• Consulenza genetica
• Citogenetica
• Genetica oncoematologica
• Citogenetica Molecolare e CGH-ARRAY
• Genetica Molecolare
• Farmacogenetica
• Genetica Forense
• Laboratorio di Immunogenetica e biologia dei trapianti
• Banca Genetica

• al punto prenotazione/accettazione della SOD Diagnostica genetica, piano inferiore del Padiglione 15, nei giorni di lunedì e mercoledì dalle 8:30 alle 10:30
• durante una consulenza programmata per la consegna del referto e/o per la programmazione del follow-up o in quei casi che prevedono un percorso.

• Poliambulatorio pad 15 - Diagnostica genetica
• Laboratorio Diagnostica genetica - Padiglione 15 Piastra dei Servizi, piano -1
• Ambulatorio cardiovascolare S. Luca Vecchio

La SOD Diagnostica Genetica è:

• certificata dall’ottobre 2008 secondo la norma ISO 9001:2015 per Attività di diagnostica e consulenza clinica per patologie ereditarie per lo studio della variabilità genetica, sviluppo di progetti di ricerca nell’ambito genetico
• accreditata UNI CEI EN ISO/IEC 17025:2018 per Analisi di polimorfismi genetici per l'identificazione individuale umana, test di paternità e parentela (DNA typing for human identification, paternity and kinship testing) con certificato n°è 1268 del 17/5/2012
• accreditata dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) secondo standard specifici per i Laboratori di Genetica Medica (da aprile 2009)

• Negli anni successivi il laboratorio ha ottenuto il rinnovo della certificazione.

Standard di Qualità

 Operiamo in riferimento agli standard qualitativi del disciplinare della SIGU finalizzati al miglioramento continuo della qualità delle prestazioni offerte dalle Strutture di Genetica Medica a garanzia dei cittadini e a tutela di tutti i professionisti del settore, in riferimento alle Linee Guida e alle raccomandazione delle Società Scientifiche. Per il controllo dell’adeguatezza a tali standard eseguiamo il monitoraggio di indicatori di qualità tra cui i tempi di risposta, il numero dei reclami e la soddisfazione degli utenti attraverso questionari specifici.

Controlli di qualità

 La qualità del risultato delle analisi è assicurata attraverso controlli sistematici di Verifica Esterna di Qualità (VEQ):

• >Per il Settore Molecolare il laboratorio partecipa alla VEQ dell’European Molecular Genetics Quality Network EMQN relativamente a:

  • sindrome dell’X Fragile
  • fibrosi Cistica
  • emocromatosi Ereditaria
  • distrofia Muscolare di Duchenne e Becker
  • sindrome di Prader-Willi e Angelman
  • sordità Ereditaria
  • charcot Marie Tooth
  • microdelezioni del Cromosoma Y
  • tecnica del Sequenziamento alla base di numerosi test diagnostici.
• >Per il settore Citogenetica il laboratorio partecipa alla VEQ del Cytogenetics European Quality Assessment (CEQA) per:

  • liquido amniotico
  • villo coriale
  • sangue periferico
  • indagini ematologiche
• Il controllo prevede l’invio da parte del Cytogenetics European Quality Assessment di immagini di metafasi al laboratorio che deve eseguire l’analisi del caso e rinviare il relativo referto.
• >Per il settore Genetica Forense si effettua il Controllo Qualità Europeo promosso dal German DNA profiling group (GeDNAP) e il Controllo Qualità Italiano promosso dall'Associazione Genetisti Italiani (GeFI).

Queste le convenzioni in essere:

• Procure della Repubblica della Toscana
• Azienda ASL 3 Pistoia
• ASL 4 Prato
• Azienda ASL 6 Livorno
• Centro di Riferimento Regionale per la Trombosi
• Università degli Studi di Firenze Farmacologia
• Università degli Studi di Firenze Dipartimento Patologia
• Università degli Studi di Firenze Microbiologia
• Università degli Studi di Firenze Dipartimento Biologia animale
• Università degli Studi di Firenze Dipartimento Biologia evoluzionistica "Leo Pardi"
• Università degli Studi di Firenze Dipartimento Zootecnia
• Università degli Studi di Firenze dipartimento di Pediatria - scienze per la salute della donna e del bambino