SOD Diagnostica Genetica

Le recenti acquisizioni organizzazione e struttura del genoma umano, e l’identificazione di profili genetici individuali, favoriscono l’affermarsi di una medicina sempre più basata sul genotipo del paziente e quindi su una terapia più mirata all’individuo. In questo contesto emerge e si sta progressivamente affermando la nuova disciplina della farmacogenetica.

La Farmacogenetica è lo studio della variabilità interindividuale di risposta ad un farmaco dovuta a fattori genetici ereditari, in termini di efficacia ed insorgenza di eventi avversi (Friedrich Vogel, 1959).
Il termine farmacogenetica è stato coniato quando le evidenze sperimentali hanno dimostrato che la risposta ai farmaci può essere regolata, almeno in parte, dai geni e che l’eterogeneità’ nella risposta ad uno stesso principio attivo da parte di individui diversi e’ riconducibile alle differenze genetiche.

La farmacogenetica si propone di identificare i soggetti geneticamente predisposti a differenze nella risposta farmacologica, sia in termini di efficacia che di effetti collaterali, con il fine di raggiungere il miglioramento della terapia verso una medicina personalizzata.

In particolare, l’obiettivo della farmacogenetica è quello di avere a disposizione test semplici e veloci per individuare, per ogni paziente, le variazioni nella sequenza (varianti polimorfiche o polimorfismi genetici) dei geni coinvolti nel metabolismo, nel trasporto, nell’assorbimento, nella distribuzione e nell’escrezione del farmaco nonché in quei geni che producono le proteine dei recettori del farmaco stesso.

Numerosi studi hanno chiaramente dimostrato che i polimorfismi genetici o Single Nucleotide Polimorphisms (SNPs), che riguardano i singoli nucleotidi, svolgono un ruolo fondamentale sia nella farmacocinetica che nella farmacodinamica di numerosi farmaci comunemente prescritti.

SOD Diagnostica genetica

Equipe

Attraverso analisi di genetica molecolare è possibile individuare mutazioni del patrimonio genetico responsabili di malattie ereditarie, alterazioni che possono essere correlate o responsabili di un particolare fenotipo.
Le tecniche di biologia molecolare si sono rivelate vincenti soprattutto nel settore dei disordini monofattoriali, cioè di patologie causate dall'alterazione di un singolo gene, come ad esempio nella fibrosi cistica o nella distrofia muscolare.

Il numero delle malattie genetiche caratterizzabili mediante l’analisi del DNA cresce parallelamente alla identificazione di nuovi geni che possono essere causa di malattia.

L’attività analitica consente non soltanto di realizzare diagnosi caratterizzando geneticamente i soggetti affetti da una particolare patologia, ma anche di individuare i portatori sani, informazione particolarmente importante nell’ambito della consulenza genetica per il calcolo del rischio di ricorrenza.

L'analisi molecolare può essere effettuata in epoca pre-natale e post-natale, a partire da diversi tipi di materiale biologico: villo coriale, liquido amniotico, sangue fetale nel caso di analisi prenatale; sangue periferico, biopsie di tessuto o tracce biologiche nel caso di test condotti in epoca post-natale e anche su materiale abortivo.

Il laboratorio rappresenta il centro di riferimento per centri di diagnosi prenatale dell’area metropolitana ed è in grado di soddisfare, in termini estremamente rapidi e in linea con il disciplinare della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), tutte le esigenze di diagnostica molecolare per esami prenatali, in larga parte attraverso esami diretti o inviando i campioni agli idonei laboratori della rete di genetica italiana.

SOD Diagnostica genetica

Equipe

L'Ibridazione in situ fluorescente (FISH) è una tecnica che consente la localizzazione di una specifica sequenza di DNA su preparati fissati di cromosomi, nuclei interfasici e sezioni di tessuto, ottenuti da qualsiasi tipo di materiale biologico (sangue, biopsie, liquido amniotico, gameti), sia esso fresco, crioconservato o paraffinato.
La FISH rappresenta un indispensabile complemento della citogenetica tradizionale in quanto è caratterizzata da un maggiore potere di risoluzione: ciò vuol dire che tale tecnica consente di caratterizzare anomalie cromosomiche di numero e di struttura non definibili attraverso le tecniche di citogenetica classica e di identificare riarrangiamenti criptici, non visibili neppure dopo bandeggio ad alta risoluzione.

La FISH non viene quindi applicata di routine all’analisi del cariotipo, ma solo nei casi selezionati in base a specifici sospetti diagnostici o per approfondire determinate anomalie citogenetiche.

