Università degli Studi di Firenze SST Regione Toscana

CRR

Questo spazio è dedicato alle future mamme e a tutti coloro che cercano informazioni sulla medicina fetale.
Le informazioni qui riportate sono a cura dei medici del Centro di Riferimento Regionale Prevenzione e diagnosi prenatale dei difetti congeniti; hanno carattere divulgativo e non sostituiscono il parere diretto del medico, che deve essere consultato, quando necessario.

Definizione
Il parto pretermine (o prematuro) secondo la classificazione dell'OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) è quel parto che avviene prima della 37esima settimana di gestazione. In realtà, i casi che hanno una maggiore importanza clinica sono quelli in cui il parto avviene prima della 32esima settimana. La prematurità rappresenta una causa molto importante di patologia neonatale, con possibilità di danno neurologico, soprattutto nei sopravvissuti nati a bassissime epoche gestazionali (prima della 26esima settimana).
Il limite di vitalità, cioè che distingue il parto pretermine dall'aborto, è molto sfumato. Infatti nei centri con terapia intensiva neonatale sono stati riportati rari casi di sopravvivenza anche di feti nati a partire da 22 settimane di gestazione.

Le cause di parto pretermine possono essere molteplici e si distinguono in due gruppi: spontaneo o iatrogeno (cioè effettuato per indicazione medica):
  • infezioni vaginali (vaginosi batterica), che attivano una serie di processi infiammatori, che a loro volta scatenano le contrazioni uterine
  • incontinenza cervicale: la cervice per cause iatrogene (ad esempio precedenti interventi sulla cervice uterina) o anatomiche si sfianca sotto il peso dell'utero e si apre, anche in assenza di attività contrattile
  • malformazioni uterine, fibromiomi (solo se particolarmente voluminosi)
  • polidramnios, cioè quando c'è un aumento notevole del liquido amniotico
  • gravidanza multipla
  • pre-eclampsia, ritardo di crescita
  • emorragia da placenta previa, distacco di placenta
  • rottura delle membrane
È importante non sottovalutare la presenza di attività contrattile ripetuta, anche in assenza di dolore, e rivolgersi al medico per chiedere consiglio.

Lo 0,6% delle donne in gravidanza partorisce prima della 32esima settimana di gestazione. Non è semplice identificare questi casi, perchè solo nel 30% dei casi c'è nella storia della paziente un precedente parto pretermine o aborto tardivo.
Un metodo efficace per predire il parto pretermine è rappresentato dalla cervicometria, cioè la misurazione della lunghezza della cervice uterina.
I valori normali sono:

Un altro fattore che può essere valutato è la presenza del "funnelling", cioè della dilatazione dell'orifizio uterino interno, che però di per sè non aggiunge niente alla capacità del test di predire il parto pretermine.
Nelle pazienti in cui la misurazione della cervice è al di sotto dei valori di normalità, esiste un rischio del 55% di avere un parto pretermine a bassa epoca gestazionale (sotto la 32esima settimana). Per le pazienti in cui la misurazione supera tali valori il rischio è 0,6%, cioè pari alla popolazione generale. Dovranno comunque essere considerate ad alto rischio le donne con precedente parto pretermine.
Immagine di cervice regolare:

cervice regolare

 


La terapia medica del parto pretermine comprende diversi tipi di farmaci. In realtà per nessuno di questi farmaci è stata dimostrata una reale efficacia né nel bloccare un vero travaglio di parto pretermine, né nel migliorare la prognosi neonatale. Lo scopo di questi farmaci è soprattutto quello di prolungare la gravidanza per il tempo necessario a trasferire la gestante in un centro attrezzato per la terapia intensiva neonatale e somministrare il farmaco che induce la maturazione polmonare con il cortisone.


Il cerchiaggio è un intervento con cui si inserisce un filo da sutura (come un elastico) intorno al collo dell'utero allo scopo di rafforzarlo. Può essere eseguito come cerchiaggio d'elezione, cioè in donne ad alto rischio a 12-14 settimane, o come cerchiaggio terapeutico, al momento in cui si trova una cervicometria inferiore a 15 mm. La sua efficacia nel prevenire il parto pretermine è molto discussa, ma in casi selezionati può essere utile, soprattutto quando si sospetti un'incontinenza cervicale. 
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Il liquido amniotico nelle prime settimane di gravidanza viene prodotto prevalentemente per filtrazione attraverso la placenta e la membrana amniocoriale. Successivamente, a partire dalla 14-16esima settimana inizia ad essere significativa la diuresi fetale. Pertanto, a partire da quel momento il liquido amniotico è costituito essenzialmente dall'urina fetale.
Il liquido amniotico non deve essere considerato come un compartimento stabile, anzi, è in continuo ricambio: il feto lo deglutisce, e questo è molto importante perchè esso aiuta lo sviluppo dei polmoni, del tratto gastroenterico e dell'apparato muscolo-scheletrico.

Il liquido amniotico può essere valutato attraverso diversi metodi:
  • valutazione soggettiva: l'ecografista esperto vede "a occhio" quanto è il liquido amniotico. Se la valutazione è dubbia, procede alla misurazione dell'indice AFI
  • indice AFI: si divide idealmente l'addome materno in quattro quadranti, che si incrociano a livello dell'ombelico. In ogni quadrante si misura la massima tasca verticale di liquido amniotico, e si fa la somma dei quattro quadranti
  • tasca massima: si misura solo la tasca massima tra i quattro quadranti. Questa metodica è utilizzata soprattutto nel caso della gravidanza gemellare, dove la misurazione dell'AFI complessivo non ci dice quanto liquido c'è in ciascun sacco.
I valori di riferimento (normalità) sono:
- AFI: tra 50 e 250 mm (o 5-25cm). Se il liquido è tra 50 e 80 mm si parla di AFI ai limiti inferiori della norma, se il liquido è tra 220 e 250 si parla di liquido ai limiti superiori della norma.
- tasca massima: regolare quando è compresa tra 2 e 8 cm.

