- Venerdì, 27 Maggio 2022
- Ultima modifica: Mercoledì, 23 Agosto 2023 13:06
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Si può prenotare esclusivamente con prescrizione del Servizio Sanitario Regionale (ricetta dematerializzata o rossa) telefonando al 055 54 54 54, che garantisce i tempi di attesa. Se la ricetta presenta uno dei seguenti quesiti diagnostici è prenotabile anche in AOU Careggi contattando il numero telefonico 055 794 8000 dal lunedì al venerdì ore 7:30-14:30:
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21 idrossilasi (deficit di) (familiarità per/sospetta)
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Aborti multipli (familiarità per/sospetta)
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Aborto poliabortività (familiarità per/sospetta)
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Acondroplasia (familiarità per/sospetta)
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Acromatopsia (familiarità per/sospetta)
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Agenesia deferenti / renale (familiarità per/sospetta)
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Agenesia vasi deferenti (familiarità per/sospetta)
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Albinismo (familiarità per/sospetta)
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Alfatalassemia (familiarità per/sospetta)
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Alport (familiarità per/sospetta)
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Amaurosi congenita di Laber (familiarità per/sospetta)
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Anemia falciforme / mediterranea (familiarità per/sospetta)
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Aneuploidia aborto (familiarità per/sospetta)
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Angiomi o lipomi renali (familiarità per/sospetta)
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Aniridia (familiarità per/sospetta)
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Anomalia cromosomica (familiarità per/sospetta)
- Anomalie congenite oculari (familiarità per/sospetta)
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APKD (familiarità per/sospetta)
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Atassia / atassia di Friedreich (familiarità per/sospetta)
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Atrofia muscolare spinale / SMA (familiarità per/sospetta)
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Atrofia ottica (familiarità per/sospetta)
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Bardet Biedl / SBB (sindrome) (familiarità per/sospetta)
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Becker (distrofia muscolare) / DMD (familiarità per/sospetta)
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Beckwith Wiedemann (sindrome) (familiarità per/sospetta)
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Best sindrome / BMVD (familiarità per/sospetta)
- Best malattia di / BMVD (familiarità per/sospetta)
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Birt-Hogg-Dubé (sindrome) / BHD (familiarità per/sospetta)
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Bronchiectasie (familiarità per/sospetta)
- Cardiomiopatia ereditaria (familiarità per/sospetta)
- Cardiomiopatia ipertrofica (familiaritià per/sospetta)
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Charcot Marie tooth (malattia di ) / CMT (familiarità per/sospetta)
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Coroideremia (familiarità per/sospetta)
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Cowden (familiarità per/sospetta)
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Crigler-najjar (sindrome) (familiarità per/sospetta)
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Cromosomopatie (familiarità per/sospetta)
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Discinesia ciliare (familiarità per/sospetta)
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Displasia ectodermica (familiarità per/sospetta)
- Distrofia a cone-rod (familiarità per/sospetta)
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Distrofia a pattern (familiarità per/sospetta)
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Distrofia bastoncelli / coni (familiarità per/sospetta)
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Distrofia cingoli (familiarità per/sospetta)
- Distrofia dei coni (familiarità per/sospetta)
- Distrofia dei coni e dei bastoncelli (familiarità per/sospetta)
- Distrofia maculare (familiarità per/sospetta)
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Distrofia miotonica (familiarità per/sospetta)
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Distrofia muscolare (familiarità per/sospetta)
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Distrofia oculo faringea (familiarità per/sospetta)
- Distrofia pseudovitelliforme (familiarità per/sospetta)
- Distrofia retinica (familiarità per/sospetta)
- Distrofia vitelliforme (familiarità per/sospetta)
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Duchenne (sindrome / distrofia) (familiarità per/sospetta)
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Emofilia (familiarità per/sospetta)
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Fabry (malattia di) (familiarità per/sospetta)
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Facio scapolo omerale (distrofia) (familiarità per/sospetta)
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Fibrosicistica (affetto da; familiarità; partner di portatore sano; partner di affetto; screening neonatale positivo; test del sudore positivo) (familiarità per/sospetta)
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Freeman Sheldon (sindrome) (familiarità per/sospetta)
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Gilbert (sindrome) (familiarità per/sospetta)
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Glomerulo patia/sclerosi (familiarità per/sospetta)
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Goldenhar (sindrome) (familiarità per/sospetta)
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Gorlin (sindrome) (familiarità per/sospetta)
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Iperbilirubinemia (familiarità per/sospetta)
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Ipertripsinemia (familiarità per/sospetta)
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Ipoacusia (familiarità per/sospetta)
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Ipocondroplasia (familiarità per/sospetta)
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Ipogonadismo (familiarità per/sospetta)
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Ipokaliemia (familiarità per/sospetta)
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Kallmann (sindrome) (familiarità per/sospetta)
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Kartagener (sindrome) (familiarità per/sospetta)
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Klinefelter (sindrome) (familiarità per/sospetta)
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Leber (familiarità per/sospetta)
- Maculopatia (familiarità per/sospetta)
- Maculopatia atrofica (familiarità per/sospetta)
- Malattia di Stargard (familiarità per/sospetta)
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Malformazioni organo/scheletriche (familiarità per/sospetta)
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Menopausa precoce (familiarità per/sospetta)
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Microdelezioni (familiarità per/sospetta)
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Microduplicazioni (familiarità per/sospetta)
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Mody (diabete) (familiarità per/sospetta)
- Monocromatismo coni blu (familiarità per/sospetta)
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Nanismo (familiarità per/sospetta)
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Neurofibromatosi 1 o 2 (familiarità per/sospetta)
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Neuropatia (familiarità per/sospetta)
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Osteogenesi imperfetta (familiarità per/sospetta)
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Pacreatiti ricorrenti (familiarità per/sospetta)
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Panipopituitarismo (familiarità per/sospetta)
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Paraparesi spastica (familiarità per/sospetta)
- Pattern dystrophy (familiarità per/sospetta)
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Pneumotorace ricorrente (familiarità per/sospetta)
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Poliabortività (familiarità per/sospetta)
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Polipi nasali (familiarità per/sospetta)
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Prader-Willi (sindrome) (familiarità per/sospetta)
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Rendu Osler (malattia di) (familiarità per/sospetta)
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Rene policistico (familiarità per/sospetta)
- Retinopatia ereditaria (familiarità per/sospetta)
- Retinite pigmentosa (familiarità per/sospetta)
- Retinoschisi (familiarità per/sospetta)
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Riarrangiamenti cromosomici(familiarità per/sospetta)
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Riarrangiamenti cromosomici aborto (familiarità per/sospetta)
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Ritardo mentale (familiarità per/sospetta)
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Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) (sindrome) (familiarità per/sospetta)
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SAG/sindrome adrenogenitale (familiarità per/sospetta)
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Schwannomatosi (familiarità per/sospetta)
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Sclerosi tuberosa (familiarità per/sospetta)
- Sindrome di brugada (familiarità per/ sospetta)
- Sindrome QT lungo (famialirità per/ sospetta)
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SMA (familiarità per/sospetta)
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Sordità (familiarità per/sospetta)
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Stickler (sindrome) (familiarità per/sospetta)
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Talassemia/ trait beta (familiarità per/sospetta)
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Treacher Collins (sindrome) (familiarità per/sospetta)
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Trisomie cromosomi (familiarità per/sospetta)
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Turner (sindrome) (familiarità per/sospetta)
- Usher/sindrome di Usher (familiarità per/sospetta)
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Wilson (malattia di) (familiarità per/sospetta)
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X fragile (sindrome)/Martin-Bell (familiarità per/sospetta)