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- Martedì, 21 Febbraio 2012
- Ultima modifica: Giovedì, 27 Gennaio 2022 09:11
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Settore di attività della SOD Diagnostica Genetica, presso Ambulatorio stanza 007 - 15 PT - Diagnostica genetica
Equipe
Elisabetta Pelo (medico)
Luisa Candita (medico)
Irene De Rienzo (medico borsista)
Sara Bernabini (biologo)
Centrone (biologo)
Giotti Irene (biologo)
Giuliani Costanza (biologo)
Minuti Barbara (biologo)
La consulenza/visita genetica ha lo scopo di diagnosticare, di sospettare o di prendere in carico una malattia genetica -generalmente rara- e di comunicare tale diagnosi sia al soggetto affetto (il cosiddetto probando) che ad eventuali altri membri della famiglia che il probando consenta di coinvolgere. Il percorso di consulenza/visita genetica permette inoltre di conoscere al soggetto affetto e ai suoi familiari le cause e le conseguenze cliniche della sua malattia, nonchè di comprenderne i rischi di ricorrenza nella famiglia e nella prole.
Durante la visita/consulenza genetica il genetista, in collaborazione se necessario con altri specialisti, richiede visite ed esami strumentali specifici, avvalendosi anche di test genetici. Nella fase di inquadramento è molto importante la raccolta anamnestica, al fine di individuare eventuali altri familiari affetti dalla stessa condizione. Per questa ragione, è utile che il soggetto affetto raccolga il maggior numero di informazioni disponibili dalla famiglia per almeno 2 generazioni e che ottenga, laddove possibile, la documentazione clinica dei familiari.
Per eseguire un test genetico è necessaria l'acquisizione di un consenso informato.
Al momento presso la nostra struttura è possibile accedere ai seguenti tipi di consulenze:
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Consulenza/Visita Genetica per coppie afferenti a percorsi PMA (procreazione medicalmente assistita) in carico alla SOD PMA AOUC
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Consulenza/Visita Genetica per malattie rare
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Consulenza/Visita Genetica per cardiomiopatie ereditarie
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Consulenza/Visita Genetica per patologie retiniche ereditarie, in collaborazione con l’ambulatorio malattie rare della Clinica Oculistica AOUC
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Consulenza/Visita Genetica Fibrosi Cistica rivolto a pazienti con FC e ai loro familiari
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Consulenza/Visita Genetica per Emocromatosi Ereditaria
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Consulenza/Visita Genetica multidisciplinare per patologie ematologiche genetiche e di predisposizione oncoematologica
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Consulenza/Visita Genetica multidisciplinari con il Centro di Malattie del Metabolismo Minerale e Osseo e con il Centro di Riferimento Regionale dei Tumori Endocrini Ereditari dell’AOUC.