Si parla di oligoidramnios quando l'indice AFI è inferiore a 50 mm o la tasca massima è inferiore a 2 cm.
Le cause di oligoidramnios sono molteplici.
Il liquido amniotico ai limiti inferiori della norma (50-80mm) si associa spesso alle condizioni di ritardo di crescita, o talora può essere dovuto a eccessivo stress materno con ridotta assunzione di liquidi. In questi casi si consiglia il riposo e di aumentare l'apporto di liquidi (almeno 2 l al giorno dovrebbero essere bevuti da tutte le donne in gravidanza). Inoltre l'oligoidramnios può essere parafisiologico a termine di gravidanza, quando normalmente il liquido si riduce.

Nelle altre condizioni, risulta essere una situazione da valutare con attenzione e da seguire nel tempo. In particolare se il liquido amniotico è praticamente assente (anidramnios) si configura una situazione ad altissimo rischio. Le possibili cause comprendono:
  • grave ritardo di crescita: il feto concentra il sangue verso gli organi nobili e i reni vengono perfusi in misura minore, ne risulta una ridotta produzione di urina
  • rottura prematura delle membrane: il liquido viene perso "da sotto"
  • anomalie fetali, come agenesia renale bilaterale, reni displastici bilaterali o ostruzioni vescicali, in cui il feto non produce urina

Nei casi in cui l'anidramnios insorge molto precocemente in gravidanza, la prognosi è spesso negativa: infatti basta poco liquido per un corretto sviluppo polmonare, ma se il liquido è del tutto assente nelle settimane critiche in cui si sviluppano i polmoni (16-26 settimane) si può verificare una condizione detta di "ipoplasia polmonare", che comporta difficoltà respiratoria alla nascita e può portare alla morte neonatale.

Non esiste una terapia per l'anidramnios: il riempimento della cavità amniotica con soluzione fisiologica (detto amnioinfusione) è usata più per definire la causa (ad esempio valutazione dell'anatomia renale o di una sospetta perdita di liquido vaginale) che non per effettuare una terapia. Infatti, il liquido che noi possiamo mettere, nel giro di pochi giorni viene riassorbito, addirittura in poche ore, se la causa è la rottura del sacco amniotico.


Il polidramnios è una condizione in cui l'indice AFI è superiore a 250 mm, o la tasca massima è superiore a 8 cm. 

Le cause di polidramnios si distinguono in :

  • aumentata produzione urinaria fetale: questo è il caso del diabete gestazionale, specialmente in caso di "macrosomia" (=bambino ciccione)
  • ridotta deglutizione fetale: in alcune patologie del tratto gastointestinale, quali le ostruzioni (ad esempio atresia esofagea con fistola e atresia del duodeno, mentre le ostruzioni del basso tratto intestinale non provocano solitamente polidramnios). Di solito il polidramnios si presenta a partire dalla 26esima settimana, ma non sempre è possibile porre il sospetto di ostruzione intestinale in utero: infatti le ostruzioni del tratto gastrointestinale sono tra le poche patologie che vengono identificate in utero in meno del 20% dei casi (=l'ecografia non fa diagnosi di ostruzione in più dell'80% dei casi). Molto raramente il polidramnios è legato a patologie neuromuscolari, che comportano ridotta deglutizione. In questo caso, l'osservazione dei movimenti fetali basta per escludere questa condizione rarissima. Anche l'anencefalia può essere causa di polidramnios, perchè comporta la ridotta deglutizione da parte del feto affetto. Questa patologia rara e letale viene però già esclusa dall'ecografia del primo trimestre.
  • malattie infettive in gravidanza: può essere utile richiedere i comuni esami infettivi, anche se non si tratta di una causa frequente di polidramnios
  • gravidanza gemellare monocoriale, complicata da sindrome da trasfusione feto-fetale (15% dei casi): il feto ricevente produce più urina per compensare l'aumento del volume del sangue, che arriva in eccesso dall'altro gemello

Il polidramnios di per sé non è dannoso per il bambino, ma può comportare un maggior rischio di parto pretermine. Per questo, nei casi in cui il polidramnios è particolarmente grave (ad es. al di sopra di 350-400mm) o comporta sintomi da ingombro (=la madre non riesce a respirare) si può eventualmente decidere per lo svuotamento della cavità amniotica (amnioriduzione).

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Il Centro di Medicina Fetale collabora con il CRR per le malattie infettive in gravidanza.

Il riscontro di una malattia infettiva nel corso della gravidanza rappresenta un problema clinico piuttosto frequente.
Quando una donna contrae un’infezione durante la gravidanza la prima domanda da porsi è relativa alla datazione dell'evento infettivo: quando è avvenuta l’infezione? Infatti le conseguenze possono essere molto diverse a seconda dell'epoca gestazionale: per esempio, spesso infezioni avvenute nel primo trimestre di gravidanza possono dare problemi clinici importanti come aborto o malformazioni. Il primo trimestre, infatti, è il momento in cui avviene l'embriogenesi, cioè lo sviluppo degli organi fetali. Si può stimare l'epoca in cui è avvenuto il contatto con l’agente infettivo mediante la ricerca degli anticorpi materni: le IgM sono le prime che si sviluppano dopo un evento infettivo, e indicano quindi un contatto recente, mentre le IgG sono gli anticorpi che si sviluppano più tardi ed indicano un contatto passato.
In generale:

IgM IgG  
- - nessun contatto
+ - infezione recente
+ + infezione recente
- + immunità (infezione passata)
Un test aggiuntivo è il test di avidità, cioè un test che valuta con quanta affinità si lega l'anticorpo al suo antigene. Un'avidità alta è indicativa di infezione passata, cioè il sistema immunitario si è "allenato" a riconoscere il suo antigene e quindi l'affinità di legame è più alta. Viceversa, una avidità bassa è indicativa di infezione recente.
Quando la madre contrae un’infezione non è detto che questa venga trasmessa al feto, infatti solamente in una minoranza di casi il microrganismo (virus, batterio o parassita) riesce ad attraversare la placenta ed ad essere trasmesso al feto. Uno dei test disponibili per verificare se l’infezione è stata trasmessa al feto è l’amniocentesi: sul liquido amniotico, infatti, possiamo eseguire la ricerca del DNA del microrganismo con metodiche ultrasensibili, quali la PCR (=polimerase chain reaction, un particolare tipo di indagine genetica). Se il microrganismo è assente nel liquido amniotico, questo significa che non c'è stata infezione fetale. L’amniocentesi deve essere eseguita a precise epoche gestazionali a seconda del microrganismo interessato ed a seconda di quanto tempo è passato dall’inizio dell’infezione.
Nei casi di infezione fetale, comunque, non sempre ci sono conseguenze. Per individuare eventuali problemi è importante eseguire uno o più controlli ecografici di secondo livello per lo studio dell'anatomia fetale, per evidenziare eventuali malformazioni connesse all'infezione stessa o la presenza di ritardo di crescita intrauterino. Tuttavia, anche nei casi in cui il quadro ecografico risulta nella norma, non si può comunque escludere al 100% che non ci siano poi problemi nel neonato: alcuni tipi di problemi, come ad esempio infezioni della retina da parte di certi microrganismi quali il toxoplasma o la sordità da parte del citomegalovirus non danno alcun segno all'ecografia, ma possono essere causa importante di patologia nel neonato.

