Le recenti acquisizioni organizzazione e struttura del genoma umano, e l’identificazione di profili genetici individuali, favoriscono l’affermarsi di una medicina sempre più basata sul genotipo del paziente e quindi su una terapia più mirata all’individuo. In questo contesto emerge e si sta progressivamente affermando la nuova disciplina della farmacogenetica.

La Farmacogenetica è lo studio della variabilità interindividuale di risposta ad un farmaco dovuta a fattori genetici ereditari, in termini di efficacia ed insorgenza di eventi avversi (Friedrich Vogel, 1959).
Il termine farmacogenetica è stato coniato quando le evidenze sperimentali hanno dimostrato che la risposta ai farmaci può essere regolata, almeno in parte, dai geni e che l’eterogeneità’ nella risposta ad uno stesso principio attivo da parte di individui diversi e’ riconducibile alle differenze genetiche.

La farmacogenetica si propone di identificare i soggetti geneticamente predisposti a differenze nella risposta farmacologica, sia in termini di efficacia che di effetti collaterali, con il fine di raggiungere il miglioramento della terapia verso una medicina personalizzata.

In particolare, l’obiettivo della farmacogenetica è quello di avere a disposizione test semplici e veloci per individuare, per ogni paziente, le variazioni nella sequenza (varianti polimorfiche o polimorfismi genetici) dei geni coinvolti nel metabolismo, nel trasporto, nell’assorbimento, nella distribuzione e nell’escrezione del farmaco nonché in quei geni che producono le proteine dei recettori del farmaco stesso.

Numerosi studi hanno chiaramente dimostrato che i polimorfismi genetici o Single Nucleotide Polimorphisms (SNPs), che riguardano i singoli nucleotidi, svolgono un ruolo fondamentale sia nella farmacocinetica che nella farmacodinamica di numerosi farmaci comunemente prescritti.