La FISH si basa sulla proprietà del DNA di fondersi in modo reversibile e prevede il legame tra una sonda molecolare ( frammento di DNA specifico per la regione di interesse marcato con composti fluorescenti) e la sequenza di DNA complementare del preparato che è stato fissato e montato su un vetrino portaoggetti: la regione cromosomica di interesse risulta così facilmente individuabile a un microscopio a fluorescenza.

• Alfoidi: specifiche per le regioni centromeriche
• Painting: specifiche per un intero cromosoma
• Subcromosomiche: specifiche per un intero braccio cromosomico o per regioni più o meno estese di esso
• Locus-specifiche: specifiche per regioni cromosomiche di piccole dimensioni.

• diagnosi delle sindromi da microdelezione o da microduplicazione
• caratterizzazione di marker cromosomici
• caratterizzazione di riarrangiamneti cromosomici, sia bilanciati che sbilanciati
• studio delle delezioni subtelomeriche
• determinazione della percentuale di mosaicismi cromosomici
• valutazione di anomalie numeriche su amniociti non coltivati ( FISH interfasica prenatale)
• valutazione della frequenza di anomalie cromosomiche nei gameti

• Sindrome del Cri du chat
• Sindrome di Di George e Velocardiofaciali
• Sindrome di Miller Dieker
• Sindrome Smith-Magenis
• Sindrome di Rubistein Taybi
• Sindrome di Williams
• Sindrome di Wolf-Hirschhorn
• Ritardo Mentale non sindromico

La CGH-Array (aCGH) è una tecnologia in grado di evidenziare delezioni e/o amplificazioni analizzando l’intero genoma in un unico esperimento di ibridazione. Per tale motivo rappresenta l’approccio di elezione nella diagnosi di laboratorio di malattie dovute a sbilanci cromosomici criptici (di dimensione anche molto inferiore al limite di risoluzione della citogenetica convenzionale).

La tecnica si basa sull’ibridazione competitiva tra due DNA genomici (test e controllo) differenzialmente marcati e coibridati su un array di oligonucleotidi. Il potere di risoluzione della tecnica può variare a seconda della piattaforma utilizzata.

Attualmente per scopi diagnostici vengono impiegati array con risoluzione media tra 100 e 150 kb. La metodica consente di evidenziare aneuploidie, delezioni e duplicazioni ma non è in grado di evidenziare riarrangiamenti cromosomici bilanciati, mutazioni puntiformi, bassi mosaicismi o sbilanciamenti relativi a regioni cromosomiche non rappresentate sulla piattaforma. 

SOD Diagnostica Genetica

Equipe

L'analisi citogenetica per anomalie acquisite prevede l'esecuzione della coltura, del cariotipo e dell'esame mediante Ibridazione In Situ Fluorescente (FISH) con sonde specifiche allo scopo di identificare anomalie cromosomiche nelle neoplasie mielo-linfoproliferative.

Per i disordini ematologici è possibile eseguire l'esame all'esordio della malattia e in corso di terapia, per valutare la persistenza di eventuali alterazioni citogenetiche.

Per i marcatori specifici delle diverse patologie è possibile un monitoraggio del paziente con metodica FISH.

L’analisi si esegue su sangue midollare o, per la FISH, anche su sangue periferico.

Chimerismo post-trapianto

Il trapianto allogenico di midollo osseo o cellule staminali è una procedura standard per il trattamento di diverse malattie ematologiche; dovrebbe eradicare le cellule clonali maligne e, attraverso l’infusione di cellule di un donatore sano, ricostituire la funzionalità ematologica e immunitaria nel più breve tempo possibile.

Il monitoraggio del chimerismo post-trapianto nel ricevente risulta fondamentale per valutare precocemente l’eventuale rigetto del trapianto o i primi segni di ricaduta di malattia.

L’analisi si può effettuare su prelievo di sangue periferico e sangue midollare.

Traslocazioni IgH/BCL1 e IgH/BCL2

L’analisi molecolare per la ricerca delle traslocazioni dei geni IgH/BCL1 e IgH/BCL2 è eseguita in caso di disordine ematologico, in particolare per i linfomi non Hodgkin, mantellare e follicolare.

È utilizzata per la stadiazione di linfomi alla diagnosi o per pazienti in follow-up post-trapianto o post-terapia.

L’analisi si può effettuare su prelievo di sangue midollare, sangue periferico o sangue proveniente da aferesi.