Il toxoplasma è un parassita, che effettua una parte del suo ciclo vitale nel gatto: il gatto si infetta quando mangia carni infette, ed il parassita viene poi emesso con le feci. L'uomo può essere contaminato quando mangia carni infette, o nel contatto con i gatti (ad esempio pulire la lettiera è un'attività a rischio), o ad esempio durante hobbies quali il giardinaggio.
L'infezione materna è asintomatica nell'80-90% dei casi, manifestandosi con febbre e linfoadenopatie (cioè aumento di volume dei linfonodi) solo in una minoranza dei casi. L'infezione in gravidanza, quindi, viene identificata solamente facendo gli esami del sangue, di routine in gravidanza: il cosidetto toxotest, che è la ricerca degli anticorpi contro il toxoplasma.
Le implicazioni dell’infezione hanno una gravità variabile, a seconda dell'epoca gestazionale. Non c’è rischio di infezione fetale se l’infezione è stata contratta più di 3 mesi prima del concepimento ed il rischio è inferiore all’1% se l’infezione è stata contratta in epoca periconcezionale. Il tasso di infezione fetale è basso nel primo (25% dei casi) rispetto al terzo trimestre (65%), ma se l’infezione viene contratta nel primo trimestre le manifestazioni cliniche solitamente sono più gravi.
La diagnosi di infezione fetale si fa mediante amniocentesi che non deve essere eseguita prima della 18esima settimana.
Esiste la possibilità di fare terapia e prevenzione dell'infezione fetale: nei casi in cui si è identificata l'infezione materna si può iniziare la terapia antibiotica, con la scelta di un farmaco che attraversa la placenta per limitare i danni nei casi in cui si è riscontrata anche infezione fetale all'amniocentesi.

Le norme di prevenzione più generali in chi è negativa al toxotest consistono nell'evitare di mangiare alcuni cibi ed evitare il contatto con i gatti. I cibi "proibiti" consistono in tutte le carni crude o poco cotte. Non si possono quindi mangiare insaccati come il prosciutto crudo, invece si possono mangiare la mortadella ed il prosciutto cotto. E’, inoltre, importante evitare o lavare molto bene la verdura cruda.

Il citomegalovirus è un virus molto frequente tra gli adulti: si calcola che circa l'80% degli adulti ha gli anticorpi, cioè ha avuto in passato il contatto con il virus. Il 5% delle donne in gravidanza contrae l'infezione per la prima volta, ma anche le riattivazioni/reinfezioni del virus, che rimane silente nell'organismo, possono infettare il feto, seppure assai raramente (1% dei casi). Pertanto, molti ritengono inutile l'esecuzione di test di screening in gravidanza.
Nei casi di prima infezione, il virus attraversa la placenta nel 40% dei casi, ma solo nello 0.5-2% di questi dà problemi importanti, che consistono in microcefalia, ventricolomegalia con calcificazioni periventricolari, corioretinite, calcificazioni epatiche, sordità, ritardo mentale, convulsioni. Nel caso di riattivazioni/reinfezioni la percentuale di trasmissione è inferiore al 2%.
L’infezione fetale puo’essere diagnosticata con l’amniocentesi (da eseguire dopo 21 settimane mediante PCR per citomegalovirus), tuttavia non ci sono test che possono predire se il neonato sarà sintomatico, soprattutto non si possono escludere problemi oculari o uditivi, che non possono essere investigati con l'ecografia.

Per l'infezione da Parvovirus si rimanda alla sezione sull'anemia fetale.

La rosolia in gravidanza rappresenta una patologia ormai rara, grazie all'introduzione del vaccino specifico. Le paziente non immuni non possono essere vaccinate durante la gravidanza, ma devono esserlo dopo il parto e l’allattamento non deve essere sospeso. Le pazienti che vengono vaccinate inavvertitamente all’inizio della gravidanza o immediatamente prima della gravidanza possono essere rassicurate che non esistono casi di rosolia congenita documentati in questo tipo di situazioni.
La probabilità di trasmissione materno-fetale è:
- dell’80% al primo trimestre (ad 11 settimane il 90%)
- 25% al secondo trimestre
- 35% a 27-30 settimane
- circa il 100% dopo le 36 settimane.
Le conseguenze dell’infezione possono essere: aborto, malformazioni multiple (difetti cardiaci, microcefalia), ritardo mentale, cataratta, sordità, ritardo di crescita. Il rischio di difetti congeniti dopo infezione materna è limitato alle prime 16 settimane di gravidanza. Il rischio di difetti congeniti dopo le 16 settimane è quasi nullo ed il ritardo di crescita sembra essere l’unica sequela di un’infezione del terzo trimestre. La diagnosi di infezione materna si fa mediante la ricerca delle IgM e delle IgG nel sangue materno.

Il virus della varicella è molto diffuso: circa il 95% degli adulti hanno avuto il contatto con questo virus, e sono pertanto immuni. La varicella dà epidemie nelle comunità scolastiche, e dopo un periodo di incubazione di 10-20 giorni compaiono i sintomi clinici: febbre, dolori muscolari, ed eruzione cutanea caratteristica.
Si calcola che circa 3 donne su 1000 si infettino durante la gravidanza, ma solo nell'1% dei casi avviene il passaggio del virus al feto. Le conseguenze della varicella in gravidanza, rarissime, possono essere:
  • al primo trimestre: non c'è evidenza che aumenti il rischio di aborto
  • al secondo trimestre: ventricolomegalia, microcefalia, corioretinite, cataratta, calcificazioni epatiche, ipoplasia degli arti
  • al terzo trimestre: di solito non ci sono problemi particolari, ad eccezione dei casi in cui l'infezione viene contratta in vicinanza del parto. Infatti il neonato, se non è protetto dagli anticorpi materni, può sviluppare un'infezione particolarmente virulenta. 

