Università degli Studi di Firenze SST Regione Toscana

Settore di attività della SOD Diagnostica Genetica, presso Poliambulatorio Pad 15 PT - Diagnostica genetica

Equipe

Sara Bernabini (biologa)
Claudia Centrone (biologa)
Sabrina Frusconi (biologa)
Irene Giotti (biologa)
Costanza Giuliani (biologa)
Barbara Minuti (biologa)
Lucia Nutini (biologa)
Ilaria Passerini (biologa)


Il primo passo per la prevenzione delle malattie ereditarie è la quantificazione del rischio, fatta durante la consulenza genetica, in cui la coppia di genitori viene informata sulla possibilità di diagnosi e7o sulla modalità di trasmissione della patologia.

In caso di dubbio diagnostico il genetista, in collaborazione con altri specialisti, si adopera per effettuare una esatta diagnosi.

La consulenza genetica prevede:

  • la ricostruzione dell'albero genealogico basata sulle informazioni familiari della coppia, per individuare o sospettare la presenza di malattie congenite
  • l'informazione sulle procedure che sono necessarie per l'esecuzione degli esami eventualmente richiesti
  • le informazioni sulla possibilità di archiviazione del materiale biologico al termine dell'esame e del suo eventuale utilizzo. L'utente per questo dovrà fornire il consenso al momento del prelievo.

Nell'ambito dei diversi tipi di consulenze possono essere previsti più incontri, che comprendono: valutazioni pre-test, post-test (come previsto dalle linee guida nazionali ed internazionali per la consulenza genetica).

Questi i diversi tipi di consulenza del nostro ambulatorio:

Settore di attività della SOD Diagnostica Genetica, presso Poliambulatorio Pad 15 PT - Diagnostica genetica

Equipe

Sara Bernabini (biologa)
Claudia Centrone (biologa)
Sabrina Frusconi (biologa)
Irene Giotti (biologa)
Costanza Giuliani (biologa)
Barbara Minuti (biologa)
Lucia Nutini (biologa)
Ilaria Passerini (biologa)


Il primo passo per la prevenzione delle malattie ereditarie è la quantificazione del rischio, fatta durante la consulenza genetica, in cui la coppia di genitori viene informata sulla possibilità di diagnosi e7o sulla modalità di trasmissione della patologia.

In caso di dubbio diagnostico il genetista, in collaborazione con altri specialisti, si adopera per effettuare una esatta diagnosi.

La consulenza genetica prevede:

  • la ricostruzione dell'albero genealogico basata sulle informazioni familiari della coppia, per individuare o sospettare la presenza di malattie congenite
  • l'informazione sulle procedure che sono necessarie per l'esecuzione degli esami eventualmente richiesti
  • le informazioni sulla possibilità di archiviazione del materiale biologico al termine dell'esame e del suo eventuale utilizzo. L'utente per questo dovrà fornire il consenso al momento del prelievo.

Nell'ambito dei diversi tipi di consulenze possono essere previsti più incontri, che comprendono: valutazioni pre-test, post-test (come previsto dalle linee guida nazionali ed internazionali per la consulenza genetica).

Questi i diversi tipi di consulenza del nostro ambulatorio:

Consulenza genetica prenatale

Consulenza di tipo informativo: finalizzata ad affrontare le problematiche relative alle strategie di diagnosi prenatale di tipo invasivo (villocentesi, amniocentesi) e non invasivo (screening biochimici, translucenza nucale, Test NIPT).

Consulenza in corso di diagnosi prenatale: per la valutazione di ulteriori procedimenti diagnostici, per l'inquadramento prognostico delle patologie genetiche evidenziate in sede prenatale.

Le motivazioni che portano a richiedere la consulenza genetica prenatale sono: l'età materna avanzata, aspetti psicologici, presenza di malattie genetiche o malformative, ritardo mentale, genitori portatori di patologie genetiche o cromosomiche.

Consulenza genetica neonatale

Durante questa consulenza i genitori di un neonato, o di un nato morto, con patologia genetica o malformativa vengono messi al corrente delle conseguenze della malattia, dell'eventuale modalità di trasmissione. Questa consulenza si svolge con la collaborazione di diversi specialisti.

Consulenza genetica riproduttiva

Durante la consulenza uno o entrambi i genitori vengono informati sugli aspetti genetici, prognostici e della possibilità di prevenzione e/o diagnosi di una malattia genetica. Questa consulenza è utile in questi casi: prima delconcepimento, accesso a programmi di fecondazione assistita, precedente figlio affetto da malattia genetica, soggetti che sono venuti a conoscenza di un parente con malattia genetica, test di screening positivi per una malattia genetica.

Consulenza genetica per test presintomatici

La possibilità di prevedere la comparsa di una malattia in un individuo asintomatico è acquisizione recente e coincide con la diagnostica molecolare. La diagnosi di una malattia ereditaria prima della comparsa dei sintomi si basa sull'identificazione della causa genetica della malattia, quando l'individuo risulta ancora sano all'esame clinico e strumentale. Le mutazioni vengono generalmente ricercate sulla base di un rischio anamnestico, cioè per il rischio di averla ereditata da un genitore affetto; l'individuazione è su base molecolare.

Consulenza genetica oncologica

Circa il 5-10% dei tumori insorge sulla base di una predisposizione ereditaria determinata da mutazioni a carico di geni di suscettibilità.

La consulenza genetica permette di identificare persone ad alto rischio di insorgenza di tumori attraverso l'analisi della storia familiare e/o attraverso l'applicazione di test genetici.

Nella sorveglianza e nella prevenzione dei tumori si sono avuti importanti sviluppi e l'individuazione di soggetti a rischio e l'applicazione delle misure preventive e di diagnosi precoce sono molto importanti per il controllo del cancro a livello della popolazione.

La consulenza genetica oncologica ha come obiettivi:

  • la riduzione della morbilità e della mortalità per cancro attraverso l'identificazione di soggetti con predisposizione ereditaria
  • dare adeguate risposte alle preoccupazioni delle persone che hanno storia familiare di tumore.

La consulenza genetica oncologica avviene con l'interazione tra diversi specialisti e il laboratorio di genetica medica altamente qualificato.


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