Riarrangiamenti clonali del gene IgH e dei geni TCR β e γ

Molti linfomi e leucemie possono essere diagnosticati tramite dati istomorfologici e immunoistochimici, talvolta però è difficile distinguere tra un processo reattivo e un linfoma maligno. In queste situazioni la rilevazione della clonalità utilizzando le analisi molecolari in PCR del riarrangiamento delle immunoglobuline (Ig) e dei geni del TCR è uno strumento estremamente utile per diagnosticare i processi linfoproliferativi B e T.

L’analisi si può effettuare su prelievo di sangue midollare, sangue periferico o tessuto paraffinato. 

SOD Diagnostica Genetica

Equipe

 

 

 

 

 

Il materiale genetico, il DNA, si presenta durante l’accrescimento cellulare come un ammasso disorganizzato non analizzabile. Al momento della divisione, esso si condensa in strutture ordinate, i cromosomi, che sono invece analizzabili. Per questo motivo nell’indagine citogenetica è importante avere cellule in divisione, cosa che si ottiene sia con il metodo diretto sia con il metodo della coltura. Le cellule sono bloccate in un momento particolare della divisione: la metafase. In metafase, infatti, i cromosomi si presentano come delle strutture definite, facilmente individuabili e riconoscibili al microscopio. Dopo aver bloccato le cellule in metafase i cromosomi sono colorati con sostanze che si fissano selettivamente a determinate zone cromosomiche, dando luogo ad un caratteristico aspetto a bande: bande Q, G o R secondo la tecnica di colorazione utilizzata.
La fase successiva comprende l’osservazione al microscopio: i cromosomi di un certo numero di metafasi sono contati, analizzati quindi si compone il cariotipo. In questa ultima fase i cromosomi sono appaiati a due a due in base alle dimensioni, alla posizione del centromero (una strozzatura del cromosoma) e al bandeggio. S'arriva così alla determinazione del cariotipo. Il cariotipo è quindi l’insieme dei cromosomi di un individuo. La determinazione del cariotipo costituisce un'indagine importante in quanto permette di evidenziare eventuali anomalie cromosomiche, sia numeriche (quali trisomie, monosomie e presenza di un marcatore), che strutturali (traslocazioni, delezioni, duplicazioni ed inversioni). Tale indagine si effettua sia sulle cellule fetali (diagnosi prenatale) sia sui linfociti (diagnosi post-natale). L’osservazione al microscopio dei preparati opportunamente colorati è sufficiente per evidenziare e identificare tali anomalie. In alcuni casi è necessario eseguire un’ulteriore analisi, per studiare nei dettagli l’anomalia in questione. Questa tecnica prende il nome di Ibridazione in Situ Fluorescente. Conseguentemente si avrà un prolungamento dei tempi dell’analisi, che potrebbe rendere necessario un ulteriore prelievo di tessuto diverso da quello in esame. L’analisi dell’intero corredo cromosomico non è in grado di evidenziare la presenza di geni difettosi. Pertanto, per la diagnosi di malattie geniche dovranno essere utilizzate tecniche molecolari per lo studio del DNA.

Ciascuna specie ha un assetto di cromosomi caratteristico: caratteristico è il numero, la lunghezza e la forma dei cromosomi. Anche il numero e la sequenza dei geni (localizzati in una precisa posizione) presenti su di essi è una loro caratteristica.

Il genotipo di un individuo rappresenta la sua costituzione genetica. Il cariotipo rappresenta le strutture morfologiche in cui si organizza il genotipo. Il fenotipo rappresenta l’espressione dei geni sotto forma di un carattere fisico rilevabile. Il genoma rappresenta l’intero assetto dei geni.
Le cellule umane contengono 46 cromosomi. Essi vengono raggruppati in ventitre paia di cromosomi omologhi ciascuno dei quali porta la stessa informazione genetica. Un cromosoma di ciascuna coppia è d'origine paterna mentre l’altro è d’origine materna. I cromosomi omologhi di ventidue coppie, detti autosomi, sono eguali sia nelle femmine sia nei maschi. I cromosomi presenti nella ventitreesima coppia sono diversi nei maschi e nelle femmine e sono responsabile della determinazione del sesso, per tale motivo denominati cromosomi sessuali. Nella femmina i due cromosomi sessuali, chiamati cromosoma X, sono eguali; nel maschio i due cromosomi sessuali sono invece diversi: uno è identico al cromosoma X presente nelle femmine mentre l’altro, di forma più piccola, è detto cromosoma Y.