 Vaccinazioni in gravidanza

Questo spazio è dedicato alle future mamme e a tutti coloro che cercano informazioni sulla medicina fetale.
Le informazioni qui riportate sono a cura dei medici del Centro di Riferimento Regionale Prevenzione e diagnosi prenatale dei difetti congeniti; hanno carattere divulgativo e non sostituiscono il parere diretto del medico, che deve essere consultato, quando necessario. 

La gravidanza gemellare spontanea è un evento piuttosto raro. La gravidanza gemellare può avvenire per ovulazione multipla (vedi caso A, illustrato successivamente), o per divisione di uno zigote (vedi caso B). I termini utilizzati per definire la gravidanza gemellare si riferiscono al TIPO DI CONCEPIMENTO (zigosità) ed al TIPO DI PLACENTAZIONE (corionicità).

CASO A (70% di tutte le gravidanze gemellari)
Se vengono liberati due ovociti che vengono fecondati da due diversi spermatozoi, il risultato sono i gemelli dizigoti, cioè geneticamente diversi. I due zigoti si impiantano nella parete uterina separatamente, e questo determina una gravidanza gemellare bicoriale, cioè con due placente separate.
Il tasso di gemelli dizigoti aumenta all'aumentare dell'età materna e in caso di familiarità (sulla linea materna, mentre la linea paterna non modifica il rischio di gemellarità).


CASO B (30% di tutte le gravidanze gemellari)
Se viene liberato un singolo ovocita che viene fecondato da uno spermatozoo, ma successivamente, per cause sconosciute, avviene la divisione dello zigote, si possono avere diverse situazioni a seconda del momento della divisione.

  • (un terzo dei casi): la divisione tra il primo ed il terzo giorno dopo la fecondazione dà luogo a due embrioni che si impiantano separatamente, e quindi a una gravidanza gemellare bicoriale (=2 placente) biamniotica (= 2 sacchi amniotici).
  • (due terzi dei casi): se la divisione avviene tra il quarto e l'ottavo giorno dopo la fecondazione, il risultato è una gravidanza monocoriale (=una placenta) biamniotica (=2 sacchi amniotici).
  • (1% dei casi): se la divisione avviene tra il 9 e il 12esimo giorno, il risultato è una gravidanza monocoriale (=1 placenta) monoamniotica (=1 sacco amniotico).
  • (molto raramente): se la divisione avviene dopo il 13esimo giorno, il risultato è una gravidanza monocoriale monoamniotica con gemelli congiunti (cosiddetti siamesi).
Nei casi sopra riportati, i gemelli sono detti monozigoti e sono geneticamente identici. L'evento della divisione dello zigote è del tutto casuale, e non è legato a familiarità. Chi ha avuto una gravidanza con gemelli monocoriali ha probabilità estremamente basse di avere successive gravidanze gemellari.
La gravidanza gemellare DIZIGOTICA (2/3 dei casi) e’sempre bicoriale biamniotica. La gravidanza gemellare MONOZIGOTICA (1/3 dei casi) può essere bicoriale biamniotica o monocoriale biamniotica o monocoriale monoamniotica. Se i gemelli bicoriali sono di sesso discordante (cioè un maschio e una femmina), allora siamo certi che sono diversi geneticamente. Ma se sono di sesso concordante (due maschi o due femmine), allora c'è la possibilità che ci troviamo nel caso B, con divisione dello zigote nei primi 3 giorni dopo il concepimento.
Da studi sui neonati, si è visto che il 20% dei gemelli di sesso concordante sono monozigoti, cioè identici geneticamente. Dal punto di vista pratico, comunque, questo non ha importanza. Il fattore più importante nell’identificare il rischio in una gravidanza gemellare è il numero di placente (detto corionicità). La diagnosi di corionicità è importante per la stratificazione del rischio perinatale e la programmazione della sorveglianza ostetrica. Le gravidanze gemellari monocoriali hanno un rischio di complicanze maggiori rispetto a quelle bicoriali. La definizione della corionicità deve essere fatta con l’ecografia del primo trimestre.

Rappresenta il caso più frequente. Circa 1 su 80 parti sono di gravidanze gemellari, anche se la frequenza sta aumentando, soprattutto grazie alle metodiche di fecondazione assistita.
Come spiegato sopra, in questo tipo di gravidanza ci sono due placente separate e due sacchi amniotici.
La gravidanza gemellare è per definizione una gravidanza a rischio in quanto l’utero non è fatto per ospitare due feti.
I rischi della gravidanza gemellare in genere si distinguono in
rischi materni
  • diabete gestazionale
  • ipertensione indotta dalla gravidanza

rischi fetali

La comparsa di queste patologie della gravidanza può influenzare negativamente l'esito della stessa; ma occorre ricordare che il problema più importante nelle gravidanze multiple resta comunque il parto pretermine. Per questo all'ecografia alla 20-24 settimane si associa sempre la misurazione della cervice uterina.

La gravidanza gemellare monocoriale biamniotica ha una frequenza di 1 su 400 parti. Come spiegato sopra, i due feti, geneticamente identici, condividono la placenta, ma si trovano in sacchi amniotici separati. 

I rischi di questo tipo di gravidanza sono maggiori rispetto alla gravidanza bicoriale:

  • aborto spontaneo
  • ritardo di crescita (ovvero discordanza tra i due feti di più del 20-25% del peso stimato) nel 25% circa dei casi
  • trasfusione feto-fetale: nel 15% dei casi
  • parto pretermine
  • maggior rischio di malformazioni, soprattutto cardiache. Per questo a tutti i gemelli monocoriali è bene richiedere l'ecocardiogramma fetale, come da linee guida SIEOG 2006.

I casi di ritardo di crescita vengono gestiti solitamente mediante un monitoraggio ecografico più frequente, allo scopo di identificare le situazioni maggiormente a rischio, che richiedano un anticipo del parto o altri tipi di intervento.

