Università degli Studi di Firenze SST Regione Toscana

Attività

In questa sezione analitica della SOD Laboratorio Generale si eseguono esami di primo e secondo livello riguardanti l’inquadramento diagnostico delle patologie neuro-immunologiche.

In particolare, il laboratorio è coinvolto nel percorso diagnostico del paziente affetto da neuropatie periferiche disimmuni, da malattie demielinizzanti e infiammatorie del sistema nervoso centrale, da patologie rare come le sindromi neurologiche paraneoplastiche e da alcune sindromi neurologiche autoimmuni mediate da anticorpi rivolti contro i neuroni.

L’identificazione di antigeni coinvolti nel meccanismo patogenetico di queste patologie ha consentito la messa a punto di test, alcuni di recente introduzione, che sono di ausilio al clinico per un corretto inquadramento diagnostico e una terapia più mirata, soprattutto nei casi con sintomatologia sovrapponibile. Fra le più note ricordiamo:

  • Neuromielite ottica di Devich
  • Sclerosi Multipla e malattie demielinizzanti
  • Encefalite limbica paraneoplastica
  • Epilessie autoimmuni
  • Meningite
  • Sindrome di Styff Person
  • CIDP (Cronic inflammatory demielinatyng disease)
  • Guilliam Barrè Syndrome
  • Sclerosi Laterale amiotrofica

Si eseguono inoltre analiti atti a identificare la presenza di fistole liquorali, con perdita di liquido cefalorachidiano dal naso (rinoliquorrea) o dall’orecchio (otoliquorrea), generalmente causate da fratture della base cranica, di natura accidentale o chirurgica.

Test diagnostici eseguiti

Gli esami sottoelencati vengono eseguiti in regime di routine. Sono effettuati sia per i reparti della Azienda Ospedaliera Careggi, sia per gli utenti esterni. Trattandosi di esami di secondo livello con numerosità limitata e dove è richiesta una specifica formazione e il mantenimento costante di competenze del personale coinvolto, questi vengono eseguiti anche per altri Ospedali della Regione.

  • Ricerca delle bande oligoclonali su Liquor
  • Quoziente albuminico
  • Indice di Link
  • Analisi elettroforetica delle isoforme di Beta2 transferrina
  • Ricerca anticorpi contro antigeni onconeurali:
    • Test di screening: un primo test eseguito in immunofluorescenza permette di identificare una      reazione anticorpale contro antigeni del nucleo dei neuroni. In caso di positività del test viene eseguito un secondo test di conferma
    • Test di conferma: Un test eseguito con metodica immunoblot permette di identificare la proteina neuronale contro cui reagiscono gli anticorpi del soggetto in esame (Hu, Yo, Ri, Tr, Amfifisina, GAD, CV2, PNMA2,)
  • Ricerca anticorpi contro antigeni di superficie neuronale: NMDAr IgG, GABA B1/2 IgG, LGI1 IgG, CASPR2 IgG ,GLu R1 IgG, Glu R2 IgG
  • Ricerca anticorpi anti MAG (myelin associated glycoprotein)
  • Ricerca anticorpi anti AQP4 (acquaporina 4)
  • Ricerca anticorpi anti gangliosidi: GQ1b, GT1b,GT1a,GD3,GD1b,GM, GM2, GM1
  • Ricerca anticorpi anti sulfatidi

Nella sezione di diagnostica liquorale afferisce anche l’esame chimico fisico del liquor.

Questo esame viene eseguito in regime di urgenza/emergenza 24 ore su 24. La conta cellulare e l’analisi biochimica del liquor è indispensabile nella diagnosi di meningite, in alcuni casi di emorragia subaracnoidea ed è di supporto nella diagnosi di numerose patologie neurologiche di origine infettiva, neoplastica, infiammatoria o autoimmune. Tale esame viene eseguito solo per i reparti interni alla AOU Careggi

Prelievi e referti
Il Laboratorio si avvale del Centro Prelievi per esecuzione prelievi, informazioni, preparazioni agli esami, consegna contenitori, consegna campioni prelevati a domicilio o provenienti da altre strutture. 
I referti sono disponibili presso il Centro Servizi.

Materiali
Gli esami vengono eseguiti su siero, liquido cefalorachidiano, o su secrezioni nasali ed otologiche.
Alcuni test prevedono il confronto tra siero e liquor del paziente.

Controlli di qualità
Al fine di mantenere gli standard qualitativi necessari per l’espletamento di tale attività il laboratorio partecipa a programmi di VEQ internazionali e nazionali e:

UK NEQAS

  • csf protein and biochemistry
  • oligoclonal bands
  • gangliosides antibodies
  • paraneoplastic antibodies

Associazione Italiana Neuroimmunologia (AINI)

  • anticorpi anti gangliosidi
  • sindromi paraneoplastiche
  • bande oligoclonali
  • anticorpi anti MAG
  • anticorpi anti antigeni di superficie nucleare

ARS Toscana

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