Tuttavia a seguito di mutazioni, cioè a modificazioni del materiale genetico che hanno come conseguenza una perdita o il cambiamento della funzione del gene stesso, possono verificarsi alterazioni, alcune delle quali individuabili con l’analisi del genotipo, cioè del DNA, ed altre, che possono coinvolgere la struttura del cromosoma o il numero dei cromosomi, le quali vengono messe evidenza dall’esame cromosomico.
Le anomalie cromosomiche possono essere di tipo costituzionale oppure acquisite.
Le anomalie cromosomiche costituzionali, che rappresentano la patologia genetica più comune nella popolazione, originano nello zigote, cellula che deriva dall’unione di un gamete femminile e di uno maschile, sino a che non si divide e diventa l’uovo fecondato. Questo tipo di anomalie possono colpire tutte le cellule dell’organismo; si parla allora di corredo omogeneo. Le mutazioni possono essere presenti soltanto in una percentuale di cellule; in questo caso si ha un corredo detto a Mosaico.
Le anomalie cromosomiche acquisite si limitano ad un tessuto o un organo; possono essere presenti soltanto nelle cellule somatiche e s’instaurano dopo la nascita. Le anomalie cromosomiche somatiche possono essere causate da mutageni ambientali come radiazioni ionizzanti, agenti virali o chimici.

Quando si esegue
L’indagine citogenetica è eseguita in gravidanza e permette lo studio del cariotipo fetale, eseguita su villo coriale, liquido amniotico o sangue fetale. Tale prestazione in caso di gravidanza a rischio per anomalie genetiche ed anomalie cromosomiche è esente da ticket, come da protocollo regionale. L'analisi si esegue a:

• Madri con età superiore ai 35 anni di età
• Genitori con precedente figlio affetto da anomalia cromosomica o da malattia genetica diagnosticabile
• Genitori portatori di riarrangiamento strutturale o da malattia genetica
• Patologia fetale eco evidenziata
• Indicazioni biochimiche: triplo test

Modalità dell’esame
La diagnosi prenatale permette di rilevare nel feto anomalie cromosomiche, numeriche e strutturali, alle quali sono spesso associate condizioni patologiche. Il prelievo del materiale fetale necessario per tale diagnosi comporta un aumento del rischio di aborto. Di conseguenza l’indagine cromosomica prenatale non dovrebbe essere considerata un’analisi di routine e dovrebbe essere eseguita solo nelle gravidanze a rischio; in questi casi il rischio di dare alla luce un bambino gravemente ammalato è sicuramente maggiore del rischio di provocare un aborto.
La diagnosi prenatale può essere eseguita su tre diversi tipi di materiale fetale:

• Villo coriale
• Liquido amniotico
• Sangue fetale

Dove si effettua

I relativi prelievi possono essere effettuati presso:

• Centro di Medicina fetale e diagnosi prenatale dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi
• Centro di Diagnosi Prenatale dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
• Centro unico di Diagnosi Prenatale Presidio Ospedaliero Palagi della Azienda Sanitaria Firenze

L'esame citogenetico del materiale abortivo permette di evidenziare eventuali cause genetiche determinanti interruzioni spontanee di gravidanza. Il materiale, che deve pervenire al Laboratorio possibilmente entro 24 ore, deve essere in primo luogo esaminato per assicurare la presenza di materiale di origine fetale, riconoscibile per caratteristiche morfologiche diverse dal materiale di origine materna.
Il percorso standard prevede un’analisi mediante QF-PCR per la ricerca delle aneuploidie 13,18,21,X,Y (I° livello), in caso di negatività si esegue la ricerca delle aneuploidie 15,16,22 (II° livello). Questo permette di eseguire l’esame anche su una piccola quantità di materiale fetale e su materiale non idoneo all’allestimento della coltura cellulare. Per evidenziare la eventuale contaminazione materna è richiesto anche un prelievo di sangue periferico materno. Per particolari indicazioni può essere richiesto l’esame citogenetico convenzionale.

L'indagine citogenetica permette lo studio del cariotipo ed è eseguita su sangue periferico.