La sindrome da trasfusione feto-fetale (TTTS, dall'inglese twin to twin transfusion syndrome): è un evento raro (15% dei casi), ma potenzialmente letale. Se lasciata non trattata, la mortalità raggiunge l'80-90%.
I gemelli monocoriali condividono la circolazione placentare, infatti nella placenta esistono connessioni vascolari, dette anastomosi, che mettono in comunicazione le circolazioni dei 2 feti. Normalmente questo sistema di scambio di sangue è bilanciato (cioè avviene in modo bidirezionale, ad esempio dal feto A al feto B ed in egual misura dal feto B al feto A), ma ci sono casi in cui il sangue va in misura maggiore da un gemello verso l'altro. Il gemello che riceve più sangue (detto appunto "ricevente"), ha un sovraccarico di liquidi e produce più urina. Questo è causa dell'aumento del liquido amniotico nel suo sacco (polidramnios). Il gemello donatore produce meno urina, e il suo sacco amniotico tende a diventare più piccolo (oligoidramnios). La sindrome da trasfusione feto-fetale non può essere prevenuta e non è una condizione che insorge su base genetica o ereditaria.
I problemi che possono derivare dalla TTTS sono soprattutto due:

  1. l'aumento eccessivo del liquido amniotico determina una sovradistensione uterina, che può provocare attività contrattile, e quindi rischio di parto pretermine.
  2. il ricevente si trova a far fronte all'aumento del volume sanguigno, e questo può avere come conseguenza l'affaticamento del cuore, specialmente nei casi cronici ed a insorgenza più precoce. Inoltre, la crescita del donatore, che si trova con una quantità di sangue inferiore alla norma, può rallentare.

La diagnosi della TTTS può essere fatta solamente con l’ecografia. Ci sono dei sintomi che, però, possono suggerire la possibile insorgenza di una TTTS: rapido aumento delle dimensioni dell’utero, presenza di attività contrattile e difficoltà a respirare.
La trasfusione feto-fetale rappresenta quindi una condizione clinica molto delicata, che deve essere gestita da centri di III livello con particolare esperienza in questo campo. Le possibilità terapeutiche comprendono l'amnioriduzione (cioè l'aspirazione del liquido in eccesso nel sacco amniotico del ricevente, per mezzo di un ago introdotto attraverso la parete addominale materna) e la coagulazione laser delle anastomosi placentari, una metodica più complessa, che è disponibile solo in pochi centri al mondo.
La scelta della terapia dipende dall'epoca di insorgenza (più è precoce, più è grave), e dallo stadio della malattia, classificato dal gruppo di Quintero di Miami:

stadio anomalia riscontrata
1 polidramnios nel ricevente, oligodramnios nel donatore
2 vescica non visualizzata nel donatore
3 alterazioni flussimetriche
4 idrope (eccesso di liquidi nei tessuti fetali)
5 orte intrauterina di uno o entrambi i gemelli

È molto importante quindi la diagnosi precoce, che viene effettuata mediante controlli ecografici più frequenti rispetto a quelli richiesti per una gravidanza gemellare bicoriale: identificare i casi a maggior rischio è utile non solo per la scelta del tipo di terapia, ma anche per definire la prognosi nei singoli casi.

La gravidanza gemellare monocoriale, in considerazione del rischio elevato di complicanze, deve essere attentamente monitorata mediante controlli ecografici (solitamente uno ogni due settimane a partire da 15-16 settimane di gravidanza).

Modalità dell'espletamento del parto nelle gravidanze monocoriali

La gravidanza monocoriale di per sé non è un'indicazione all'espletamento del parto mediante taglio cesareo, ma bisogna ricordare che esiste un rischio di circa 1:350 di trasfusione feto fetale in travaglio con morte improvvisa dei due feti. È quindi più prudente espletare il parto mediante taglio cesareo, anche se non esiste indicazione assoluta.

La gravidanza monocoriale (=1 placenta) monoamniotica (=1 sacco amniotico) è un evento piuttosto raro, che avviene in circa 1 su 100 gravidanze monocoriali.
I due feti si trovano nello stesso sacco amniotico. Questo comporta la presenza di attorcigliamento dei cordoni e nodi tra i due funicoli, che si riscontrano già a partire dal primo trimestre in oltre l'80% dei casi. Questo può spiegare l'alta percentuale di mortalità riportata in letteratura per questo tipo di gemelli (fino al 50% di morti in utero), attribuita all'improvviso stringimento del nodo. Questo evento non è prevedibile e non è prevenibile. Tuttavia in letteratura sono riportati buoni esiti della gravidanza, soprattutto in quei casi sottoposti a monitoraggio ecografico intensivo, con parto elettivo a 32 settimane.
Nella gravidanza monoamniotica la trasfusione feto-fetale è un'evenienza molto rara. Questo è stato attribuito alla particolare vicinanza dei cordoni ombelicali dei due feti, con la presenza di anastomosi a flusso bidirezionale (dette anastomosi arterio-arteriose).

Le gravidanze trigemine e di ordine superiore sono più frequentemente il risultato di tecniche di fecondazione assistita. Infatti, solo il 20% derivano da concepimento spontaneo. 
I problemi fetali nelle gravidanze trigemine comprendono:
Di queste problematiche, la più importante è sicuramente la prematurità. Infatti l'utero risulta sovradisteso, e questo può scatenare attività contrattile: nelle trigemine l'epoca gestazionale media del parto è di 33 settimane, e nel 13% dei casi il parto avviene prima delle 28 settimane. L'epoca gestazionale media a cui arrivano le gravidanze quadrigemine è di 30 settimane.

L'embrioriduzione (cioè la riduzione del numero di embrioni), generalmente effettuata al primo trimestre, ha lo scopo di migliorare l'outcome della gravidanza, diminuendo soprattutto i rischi legati alla prematurità. Ad esempio riducendo una gravidanza trigemina da 3 a 2 embrioni, l'esito della gravidanza stessa diventa paragonabile a quello di una gravidanza gemellare. Ma esiste un rischio (variabile da 5 all' 8%) di perdere tutta la gravidanza come risultato della procedura di feticidio. Inoltre, con il miglioramento dell'assistenza neonatologica, il vantaggio di effettuare l'embrioriduzione viene messo sempre più in discussione, soprattutto per le gravidanze trigemine. Al contrario per le gravidanze con un numero di embrioni pari o superiore a quattro, i rischi di prematurità e di aborto spontaneo sono ben superiori ai rischi legati alla procedura di embrioriduzione.

