NIPT convenzionale
È un test con elevata sensibilità e specificità per la determinazione del rischio di aneuploidie (anomalie di numero) dei cromosomi 13, 18, 21 e dei cromosomi sessuali nelle gravidanze singole.
Nelle gravidanze gemellari si esegue esclusivamente per lo screening dei cromosomi 13, 18, 21 e per l’identificazione dell’eventuale presenza del cromosoma Y.
Costi
A partire dal 1° marzo 2019 la Regione Toscana ha introdotto il test NIPT all'interno del programma regionale di monitoraggio della gravidanza fisiologica e ne ha predisposto l’offerta, con possibilità di esenzione parziale della quota di partecipazione alla spesa, a specifiche categorie di rischio definite in base al risultato del test combinato (Delibera n.1371/2018).
In base al risultato del test combinato viene determinata la quota di partecipazione alla spesa, come di seguito riportato:
- Gestanti con profilo di rischio alto (da 1:2 a 1:300) e intermedio (da 1:301 a 1:1000)
Il NIPT convenzionale è erogabile ad un costo di 200€
Categorie con esenzione E90, E91, E92, E93, E02 > la quota di compartecipazione non è dovuta.
È necessaria ricetta dematerializzata SSN con indicazione del rischio calcolato da test combinato e della prestazione 8769 (TEST NIPT, test del DNA fetale su plasma materno mediante sequenziamento massivo parallelo a basso coverage).
- Gestanti con profilo di rischio basso (oltre 1:1000)
Il NIPT convenzionale è erogabile a totale carico della gestante ad un costo di 400€.
È necessaria richiesta bianca (non Dematerializzata) del medico curante o dello specialista (ginecologo)
Modalità di accesso
- Accesso tramite Centro del sistema sanitario regionale (SSR) esecutore del Test Combinato
La gestante, in sede di esecuzione del test combinato, effettua una consulenza pretest con il ginecologo del centro. Lo specialista invia la gestante al Punto prelievi del centro stesso o ai Punto prelievi dedicati, distribuiti su tutto il territorio regionale. Il campione viene spedito alla SOD Diagnostica Genetica dell’AOU Careggi per l’analisi.
- Accesso diretto
La gestante, che ha già eseguito una consulenza pretest con il ginecologo del centro del SSR, può recarsi a Careggi per il prelievo (Punto Accoglienza – Accettazione della Piastra dei Servizi- Padiglione 15, piano terra, hall principale) con le seguenti modalità:
- con prenotazione su “Prelievo amico” dal sito internet dell’AOUC (selezionare da menù a tendina “Prenotazione prelievi - Careggi”)
- senza prenotazione con tempi di attesa che potranno variare in base al numero di utenti prenotati e di urgenze
lunedì e mercoledì ore 7:00-10:00 e 13:00-15:00
martedì giovedì e venerdì: 7:00-10:00
È necessario presentarsi agli sportelli muniti di modulistica (scheda anamnestica, informativa e consenso informato) debitamente compilata, firmata dalla gestante e controfirmata dal ginecologo del centro del SSR, richiesta medica (DEMA se rischio del test combinato è compreso tra 1:2 e 1:1000), tessera sanitaria e fotocopia del referto del Test Combinato. NON serve essere a digiuno.
- Accesso tramite “Prelievo Amico”
La gestante che non ha eseguito una consulenza pretest deve effettuarla presso la SOD Diagnostica Genetica, prenotando tramite il servizio “Prelievo Amico” sul sito internet dell’AOUC (selezionare da menù a tendina “Diagnostica genetica analisi prenatale NIPT- Careggi”).
È necessario presentarsi all’appuntamento muniti di richiesta medica (dematerializzara SSN se rischio del test combinato è compreso tra 1:2 e 1:1000), tessera sanitaria e fotocopia del referto del Test Combinato. Il prelievo verrà eseguito dopo la consulenza (Non serve essere a digiuno).
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