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- Lunedì, 17 Febbraio 2014
- Ultima modifica: Giovedì, 21 Settembre 2023 08:08
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Responsabile in via di nomina
Equipe
Betti Giusti
Elena Sticchi
Attività
Il Centro afferisce alla SOD Malattie Aterotrombotiche e si occupa principalmente del trattamento delle seguenti patologie:
- sindrome di Marfan
- sindromi di Ehlers-Danlos
- osteogenesi imperfetta
- sindrome di Stickler
- ectopia della lente
- aneurisma aortico toracico
- aneurisma aortico addominale
- sindrome di Loeys Dietz
- sindrome della tortuosità dei vasi
- sindrome MASS
- sindrome del prolasso della valvola mitrale
- valvola aortica bicuspide
- cutis laxa
-
omocistinuria
Sede di attività
Attività clinica in regime ambulatoriale
- Diagnosi clinica e differenziale della sindrome di Marfan e patologie correlate e follow-up
- terapia farmacologica delle manifestazioni cardiovascolari e osteoarticolari
- counseling genetico della sindrome di Marfan e patologie correlate
- valutazioni, misurazioni e consigli fisioterapici
- rilascio di attestazione per il riconoscimento della patologia rara
- consulenza telefonica per rispondere a quesiti o dubbi dei pazienti affetti da sindrome di Marfan e patologie correlate
- consulenza per diagnosi clinica e differenziale della sindrome di Marfan e patologie correlare in pazienti ricoverati in altre SOD
Percorsi programmati di consulenza
• Aritmologia
• Unità clinica di cardiologia generale interventistica
• Cardiochirurgia
• Chirurgia Vascolare
• Riabilitazione
• Genetica Medica
• Oculistica
• Ortopedia
• Dipartimento dei servizi - area diagnostica per immagini
• Aritmologia
• Unità clinica di cardiologia generale interventistica
• Cardiochirurgia
• Chirurgia Vascolare
• Riabilitazione
• Genetica Medica
• Oculistica
• Ortopedia
• Dipartimento dei servizi - area diagnostica per immagini
Attività di laboratorio
Laboratorio per la diagnosi genetico-molecolare della sindrome di Marfan e patologie correlate:
- caratterizzazione di mutazioni nei geni coinvolti (e.g. FBN1, TGFBR1, TGFBR2)" con "• caratterizzazione di mutazioni nei geni associati (da singoli geni e.g. FBN1, TGFBR1, TGFBR2 a panneli più ampi di geni mediante sequenziamento ad elevata produttività)
- ricerca di mutazioni note nelle famiglie
