Si può prenotare esclusivamente con prescrizione del Servizio Sanitario Regionale (ricetta dematerializzata o rossa) telefonando al 055 54 54 54, che garantisce i tempi di attesa. Se la ricetta presenta uno dei seguenti quesiti diagnostici è prenotabile anche in AOU Careggi contattando il numero telefonico 055 794 8000 dal lunedì al venerdì ore 7:30-14:30:

• 21 idrossilasi (deficit di) (familiarità per/sospetta)
• Aborti multipli (familiarità per/sospetta)
• Aborto poliabortività (familiarità per/sospetta)
• Acondroplasia (familiarità per/sospetta)
• Acromatopsia (familiarità per/sospetta)
• Agenesia deferenti / renale (familiarità per/sospetta)
• Agenesia vasi deferenti (familiarità per/sospetta)
• Albinismo (familiarità per/sospetta)
• Alfatalassemia (familiarità per/sospetta)
• Alport (familiarità per/sospetta)
• Amaurosi congenita di Laber (familiarità per/sospetta)
• Anemia falciforme / mediterranea (familiarità per/sospetta)
• Aneuploidia aborto (familiarità per/sospetta)
• Angiomi o lipomi renali (familiarità per/sospetta)
• Aniridia (familiarità per/sospetta)
• Anomalia cromosomica (familiarità per/sospetta)
• Anomalie congenite oculari (familiarità per/sospetta)
• APKD (familiarità per/sospetta)
• Atassia / atassia di Friedreich (familiarità per/sospetta)
• Atrofia muscolare spinale / SMA (familiarità per/sospetta)
• Atrofia ottica (familiarità per/sospetta)
• Bardet Biedl / SBB (sindrome) (familiarità per/sospetta)
• Becker (distrofia muscolare) / DMD (familiarità per/sospetta)
• Beckwith Wiedemann (sindrome) (familiarità per/sospetta)
• Best sindrome / BMVD (familiarità per/sospetta)
• Best malattia di / BMVD (familiarità per/sospetta)
• Birt-Hogg-Dubé (sindrome) / BHD (familiarità per/sospetta)
• Bronchiectasie (familiarità per/sospetta)
• Cardiomiopatia ereditaria (familiarità per/sospetta)
• Cardiomiopatia ipertrofica (familiaritià per/sospetta)
• Charcot Marie tooth (malattia di ) / CMT (familiarità per/sospetta)
• Coroideremia (familiarità per/sospetta)
• Cowden (familiarità per/sospetta)
• Crigler-najjar (sindrome) (familiarità per/sospetta)
• Cromosomopatie (familiarità per/sospetta)
• Discinesia ciliare (familiarità per/sospetta)
• Displasia ectodermica (familiarità per/sospetta)
• Distrofia a cone-rod (familiarità per/sospetta)
• Distrofia a pattern (familiarità per/sospetta)
• Distrofia bastoncelli / coni (familiarità per/sospetta)
• Distrofia cingoli (familiarità per/sospetta)
• Distrofia dei coni (familiarità per/sospetta)
• Distrofia dei coni e dei bastoncelli (familiarità per/sospetta)
• Distrofia maculare (familiarità per/sospetta)
• Distrofia miotonica (familiarità per/sospetta)
• Distrofia muscolare (familiarità per/sospetta)
• Distrofia oculo faringea (familiarità per/sospetta)
• Distrofia pseudovitelliforme (familiarità per/sospetta)
• Distrofia retinica (familiarità per/sospetta)
• Distrofia vitelliforme (familiarità per/sospetta)
• Duchenne (sindrome / distrofia) (familiarità per/sospetta)
• Emofilia (familiarità per/sospetta)
• Fabry (malattia di) (familiarità per/sospetta)
• Facio scapolo omerale (distrofia) (familiarità per/sospetta)
• Fibrosicistica (affetto da; familiarità; partner di portatore sano; partner di affetto; screening neonatale positivo; test del sudore positivo) (familiarità per/sospetta)
• Freeman Sheldon (sindrome) (familiarità per/sospetta)
• Gilbert (sindrome) (familiarità per/sospetta)
• Glomerulo patia/sclerosi (familiarità per/sospetta)
• Goldenhar (sindrome) (familiarità per/sospetta)
• Gorlin (sindrome) (familiarità per/sospetta)
• Iperbilirubinemia (familiarità per/sospetta)
• Ipertripsinemia (familiarità per/sospetta)
• Ipoacusia (familiarità per/sospetta)
• Ipocondroplasia (familiarità per/sospetta)
• Ipogonadismo (familiarità per/sospetta)
• Ipokaliemia (familiarità per/sospetta)
• Kallmann (sindrome) (familiarità per/sospetta)
• Kartagener (sindrome) (familiarità per/sospetta)
• Klinefelter (sindrome) (familiarità per/sospetta)
• Leber (familiarità per/sospetta)
• Maculopatia (familiarità per/sospetta)
• Maculopatia atrofica (familiarità per/sospetta)
• Malattia di Stargard (familiarità per/sospetta)
• Malformazioni organo/scheletriche (familiarità per/sospetta)
• Menopausa precoce (familiarità per/sospetta)
• Microdelezioni (familiarità per/sospetta)
• Microduplicazioni (familiarità per/sospetta)
• Mody (diabete) (familiarità per/sospetta)
• Monocromatismo coni blu (familiarità per/sospetta)
• Nanismo (familiarità per/sospetta)
• Neurofibromatosi 1 o 2 (familiarità per/sospetta)
• Neuropatia (familiarità per/sospetta)
• Osteogenesi imperfetta (familiarità per/sospetta)
• Pacreatiti ricorrenti (familiarità per/sospetta)
• Panipopituitarismo (familiarità per/sospetta)
• Paraparesi spastica (familiarità per/sospetta)
• Pattern dystrophy (familiarità per/sospetta)
• Pneumotorace ricorrente (familiarità per/sospetta)
• Poliabortività (familiarità per/sospetta)
• Polipi nasali (familiarità per/sospetta)
• Prader-Willi (sindrome) (familiarità per/sospetta)
• Rendu Osler (malattia di) (familiarità per/sospetta)
• Rene policistico (familiarità per/sospetta)
• Retinopatia ereditaria (familiarità per/sospetta)
• Retinite pigmentosa (familiarità per/sospetta)
• Retinoschisi (familiarità per/sospetta)
• Riarrangiamenti cromosomici(familiarità per/sospetta)
• Riarrangiamenti cromosomici aborto (familiarità per/sospetta)
• Ritardo mentale (familiarità per/sospetta)
• Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) (sindrome) (familiarità per/sospetta)
• SAG/sindrome adrenogenitale (familiarità per/sospetta)
• Schwannomatosi (familiarità per/sospetta)
• Sclerosi tuberosa (familiarità per/sospetta)
• Sindrome di brugada (familiarità per/ sospetta)
• Sindrome QT lungo (famialirità per/ sospetta)
• SMA (familiarità per/sospetta)
• Sordità (familiarità per/sospetta)
• Stickler (sindrome) (familiarità per/sospetta)
• Talassemia/ trait beta (familiarità per/sospetta)
• Treacher Collins (sindrome) (familiarità per/sospetta)
• Trisomie cromosomi (familiarità per/sospetta)
• Turner (sindrome) (familiarità per/sospetta)
• Usher/sindrome di Usher (familiarità per/sospetta)
• Wilson (malattia di) (familiarità per/sospetta)
• X fragile (sindrome)/Martin-Bell (familiarità per/sospetta)