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Università degli Studi di Firenze SST Regione Toscana

Diagnostica genetica

Venerdì, 22 Giugno 2007
Ultima modifica: Mercoledì, 15 Luglio 2020 10:20
Visite: 116960
Direttore dr.ssa Elisabetta Pelo
  
Equipe medici
Luisa Candita
Giovanni Rombolà
Equipe biologi 
Sara Bernabini
Martina Betti
Stefania Bonifacio
Ilaria Carboni
Claudia Centrone 
Sabrina Frusconi 
Irene Giotti 
Costanza Giuliani
Sara Iozzi
Anna Lari
Giuseppina Marseglia
Barbara Minuti
Anna Lucia Nutini
Simona Palchetti 
Daniela Parrini 
Ilaria Passerini 
Chiara Pescucci 
Ugo Ricci 
Fiammetta Sbernini 
Mission
La SOD Diagnostica genetica svolge attività diagnostica e di consulenza clinica per patologie ereditarie e variabilità genetica; inoltre sviluppa progetti di ricerca nell’ambito della genetica.
Eroga prestazioni per conto del Sistema Sanitario Nazionale e, come laboratorio d’alta specializzazione, è dotata di strumentazione di alto livello tecnologico e all’avanguardia, come i più sofisticati analizzatori di immagini per il settore di citogenetica ed un sistema robotizzato integrato per il settore della biologia molecolare.
Dispone di personale altamente qualificato e costantemente aggiornato sulle novità analitiche e tecnologiche. E’ dotata di personale appartenente ai profili professionali di biologi, medici, ingegneri, fisici, tecnici sanitari di laboratorio, infermieri, amministrativi.
 
Alla SOD afferiscono i seguenti Centri:
  • Centro di riferimento della diagnosi prenatale del primo trimestre dei servizi di Genetica Medica per l’Area Vasta Centro
  • Centro di riferimento regionale per la caratterizzazione genetica delle degenerazioni retiniche ereditarie
  • Centro genomico e post genomico per lo sviluppo e l'applicazione delle tecnologie ad alta innovazione in ambito biomedico
  • Centro di riferimento regionale Prevenzione e Diagnosi Prenatale di Difetti Congeniti
  • Centro di riferimento regionale per la Diagnosi Genetica di Fibrosi Cistica
  • Centro di riferimento regionale della Malattia di Anderson Fabry
  • Centro di riferimento regionale per l’Amiloidosi
  • Centro di riferimento regionale Consulenza in situazioni di abuso e violenza sessuale
  • Centro di riferimento regionale Coagulopatie congenite
  • Centro di riferimento regionale Cardiomiopatia ipertrofica dilatativa

Catalogo esami e modulistica

Direttore dr.ssa Elisabetta Pelo
  
Equipe medici
Luisa Candita
Giovanni Rombolà
Equipe biologi 
Sara Bernabini
Martina Betti
Stefania Bonifacio
Ilaria Carboni
Claudia Centrone 
Sabrina Frusconi 
Irene Giotti 
Costanza Giuliani
Sara Iozzi
Anna Lari
Giuseppina Marseglia
Barbara Minuti
Anna Lucia Nutini
Simona Palchetti 
Daniela Parrini 
Ilaria Passerini 
Chiara Pescucci 
Ugo Ricci 
Fiammetta Sbernini 
Mission
La SOD Diagnostica genetica svolge attività diagnostica e di consulenza clinica per patologie ereditarie e variabilità genetica; inoltre sviluppa progetti di ricerca nell’ambito della genetica.
Eroga prestazioni per conto del Sistema Sanitario Nazionale e, come laboratorio d’alta specializzazione, è dotata di strumentazione di alto livello tecnologico e all’avanguardia, come i più sofisticati analizzatori di immagini per il settore di citogenetica ed un sistema robotizzato integrato per il settore della biologia molecolare.
Dispone di personale altamente qualificato e costantemente aggiornato sulle novità analitiche e tecnologiche. E’ dotata di personale appartenente ai profili professionali di biologi, medici, ingegneri, fisici, tecnici sanitari di laboratorio, infermieri, amministrativi.
 