Quando si esegue l'esame

• Soggetti con sospetta sindrome cromosomica o malattia genetica
• Genitori e familiari di soggetti con anomalie cromosomiche
• Soggetti con difetti, ritardo mentale o ritardo d'accrescimento
• Causa di morte nei neonati
• Coppie con figlio con sospetta sindrome cromosomica, deceduto senza diagnosi
• Coppie con poliabortività
• Soggetti infertili

In cosa consiste l'esame

• consulenza genetica nella quale vengono raccolte informazioni sulla famiglia
• prelievo di sangue periferico

• campioni biologici per esame cito-istologico
• preparati citoistologici (vetrini e/o inclusioni) allestiti in altra sede, per indagini supplementari (immunoistochimica, FISH, biologia molecolare)

• dal lunedì al venerdì ore 11:00 - 15:00 con accesso diretto o con prenotazione tramite Prelievo amico 
• sabato ore 8:00 - 12:00 solo con prenotazione tramite Prelievo amico

Direttore dr. Riccardo Saccardi
sostituta Dr.ssa Chiara Nozzoli

• prelievo del tessuto osteolegamentoso da donatori individuati dal Coordinamento regionale, su tutto il territorio regionale toscano
• validazione, lavorazione, certificazione,distribuzione del tessuto congelato da donatore cadavere e da donatore vivente alle strutture richiedenti, sia regionali che extraregionali
• conservazione e distribuzione per il riposizionamento di teche craniche autologhe, prelevate per craniotomia decompressiva in tutte le neurochirurgie regionali
• prelievo, validazione, distribuzione di tessuto liofilizzato, liofilizzato/demineralizzato e pasta d’osso 

Qualità
L’attività della nostra Banca è:

• Certificata secondo la norma ISO 9001: 2015, dal 2003 a tutt’oggi
• Certificata dal Centro Nazionale Trapianti (ai sensi della normativa europea 2004/23/CE recepita dal DL 191 del 6 novembre 2007) dal 2004 a tutt’oggi.

Catalogo prodotti e tariffe
Le tariffe sono aggiornate in base alla Delibera n. 801 del 02/08/2021 della regione Toscana.

• Catalogo Tessuto osseo congelato e liofilizzato/demineralizzato

Modalità di richiesta
Compilare il Modulo di richiesta editabile e inviarlo via fax o mail

Direttore Prof. Stefano Colagrande
sostituto Dr. Cosimo Nardi

Equipe
Linda Calistri
Cosimo Nardi

Questa struttura si occupa di diagnostica radiologica in elezione con riferimento alla patologia toraco-addominale e del distretto massiccio faciale e ORL.
Si eseguono anche le TC alle salme per motivazioni medico legali e pre-autoptiche.

• Radiodiagnostica
• Ecografia
• TC
• RM

Formazione
Questa struttura è la sede degli insegnamenti universitari presso l'AOU Careggi.
Nel Padiglione di Clinica Medica si trovano i riferimenti per i CdL di Medicina e Odontoiatria, per la scuola di specializzazione in Radiologia Diagnostica, per il Dottorato di Ricerca in Scienze Cliniche (CV Diagnostica per Immagini) e per il Master di primo livello in RM.

Sedi di attività
Diagnostica Radiologica Specialistica Padiglione 13 Clinica Medica, piano terra
Radiologia Emergenza Urgenza Padiglione 12 DEAS, piano -1  sezione RM 
Diagnostica Radiologica Specialistica Padiglione 7 Maternità e ginecologia, piano -1, sezione RM 

Equipe

• artriti (artrite reumatoide, artrite psoriasica, spondiloartrite/spondilite anchilosante, artrite reattiva, artriti enteropatiche)
• artrite microcristallina (gotta, condrocalcinosi, artrite da idrossiapatite)
• connettiviti (sclerosi sistemica, lupus eritematoso sistemico, sindrome di Sjogren, connettivite mista, dermato/polimiosite)
• sindrome overlap
• vasculiti (morbo di Behcet, panarterite nodosa, Churg Strauss, malattia di Wegener, arterite temporale di Horton)
• polimialgia reumatica

Questa struttura è Centro di Riferimento Regionale Diagnosi e cura di sclerodermia, spondilite anchilosante e spondiloartropatie e CRR Malattie autoimmuni sistemiche e gestisce il percorso Scleroderma UNIT.

• visite specialistiche reumatologiche
• diagnosi precoce di: artrite reumatoide, artrite psoriasica, spondiloartrite e sclerosi sistemica
• follow up clinico e terapeutico
• giovani adulti in transizione (pazienti con patologia reumatica esordita in età pediatrica, in transizione verso l’età adulta)

• ecografia articolare e muscolo - tendinea
• videocapillaroscopia
• analisi del liquido sinoviale

• terapie biologiche
• infiltrazioni intra e periarticolari
• trattamento delle ulcere cutanee (da patologia reumatologica)

• Day hospital e ambulatori reumatologia

• CNR, Institute of Clinical Physiology, Pisa, Italy
• Center of Experimental Rheumatology WHO Collaborating Center for Molecular University Hospital Zuric , Switzerland
• Felix Platter Spital Dept. of Rheumatology Basel, University Basel Switzerland
• Musculoskeletal Disease Leeds Institute of Molecular Medicine, University of Leeds
• Musculoskeletal Biomedical Research Unit, Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
• Innere Medizin mit Schwerpunkt Rheumatologie Justus-Liebig Universität Giessen, Abt. für Rheumatologie und Klinische Immunologie Kerckhoff-Klinik
• Université Paris Descartes INSERM U781, Hôpital Necker, Batiment Lamy, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris, France
• EUSTAR

 Cura mani e piedi: sei sicuro di sapere come si fa?

