Università degli Studi di Firenze SST Regione Toscana

Responsabile Prof.ssa Guglielmina Pepe

Equipe

Betti Giusti
Elena Sticchi

Attività

Il Centro afferisce alla SOD Malattie Aterotrombotiche e si occupa principalmente del trattamento delle seguenti patologie:
  • sindrome di Marfan
  • sindromi di Ehlers-Danlos
  • osteogenesi imperfetta
  • sindrome di Stickler
  • ectopia della lente
  • aneurisma aortico toracico
  • aneurisma aortico addominale
  • sindrome di Loeys Dietz
  • sindrome della tortuosità dei vasi
  • sindrome MASS
  • sindrome del prolasso della valvola mitrale
  • valvola aortica bicuspide
  • cutis laxa
  • omocistinuria
Sede di attività
 
Attività clinica in regime ambulatoriale
  • Diagnosi clinica e differenziale della sindrome di Marfan e patologie correlate e follow-up
  • terapia farmacologica delle manifestazioni cardiovascolari e osteoarticolari
  • counseling genetico della sindrome di Marfan e patologie correlate
  • valutazioni, misurazioni e consigli fisioterapici
  • rilascio di attestazione per il riconoscimento della patologia rara
  • consulenza telefonica per rispondere a quesiti o dubbi dei pazienti affetti da sindrome di Marfan e patologie correlate
  • consulenza per diagnosi clinica e differenziale della sindrome di Marfan e patologie correlare in pazienti ricoverati in altre SOD

Attività di laboratorio

Laboratorio per la diagnosi genetico-molecolare della sindrome di Marfan e patologie correlate:
• caratterizzazione di mutazioni nei geni coinvolti (e.g. FBN1, TGFBR1, TGFBR2)
• ricerca di mutazioni note nelle famiglie

 

 



ARS Toscana

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