Alla SOD afferiscono i seguenti Centri:
  • Centro di riferimento della diagnosi prenatale del primo trimestre dei servizi di Genetica Medica per l’Area Vasta Centro
  • Centro di riferimento regionale per la caratterizzazione genetica delle degenerazioni retiniche ereditarie
  • Centro genomico e post genomico per lo sviluppo e l'applicazione delle tecnologie ad alta innovazione in ambito biomedico
  • Centro di riferimento regionale Prevenzione e Diagnosi Prenatale di Difetti Congeniti
  • Centro di riferimento regionale per la Diagnosi Genetica di Fibrosi Cistica
  • Centro di riferimento regionale della Malattia di Anderson Fabry
  • Centro di riferimento regionale per l’Amiloidosi
  • Centro di riferimento regionale Consulenza in situazioni di abuso e violenza sessuale
  • Centro di riferimento regionale Coagulopatie congenite
  • Centro di riferimento regionale Cardiomiopatia ipertrofica dilatativa

Catalogo esami e modulistica

Settori di attività

Ritiro referti test genetici

I referti possono essere ritirati:

  • al punto prenotazione/accettazione della SOD Diagnostica genetica, piano inferiore del Padiglione 15, nei giorni di lunedì e mercoledì dalle 8:30 alle 10:30
  • durante una consulenza programmata per la consegna del referto e/o per la programmazione del follow-up o in quei casi che prevedono un percorso.

Sedi di attività

Carta dei Servizi e Qualità

  • Carta dei servizi in revisione. Il documento cartaceo in revisione è disponibile presso al SOD , padiglione 15 Piastra dei Servizi piano - 1. Per qualsiasi informazione conttatare la SOD all'inidrizzo mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Certificazione
La SOD Diagnostica Genetica è:

  • certificata dall’ottobre 2008 secondo la norma ISO 9001:2015 per Attività di diagnostica e consulenza clinica per patologie ereditarie per lo studio della variabilità genetica, sviluppo di progetti di ricerca nell’ambito genetico

  • accreditata UNI CEI EN ISO/IEC 17025:2005 per Analisi di polimorfismi genetici per l'identificazione individuale umana, test di paternità e parentela (DNA typing for human identification, paternity and kinship testing) con certificato n°è 1268 del 17/5/2012

  • accreditata dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) secondo standard specifici per i Laboratori di Genetica Medica (da aprile 2009)

Negli anni successivi il laboratorio ha ottenuto il rinnovo della certificazione.
Standard di Qualità
Operiamo in riferimento agli standard qualitativi del disciplinare della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) finalizzati al miglioramento continuo della qualità delle prestazioni offerte dalle Strutture di Genetica Medica a garanzia dei cittadini e a tutela di tutti i professionisti del settore, in riferimento alle Linee Guida e alle raccomandazione delle Società Scientifiche.
Per il controllo dell’adeguatezza a tali standard eseguiamo il monitoraggio di indicatori di qualità tra cui i tempi di risposta, il numero dei reclami e la soddisfazione degli utenti attraverso questionari specifici.
Controlli di qualità
La qualità del risultato delle analisi è assicurata attraverso controlli sistematici di Verifica Esterna di Qualità (VEQ):

>Per il Settore Molecolare il laboratorio partecipa alla VEQ dell’European Molecular Genetics Quality Network EMQN relativamente a:

  • sindrome dell’X Fragile
  • fibrosi Cistica
  • emocromatosi Ereditaria
  • distrofia Muscolare di Duchenne e Becker
  • sindrome di Prader-Willi e Angelman
  • sordità Ereditaria
  • charcot Marie Tooth
  • microdelezioni del Cromosoma Y
  • tecnica del Sequenziamento alla base di numerosi test diagnostici.
>Per il settore Citogenetica il laboratorio partecipa alla VEQ del Cytogenetics European Quality Assessment (CEQA) per:
  • liquido amniotico
  • villo coriale
  • sangue periferico
  • indagini ematologiche
Il controllo prevede l’invio da parte del Cytogenetics European Quality Assessment di immagini di metafasi al laboratorio che deve eseguire l’analisi del caso e rinviare il relativo referto.
>Per il settore Genetica Forense si effettua il Controllo Qualità Europeo promosso dal German DNA profiling group (GeDNAP) e il Controllo Qualità Italiano promosso dall'Associazione Genetisti Italiani (GeFI).

Convenzioni

Altri enti o aziende possono chiedere prestazioni alla SOD Diagnostica Genetica in regime di convenzione.
Per informazioni: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Queste le convenzioni in essere:
  • Procure della Repubblica della Toscana
  • Azienda ASL 3 Pistoia
  • ASL 4 Prato
  • Azienda ASL 6 Livorno
  • Centro di Riferimento Regionale per la Trombosi
  • Università degli Studi di Firenze Farmacologia
  • Università degli Studi di Firenze Dipartimento Patologia
  • Università degli Studi di Firenze Microbiologia
  • Università degli Studi di Firenze Dipartimento Biologia animale
  • Università degli Studi di Firenze Dipartimento Biologia evoluzionistica "Leo Pardi"
  • Università degli Studi di Firenze Dipartimento Zootecnia
  • Università degli Studi di Firenze dipartimento di Pediatria - scienze per la salute della donna e del bambino

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