• Patologia ginecologica
• Patologia feto-placentare
• Patologia del tratto digerente
• Patologia pleuro-polmonare e mediastinica
• Patologia urologica e genitale maschile
• Patologia mammaria
• Patologia del distretto testa-collo
• Patologia endocrina
• Patologia tiroidea
• Patologia cutanea
• Ematopatologia
• Patologia delle parti molli e dell’osso
• Cardiopatologia e patologia vascolare
• Neuropatologia
• Citopatologia
• Diagnostica dei trapianti d’organo

• Diagnostica citologica e istologica
• Esami di istochimica e immunoistochimica
• Esami di ibridazione in situ a fluorescenza
• Esami di patologia molecolare

Modalità di accesso alle prestazioni

Ritiro referti 

• malattie autoimmuni sistemiche e organo-specifiche
• immunodeficienze
• malattie allergiche, ecc.
• malattie a carico dell’apparato respiratorio: allergopatia respiratoria, interstiziopatia, broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), ecc.

Attività clinica in regime di degenza ordinaria e Day-Hospital

• Attività assistenziale di diagnosi, trattamento e follow-up

Il ricovero può avvenire, nei casi urgenti, con accesso al Pronto Soccorso dell’Azienda, oppure viene programmato previa valutazione del caso da parte di un medico dell’equipe.

Attività clinica in regime ambulatoriale

• Diagnosi, trattamento e follw-up
• Indagini diagnostiche tra cui:
  • prove di funzionalità respiratoria
  • prove allergologiche cutanee

Attività di laboratorio

• Citofluorimetria per la diagnostica delle malattie da alterazione del sistema immunitario

• Informazioni per visita immunologica con quesito diagnoastico

• malattie allergiche (respiratorie, cutanee, intestinali e sistemiche)
• malattie autoimmuni (sistemiche, d’organo, connettivopatie e vasculiti)
• immunodeficienze (primitive e secondarie)

Questa struttura fa parte del presidio della Rete della Regione Toscana per le malattie rare nell'ambito della Struttura di coordinamento malattie rare immunoallergologiche e cardiovascolari dell’AOU Careggi.

• Cicli di terapia prolungata e complessa per le patologie di competenza

• immunologia clinica per patologie autoimmuni (LES, sclerodermia, sindrome di Sjogren, ecc.)
• immunologia clinica per immunodeficienze (ID comune variabile, deficit di sottoclassi, ecc.)
• allergopatie respiratorie (asma, rinite, ecc.)
• asma bronchiale non allergico di grado severo
• allergopatie alimentari (con manifestazioni cutanee, gastrointestinali, respiratorie, ecc.)
• sindrome reattiva a farmaci (antibiotici, FANS, farmaci biologici, ecc.)
• malattie rare di competenza immunoallergologica (sindrome di Churg-Strauss, malattia di Behcet, angioedema ereditario, sindromi ipereosinofile, mastocitosi, ecc.)

• Consulta il catalogo esami di laboratorio

• Ambulatori specialità mediche
• Day Hospital e ambulatorio terapeutico specialità mediche - padiglione 13

• non neoplastiche (anemie ereditarie o acquisite, disturbi del metabolismo del ferro, studio delle linfoadenopatie, piastrinopenie, disordini dell’emostasi, ecc.)
• neoplastiche, in particolare:
  
  • leucemie acute mieloidi e linfoblastiche
  • linfomi di Hodgkin e non Hodgkin
  • mieloma e amiloidosi
  • malattie linfoproliferative croniche
  • sindromi mieloproliferative croniche e leucemia mieloide cronica
  • sindromi mielodisplastiche
  • emopatie rare, quali la sindrome ipereosinofila e la mastocitosi

Sedi di attività

• Degenze onco-ematologiche
• Day Hospital e ambulatori onco-ematologici
• Interventistica Neurocardiovascolare DEAS
• Laboratorio di Ematologia B- San Luca
• Laboratorio Diagnostica avanzata delle sindromi mieloproliferative croniche pH negative (presso CRIMM)