I gemelli congiunti (generalmente noti come "siamesi"), sono due feti che hanno a comune alcuni organi o tessuti. 

Si tratta di un evento molto raro, circa 1 su 100.000 parti.
La gravidanza è monocoriale e monoamniotica, ed origina dalla divisione dell'embrione in una fase tardiva di sviluppo.

Esistono vari tipi di gemelli congiunti, a seconda del punto di unione:

  • toraco-onfalopaghi: il tipo più frequente, con unione a livello del torace e della parete addominale anteriore
  • ischiopaghi: unione a livello anteriore del bacino
  • pigopaghi: unione a livello del sacro
  • craniopaghi: unione a livello del cranio
  • parapaghi: fusione laterale

La prognosi dipende dalle strutture in comune. Ad esempio in caso di gravi malformazioni associate o nei casi in cui c'è la condivisione di strutture vitali, ad esempio il cuore, la prognosi è solitamente infausta. In casi selezionati, con minima condivisione di organi e tessuti, la prognosi può essere favorevole.


Nelle gravidanze gemellari può essere esguito, come nelle gravidanze singole, il test combinato.
Nella gravidanza con gemelli dizigoti (cioè geneticamente diversi), ogni feto ha un rischio individuale di sindrome di Down, ad esempio un feto può essere sano e l'altro avere la sindrome di Down. Le due probabilità sono eventi indipendenti, quindi il rischio globale, che uno dei due abbia la sindrome di Down, è doppio rispetto a una gravidanza singola. Ad esempio, se ognuno dei due feti ha un rischio di 1 su 100 di essere Down, il rischio globale che uno dei due sia Down è 1/100 + 1/100, ovvero 1 su 50 (o 2%). Il rischio che entrambi siano Down è 1/100 X 1/100, ossia 1 su 10.000 (cioè è un evento estremamente raro).
Nella gravidanza con gemelli monozigoti (cioè geneticamente identici), il rischio è identico per entrambi, cioè o sono entrambi sani o sono entrambi affetti dalla sindrome di Down. Il rischio globale è perciò identico rispetto a quello di una gravidanza singola, quindi se ogni feto ha un rischio di 1 su 100, il rischio globale rimane 1 su 100. Sono molto rare le eccezioni a questa regola: infatti solo in casi eccezionali può avvenire che i gemelli monozigoti siano diversi geneticamente per errori che avvengono dopo la divisione dello zigote.

Nella pratica clinica, noi non conosciamo la genetica dei due feti, e consideriamo tutti i gemelli bicoriali come se fossero dizigoti, e quindi con due rischi indipendenti.

 


I gemelli monocoriali sono sempre monozigoti (identici), i gemelli bicoriali possono essere mono o dizigoti, ma vengono sempre considerati dizigoti ai fini del calcolo del rischio di anomalie cromosomiche.
La diagnosi prenatale invasiva può essere effettuata tramite amniocentesi o villocentesi: la villocentesi è un prelievo dei villi coriali che sono le strutture che costituiscono la placenta, l'amniocentesi è un prelievo di liquido amniotico.
Nelle gravidanze bicoriali si può effettuare sia la villocentesi che l'amniocentesi. I prelievi saranno due, uno per ogni feto. Il rischio di aborto è di poco superiore al prelievo singolo (compreso tra 1 e 2%). La villocentesi nelle gravidanze multiple presuppone un livello di esperienza tale, per cui solo operatori che lavorano in centri di terzo livello dovrebbero eseguirle. Infatti esiste un piccolo rischio (1%) che ci sia contaminazione tra i prelievi dei due feti (in pratica l'ago può "pescare" villi anche dalla placenta dell'altro feto).
Nelle gravidanze monocoriali, se partiamo dal presupposto che i gemelli siano identici, teoricamente dovremmo fare un prelievo solo. In realtà esistono rari casi in cui i cariotipi dei due gemelli sono diversi. Per questo nelle gravidanze gemellari monocoriali si devono spiegare alla pziente tutte le implicazioni delle due scelte di eseguire uno o due prelievi.

L'aborto nella gravidanza gemellare è un fenomeno che si realizza più frequentemente nel corso delle prime settimane di gestazione. La camera gestazionale con il piccolo embrione viene riassorbita, per cui si parla di "vanishing twin", cioè di gemello che scompare. Nella grande maggioranza dei casi la gravidanza va avanti come singola, senza problemi particolari per l'embrione restante, sia nel caso di gemelli bicoriali, che nel caso di gemelli monocoriali.

Diversamente, se la morte in utero avviene nel corso del secondo/terzo trimestre, ci possono essere dei problemi, soprattutto nel caso di gemelli monocoriali. Infatti i gemelli monocoriali, come spiegato sopra, condividono la placenta e sono collegati tra loro da anastomosi vascolari. La morte di un gemello crea un sequestro di sangue verso il suo territorio placentare, per cui il gemello restante può andare incontro a una emorragia acuta, che comporta in circa la metà dei casi morte o danno cerebrale da ipovolemia (riduzione della massa ematica, con riduzione dell'apporto di ossigeno al cervello). Nella restante metà dei casi il secondo gemello sopravvive senza complicanze neurologiche. Per valutare l'eventuale danno cerebrale di solito si richiede risonanza magnetica fetale, da eseguire generalmente a 4-6 settimane dall'evento. Una delle cause principali di morte in utero nelle gravidanze monocoriali è rappresentata dalla sindrome della trasfusione feto-fetale.
Nelle gravidanze bicoriali, il problema dell'emorragia non esiste, infatti ogni gemello ha il suo territorio placentare. Possibili rischi legati alla morte in utero di un gemello nella gravidanza bicoriale sono dovuti principalmente alla prematurità: infatti la presenza di tessuto fetale e placentare in necrosi, determina il rilascio di sostanze che attivano le contrazioni uterine. E' importante poi ricordare che la letteratura attualmente disponibile ci dice che la morte di uno dei feti non è un'indicazione ad anticipare il parto, ad eccezione delle epoche gestazionali più avanzate, quando ormai non c'è alcun vantaggio nel proseguimento della gravidanza stessa. I casi di coagulopatia materna da morte in utero riportati in letteratura sono talmente rari, che non dovrebbe essere questa l'indicazione al parto, soprattutto alle epoche gestazionali più precoci, quando i rischi della prematurità sono ben superiori. Il management dei singoli casi deve essere gestito da un team ostetrico esperto nel settore, meglio se all'interno di un ospedale di terzo livello.

