In questa sezione analitica della SOD Laboratorio Generale si eseguono esami di primo e secondo livello riguardanti l’inquadramento diagnostico delle patologie neuro-immunologiche.

In particolare, il laboratorio è coinvolto nel percorso diagnostico del paziente affetto da neuropatie periferiche disimmuni, da malattie demielinizzanti e infiammatorie del sistema nervoso centrale, da patologie rare come le sindromi neurologiche paraneoplastiche e da alcune sindromi neurologiche autoimmuni mediate da anticorpi rivolti contro i neuroni.

L’identificazione di antigeni coinvolti nel meccanismo patogenetico di queste patologie ha consentito la messa a punto di test, alcuni di recente introduzione, che sono di ausilio al clinico per un corretto inquadramento diagnostico e una terapia più mirata, soprattutto nei casi con sintomatologia sovrapponibile. Fra le più note ricordiamo:

• Neuromielite ottica di Devich
• Sclerosi Multipla e malattie demielinizzanti
• Encefalite limbica paraneoplastica
• Epilessie autoimmuni
• Meningite
• Sindrome di Styff Person
• CIDP (Cronic inflammatory demielinatyng disease)
• Guilliam Barrè Syndrome
• Sclerosi Laterale amiotrofica

Si eseguono inoltre analiti atti a identificare la presenza di fistole liquorali, con perdita di liquido cefalorachidiano dal naso (rinoliquorrea) o dall’orecchio (otoliquorrea), generalmente causate da fratture della base cranica, di natura accidentale o chirurgica.

Test diagnostici eseguiti

Gli esami sottoelencati vengono eseguiti in regime di routine. Sono effettuati sia per i reparti della Azienda Ospedaliera Careggi, sia per gli utenti esterni. Trattandosi di esami di secondo livello con numerosità limitata e dove è richiesta una specifica formazione e il mantenimento costante di competenze del personale coinvolto, questi vengono eseguiti anche per altri Ospedali della Regione.

• Ricerca delle bande oligoclonali su Liquor
• Quoziente albuminico
• Indice di Link
• Analisi elettroforetica delle isoforme di Beta2 transferrina
• Ricerca anticorpi contro antigeni onconeurali:
  • Test di screening: un primo test eseguito in immunofluorescenza permette di identificare una      reazione anticorpale contro antigeni del nucleo dei neuroni. In caso di positività del test viene eseguito un secondo test di conferma
  • Test di conferma: Un test eseguito con metodica immunoblot permette di identificare la proteina neuronale contro cui reagiscono gli anticorpi del soggetto in esame (Hu, Yo, Ri, Tr, Amfifisina, GAD, CV2, PNMA2,)
• Ricerca anticorpi contro antigeni di superficie neuronale: NMDAr IgG, GABA B1/2 IgG, LGI1 IgG, CASPR2 IgG ,GLu R1 IgG, Glu R2 IgG
• Ricerca anticorpi anti MAG (myelin associated glycoprotein)
• Ricerca anticorpi anti AQP4 (acquaporina 4)
• Ricerca anticorpi anti gangliosidi: GQ1b, GT1b,GT1a,GD3,GD1b,GM, GM2, GM1
• Ricerca anticorpi anti sulfatidi

Nella sezione di diagnostica liquorale afferisce anche l’esame chimico fisico del liquor.

Questo esame viene eseguito in regime di urgenza/emergenza 24 ore su 24. La conta cellulare e l’analisi biochimica del liquor è indispensabile nella diagnosi di meningite, in alcuni casi di emorragia subaracnoidea ed è di supporto nella diagnosi di numerose patologie neurologiche di origine infettiva, neoplastica, infiammatoria o autoimmune. Tale esame viene eseguito solo per i reparti interni alla AOU Careggi

Prelievi e referti
Il Laboratorio si avvale del Centro Prelievi per esecuzione prelievi, informazioni, preparazioni agli esami, consegna contenitori, consegna campioni prelevati a domicilio o provenienti da altre strutture. 
I referti sono disponibili presso il Centro Servizi.

Controlli di qualità
Al fine di mantenere gli standard qualitativi necessari per l’espletamento di tale attività il laboratorio partecipa a programmi di VEQ internazionali e nazionali e:

UK NEQAS

• csf protein and biochemistry
• oligoclonal bands
• gangliosides antibodies
• paraneoplastic antibodies

Associazione Italiana Neuroimmunologia (AINI)

• anticorpi anti gangliosidi
• sindromi paraneoplastiche
• bande oligoclonali
• anticorpi anti MAG
• anticorpi anti antigeni di superficie nucleare