• Radioterapia
• Immunoematologia e Trasfusionale
• Ortopedia oncologica e ricostruttiva
• Neurologia 2
• Genetica Medica

Responsabile in via di nomina

Per quanto concerne gli esami endoscopici che richiedono un regime di ricovero (come ERCP, polipectomie, coagulazione di vasi sanguinanti del tratto gastroenterico, confezionamento di gastrostomie endoscopiche percutanee), i medici endoscopisti, dopo adeguata valutazione del paziente, procederanno a compilare una proposta di intervento chirurgico (PIC) mediante il sistema AMBU, inserendo diagnosi, procedura richiesta, eventuali esami in preospedalizzazione, data della procedura e reparto di ricovero, avendo cura di fornire al paziente tutto l’elenco degli esami emarochimici necessari per il ricovero e le istruzioni per la sospensione di eventuali terapie anticoagulanti/antiaggreganti. Ogni ricovero prevede inoltre, alla luce della situazione sanitaria legata al COVID-19, che 48 ore prima del ricovero venga effettuato un tampone rinofaringeo atto a verificare la negatività al virus. Sempre al momento della compilazione della PIC al paziente verrà consegnata l’informativa inerente la procedura concordata.

Qualora un paziente degente presso un reparto dell’azienda sanitaria richieda un esame endoscopico (sia a fini diagnostici sia terapeutici), saranno i medici del reparto a contattare direttamente l’endoscopia per prenotare l’esame (anche in questo caso è necessaria comunque una PIC).

Le prestazioni erogate in libera professione devono essere prenotate presso l'Ufficio Accettazione dell'Ospedale (tel. 055 794 2000).

Per attività ordinaria in elezione:

• Sale Operatorie padiglione 16 San Luca Nuovo, piano 1
• Endoscopia digestiva

Per attività di urgenza:

• Sale Operatorie padiglione 12 DEAS, piano 1
• Saletta Urgenze Endoscopiche padiglione 12 DEAS, piano terra

• Esofago-gastro-duodenoscopia con eventuali biopsie
• Pancolonscopia con eventuali biopsie
• Ecoendoscopia del tratto digestivo superiore con prelievi bioptici o ago-aspirati
• Ecoendoscopia transrettale con eventuali biopsie  
• Polipectomie (a discrezione del medico operatore)
  
  Gli esami diagnostici quali esofago-gastro-duodenoscopia e pancolonscopia possono essere effettuate senza alcuna sedazione, in sedazione cosciente o in sedazione profonda

• posizionamento di protesi digestive sin caso di tumori che impediscono una adeguata alimentazione

• Per informazioni e prenotazioni tel. 055 794 7125 il lunedì e il giovedì ore 08:00 - 13:00
• Prenotazioni: CUP 055 54 54 54

• il Responsabile della Chirurgia endocrina unit del Dipartimento DEA, a cui è affidata la gestione funzionale ed organizzativa delle endocrinopatie di interesse chirurgico 
• il Responsabile della Inflammatory Bowel Disease (IBD) - Unit, che si occupa del trattamento delle Malattie Croniche Intestinali (MICI) come la malattia di Crohn e la retto-colite ulcerosa
• il Responsabile del Centro di Riferimento Regionale Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali (MICI) - diagnosi e terapia chirurgica

• chirurgia del colon-retto, stomaco e fegato
• chirurgia della tiroide, paratiroidi, surrene
• chirurgia della litiasi biliare complicata

• visite specialistiche di endocrinochirurgia
• diagnostica invasiva della patologia tiroidea
• visite specialistiche chirurgiche
• visite specialistiche in ambito oncologico (CORD)
• endoscopia digestiva, sia in elezione che in urgenza. 

L'attività assistenziale è funzionalmente integrata con la didattica e la ricerca nell'ambito delle attività universitarie della Scuola di Scienze della Salute Umana e delle Scuole di Specializzazione di Area chirurgica e non chirurgica. 
Gli ambiti di ricerca ricomprendono la chirurgia oncologica gastrointestinale, laparoscopica e endocrinochirurgia.