Esistono casi in cui, purtroppo, uno dei gemelli ha un problema serio: può trattarsi di una malformazione o di anomalie dei cromosomi quali la sindrome di Down. In questi casi si offre la interruzione selettiva del feto affetto, una decisione sempre drammatica da parte della famiglia.
L'interruzione può essere effettuata entro l'epoca gestazionale di legge (24° settimana), e si svolge secondo modalità che sono diverse a seconda del tipo di gravidanza gemellare:
  • nella gravidanza bicoriale essa consiste nell'iniezione intracardiaca di cloruro di potassio: un metodo rapido, che nel giro di pochi secondi porta ad asistolia (=assenza di attività cardiaca)
  • nella gravidanza monocoriale tale metodo non può essere impiegato, poichè porterebbe al passaggio della sostanza letale nel circolo anche dell'altro gemello. Pertanto si devono utilizzare metodi che portano all'occlusione del cordone del gemello affetto, isolando quindi le due circolazioni.
Questo spazio è dedicato alle future mamme e a tutti coloro che cercano informazioni sulla medicina fetale.
Le informazioni qui riportate sono a cura dei medici del Centro di Riferimento Regionale Prevenzione e diagnosi prenatale dei difetti congeniti; hanno carattere divulgativo e non sostituiscono il parere diretto del medico, che deve essere consultato, quando necessario.

L'anemia fetale è una condizione caratterizzata dalla riduzione del numero di globuli rossi circolanti nel sangue. I globuli rossi sono deputati al trasporto dell’ossigeno necessario per il normale funzionamento dei vari organi. I globuli rossi possono essere ridotti per vari motivi: 

a) distruzione dei globuli rossi
b) mancata produzione dei globuli rossi
c) malattia congenita
Nel feto le cause di anemia comprendono:

  • infezione da parvovirus
  • isoimmunizzazione materno-fetale
  • trasfusione feto-fetale (nelle gravidanze gemellari monocoriali)
  • emoglobinopatie (malattie ereditarie in cui c'è un difetto di produzione dell'emoglobina)
  • emorragia materno-fetale
Le cause più frequenti sono le prime due riportate.

Il parvovirus B19 è un virus molto comune, che tende a dare epidemie soprattutto nelle comunità scolastiche.
La malattia legata al parvovirus è detta quinta malattia, ed i suoi sintomi comprendono febbre, eruzione cutanea, dolori muscolari. Tuttavia, nel 15% dei soggetti l'infezione è del tutto asintomatica. Generalmente il Parvovirus non dà grossi problemi nell'adulto, ma può essere dannoso se viene trasmesso al feto in gravidanza. L'1,5% delle donne si infetta durante la gestazione, ed il virus può dare infezione fetale in un terzo di questi casi.
Infatti il Parvovirus può attraversare la placenta, ed attacca preferenzialmente le cellule progenitrici dei globuli rossi fetali, distruggendoli e causando anemia (la produzione avviene nel fegato, nella milza e nel midollo osseo). Non sempre questo si verifica, perchè specie nel terzo trimestre il feto ha un sistema immunitario più attivo ed è in grado di eliminare più efficacemente il virus. Il periodo più critico per l'infezione è il secondo trimestre, quando la proliferazione dei progenitori dei globuli rossi è massima.
Lo stato di anemia è comunque transitorio e c'è la possibilità di effettuare terapia tramite trasfusione in utero.

L'isoimmunizzazione materno-fetale è una condizione in cui il sistema immunitario materno si attiva contro antigeni presenti sui globuli rossi fetali. Il caso più frequente è l'incompatibilità Rh, ma con l'introduzione del cosiddetto "vaccino" (immunoglobuline anti-D), da praticare a tutte le madri Rh negativo dopo procedure invasive (amniocentesi, villocentesi) e dopo il parto di feto Rh positivo, sono emersi casi di immunizzazione verso antigeni più rari.
L'immunizzazione avviene quando la madre ed il padre sono portatori di antigeni diversi sui globuli rossi. La madre si immunizza contro tali antigeni in occasione di vari eventi, come trasfusioni, parto, aborti, morti intrauterine, uso di droghe per via endovenosa. Se il feto è portatore dello stesso antigene del padre, allora c'è il rischio che sviluppi anemia. Infatti gli anticorpi materni possono attraversare la placenta e distruggere i globuli rossi fetali.

In caso di anemia la capacità di trasportare ossigeno si riduce per cui il cuore aumenta la sua attività . Se i valori di emoglobina si riducono oltre un certo limite si può avere una condizione di scompenso cardiaco che comporta un aumento della pressione venosa e la fuoriuscita del siero dai vasi. Il liquido si accumula nella cute e nelle cavità sierose. In caso di idrope fetale la condizione è grave.

La diagnosi di anemia fetale viene fatta ecograficamente, attraverso misurazione della velocitàdel sangue nell'arteria cerebrale media.
Quando la concentrazione dei globuli rossi diminuisce, il sangue diventa meno viscoso, e la velocità nei vasi fetali aumenta. Il parametro che noi misuriamo si chiama PSV (Peak Systolic Velocity), che vuol dire massima velocità al momento della contrazione cardiaca. Il valore viene riportato su un grafico, quando si supera il limite di riferimento (1,5 MoM, ossia multipli della mediana), allora si pone il sospetto di anemia fetale.

 

 

 

 

 

 

 

 

Affidabilità
La velocimetria doppler dell'arteria cerebrale media ha una sensibilità vicina al 100% con un tasso di falsi positivi del 12%. Il che significa che identifica pressochè tutti i feti affetti da anemia, ma nel 12% dei casi il feto non è realmente anemico.

Altri segni ecografici di anemia comprendono la presenza di versamenti nelle sierose e di idrope (aumento di liquido nei tessuti fetali).


