP7-HEALTH-2009-single-stage: “Bench-to-bedside InteGrated approach to familial hypertrophic cardiomyopathy: to the HEART of the disease (BIG-HEART)”.
• Ricerca Finalizzata del Ministero della Salute:

-RF 2010 – 2313451 “Hypertrophic cardiomyopathy: new insights from deep sequencing and psychosocial evaluation”.

-NET-2011-02347173 (Mechanisms and treatment of coronary microvascular dysfunction in patients with genetic or secondary left ventricular hypertrophy)

-RF-2013-02356787 (Left ventricular  hypertrophy in aortic valve disease and hypertrophic cardiomyopathy: genetic basis, biophysical correlates and viral therapy models)

• Telethon Italia (GGP13162)

Studi clinici in corso

• Centro Coordinatore dello studio Liberty-HCM. “A Phase 2/3, Pivotal, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Study to Evaluate the Effect of GS 6615 on Exercise Capacity in Subjects with Symptomatic Hypertrophic Cardiomyopathy”.
• NIH Grant U01HL117006-01A1; HCMR Protocol “HCMR – Novel Predictors of Outcome in Hypertrophic Cardiomyopathy”. Inizio arruolamento previsto in autunno. Dr.Olivotto, investigator. Sponsor: US National Institutes of Health.
• Centro coordinatore dello studio “Ranolazine in patients with symptomatic hypertrophic cardiomyopathy: a pilot study assessing the effects on exercise capacity, diastolic function and symptomatic status. A Randomized, Double blind, Placebo controlled, Parallel Group, Pilot Study, in patients with Symptomatic Hypertrophic Cardiomyopathy.
• Centro partecipante allo studio: “ATTRACT Study (AT1001 Therapy Compared to Enzyme Replacement in Fabry Patients with AT1001-responsive Mutations: a Global Clinical Trial)”

Registri internazionali

• SHaRe: The Sarcomeric Human Cardiomyopathies Registry. Brigham and Women’s Hospital; Children’s Hospital Boston; Stanford University; University of Michigan; the Florence Centre for Cardiomyopathies (IT); University College, London (UK); and Erasmus Medical Center (Rotterdam, NL). www.theshareregistry.com
• Fabry Registry: A Multi-Center, International, Longitudinal, Observational Program Designed to Track the Natural History and Outcomes of Patients with Gaucher, Fabry, MPS I, and Pompe Disease. - codice DIREGC07006
• EuroObservational Research Program (EORP): Cardiomyopathy Pilot Registry. European Society of Cardiology

Pubblicazioni

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