• Ambulatori CORD 
• Ambulatori di preospedalizzazione - Pad. 14
• Centro per la patologia del pavimento pelvico
• Degenza Chirurgica D
• Degenza Chirurgia a ciclo breve (Day Surgery – Week Surgery)
• Degenza Breast Unit Dipartimentale
• Degenza Libera Professione Chirurgica
  
• Degenza Libera Professione Chirurgica S. Luca
• Endoscopia digestiva
• Interventistica Neurocardiovascolare DEAS
• Open Space chirurgia di urgenza
• Poliambulatorio Chirurgico A
• Poliambulatorio Chirurgico B

Responsabile Prof. Francesco Sofi
sostituto Dr.ssa Ilaria Giangrandi

L'equipe di questa struttura dipartimentale si occupa del trattamento nutrizionale preventivo e curativo delle patologie ad impatto e con forte coinvolgimento nutrizionale, tra cui:

• sovrappeso e obesità
• malattie cardiovascolari e metaboliche
• malattie oncologiche
• nutrizione artificiale (enterale e parenterale)

Elenco linee guida nutrizione clinica

1. promuovere una corretta alimentazione e un adeguato stile di vita
2. effettuare una corretta valutazione del "rischio nutrizionale" su tutti i degenti afferenti alla struttura sanitaria
3. assicurare un corretto percorso di assistenza nutrizionale che veda l'integrazione fra la componente medica e quella professionale
4. fornire una attività didattico-formativa e di ricerca avanzata in campo nutrizionale

• valutazione nutrizionale
• visite regolari di controllo
• esame bioimpedenziometrico per la valutazione della composizione corporea
• valutazione del comportamento alimentare e dei diversi fattori di rischio
• valutazione del rischio nutrizionale e gestione del trattamento della nutrizione artificiale

Sedi di attività

• Ambulatorio diabetologia e nutrizione

Didattica e ricerca

• svolge attività di ricerca sperimentale e clinica, autonomamente e in collaborazione con altri centri nazionali ed internazionali
• svolge la sua missione formativa, attraverso lezioni frontali, lezioni a distanza, tirocini formativi e altro impegno didattico profuso nei diversi Corsi di Laurea Triennali, Magistrali, Corsi di Specializzazioni, Master, e Dottorati di Ricerca della Scuola di Scienze della Salute Umana, Università degli Studi di Firenze

• trattamento dalla malattia diabetica in ottica multidisciplinare e in sinergia con le strutture diabetologiche territoriali
• obesità e dislipidemia

Diabete mellito di tipo 1

• prima visita
• visite regolari di controllo
• programmi educativi individuali e di gruppo
• impianto di nuove tecnologie (microinfusori e sensori per la glicemia) e addestramento al loro uso 

Diabete di tipo 2

• prima visita
• programmi di gestione integrata con il Medico di medicina Generale (MMG)
• visite di controllo (in base alle esigenze individuali)
• programmi educativi di gruppo per l’acquisizione delle conoscenze necessarie a gestire l’alimentazione e l’attività fisica

Diabete gestazionale

• prima visita
• addestramento all’uso dell’insulina, se necessaria
• visita di controllo con alta frequenza, secondo le necessità, per la revisione e l’aggiustamento della terapia

• test specifici per la neuropatia diabetica e l’arteriopatia degli arti inferiori
• screening della retinopatia attraverso la fotografia del fondo oculare (che non necessita di dilatazione della pupilla)
• altri eventuali approfondimento vengono prenotati presso altre strutture di Careggi o richiesti per l’esecuzione presso altre strutture

Obesità

• prima visita per obesità con inquadramento complessivo multidisciplinare con valutazione dietetica; se necessario vengono attivati percorsi dedicati per approfondimenti psicologici o psichiatrici
• programmi educativi di gruppo incentrati sull’attività fisica e sull’alimentazione

Dislipidemie

• prima visita con inquadramento della dislipidemia, e la relativa impostazione terapeutica per il rilascio di eventuale esenzione dal ticket per patologia
• visite di controllo
• eventuale prescrizione di farmaci innovativi

Sedi di attività

• Ambulatorio diabetologia e nutrizione
• Ambulatorio polispecialistico Clinica Medica per piede diabetico

Didattica e ricerca

• svolge attività di ricerca sperimentale e clinica, autonomamente e in collaborazione con altri centri nazionali ed internazionali
• svolge attività di formazione nell’ambito dei corsi di laurea in Medicina e Chirurgia e in Scienze Dietetiche e nel corso di Specializzazione in Endocrinologia

Link Utili

• Linee Guida Nazionali AMD –SID
  

• percorsi in strutture riabilitative qualora ne sussista indicazione clinica e funzionale 
• percorsi in struttura di low care (lungodegenza) qualora ne sussista indicazione clinica, funzionale e/o sociale
• percorsi di assistenza domiciliare integrata mediante valutazione multidimensionale del caso clinico e contatto con le strutture territoriali di residenza del paziente e con il MMG
• costruire un rapporto di fiducia e collaborazione con i MMG