Se si sospetta una condizione di anemia, allora verrà eseguito un prelievo di sangue fetale, o cordocentesi.
Se anche la cordocentesi conferma che il feto è realmente anemico, allora sarà necessario eseguire una trasfusione in utero.
Con un software si calcola la quantità di globuli rossi da trasfondere, a seconda dell'epoca gestazionale, del peso del feto, e del valore di emoglobina fetale.
Talora è necessario ripetere le trasfusioni nel corso della gravidanza, se controlli successivi evidenziano il ripresentarsi dell'anemia.
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Le informazioni qui riportate sono a cura dei medici del Centro di Riferimento Regionale Prevenzione e diagnosi prenatale dei difetti congeniti; hanno carattere divulgativo e non sostituiscono il parere diretto del medico, che deve essere consultato, quando necessario.

L'alfa-feto proteina (AFP) è una glicoproteina che durante la gravidanza viene prodotta prima dal sacco vitellino e poi dal feto (soprattutto il fegato fetale). Durante la vita intrauterina l’AFP ha una funzione simile all’albumina e passa nella circolazione materna attraverso la barriera placentare.
L'AFP puo’essere dosata nel sangue materno intorno alla 16esima settimana di gestazione come test di screening per i difetti del tubo neurale. In coloro che eseguono l'amniocentesi, il dosaggio viene fatto anche sul liquido amniotico.
L'alfa-feto proteina si dice aumentata quando supera i valori di riferimento, che sono diversi a seconda della settimana di gestazione.

La cause di aumento dell'alfa-feto proteina comprendono:
Cause materne:
  • problemi epatici

Cause fetali: malformazioni

  • difetti del tubo neurale: anencefalia, spina bifida
  • difetti della parete addominale: gastroschisi, onfalocele
  • problemi renali: nefrosi congenita
  • teratoma sacro-coccigeo

Cause placentari:

Cause fisiologiche:

  • gravidanza gemellare
  • errata datazione della gravidanza

La prima cosa da fare è escludere patologie malformative fetali, per cui viene richiesta ecografia di secondo livello.
Successivamente è bene monitorare la crescita fetale con controlli seriati.
E' importante poi ricordare che nella maggior parte dei casi, una volta escluse le malformazioni e i difetti di crescita, non si riesce a trovare un motivo preciso per l'aumento dell'AFP.

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L'amnioinfusione è una procedura invasiva che ha come scopo l'inserimento di soluzione fisiologica nel sacco amniotico. In pratica è la procedura opposta all'amniocentesi, invece di togliere liquido lo si inserisce dall'esterno.
Le indicazioni all'amnioinfusione sono soprattutto le situazioni di oligoidramnios grave (=scarso liquido amniotico), tali da ostacolare la visualizzazione dell'anatomia fetale. Infatti il liquido amniotico normalmente favorisce il passaggio degli ultrasuoni e la sua scarsità determina una situazione non favorevole all'effettuazione dell'esame ecografico.
Altre situazioni in cui può essere utile l'amnioinfusione è quando c'è il sospetto di una rottura delle membrane non confermata da altri test non invasivi. In questo caso la perdita rapida di liquido amniotico dalla vagina conferma la diagnosi.


L'amnioriduzione è una procedura invasiva che consiste nel drenaggio di liquido amniotico in eccesso. La procedura è simile all'amniocentesi, l'unica differenza è nella quantità di liquido amniotico che viene drenato (fino a 2-3 litri a seconda delle necessità).
L'amnioriduzione si effettua nelle situazioni di polidramnios grave (cioè liquido amniotico aumentato), quando la sovradistensione dell'utero crea una situazione di rischio di parto pretermine. Infatti l'utero, essendo un muscolo, quando si distende troppo inizia a contrarsi, analogamente a quanto succede a termine di gravidanza.
La decisione di quando fare l'amnioriduzione dipende non solo dalla quantità di liquido amniotico, ma anche dall’epoca gestazionale e dalla rapidità di insorgenza del polidramnios.

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La sindrome di Down è una anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di 3 anziché 2 cromosomi 21, per questo motivo si chiama anche trisomia 21. Ogni donna in gravidanza ha un certo rischio di avere un figlio affetto da sindrome di Down. Tale rischio aumenta all'aumentare dell'età materna (vedi tabella).
età materna

rischio a termine

di gravidanza

20 1:1527
25 1:1352
30 1:895
31 1:776
32 1:659
33 1:547
34 1:446
35 1:356
36 1:280
37 1:218
38 1:167
39 1:128
40 1:97
41 1:73
42 1:55
43 1:41
44 1:30
45 1:23

 

Il rischio di avere un feto affetto dalla Sindrome di Down è maggiore nel primo trimestre rispetto al termine della gravidanza perché un certo numero di feti affetti va incontro ad aborto spontaneo o morte intrauterina fetale tra il primo ed il terzo trimestre.

Solitamente la diagnosi prenatale invasiva viene offerta gratuitamente a tutte le donne che al momento del parto hanno compiuto 35 anni. In questo modo, però, si riesce ad identificare solo dal 30% al 50% dei casi di Sindrome di Down. Per questo motivo per identificare meglio le donne maggiormente a rischio per Sindrome di Down sono stati messi a punto alcuni test, che calcolano il rischio paziente-specifico di avere un feto affetto dalla sindrome di Down. Il Test Combinato è uno di questi test.

Il Test Combinato è un test di valutazione del rischio di avere un feto affetto dalla sindrome di Down. Tale test consiste in un prelievo di sangue che si fa intorno alla decima settimana e un’ecografia che si fa intorno alla dodicesima settimana. Con il prelievo si dosano due sostanze che sono la PAPP-A e la free-b-hCG, con l’ecografia si misura la translucenza nucale. La translucenza nucale è lo spessore della cute del feto a livello del collo (vedi immagine) ed è presente in tutti i feti. Quando tale spessore aumenta, aumenta il rischio della sindrome di Down.

foto immagine ecografica

Il software per il calcolo del rischio di avere un feto affetto dalla sindrome di Down si basa su studi pubblicati dal gruppo del Professor Kypros Nicolaides del King's College Hospital di Londra. La misurazione della translucenza nucale viene eseguita secondo determinati criteri, e solo gli operatori accreditati (che cioè hanno superato con successo un esame teorico e una prova pratica e che si sottopongo ogni anno a re-certificazione) possono eseguire tale misurazione. La lista degli operatori accreditati è disponibile sul sito della Fetal Medicine Foundation.

 

 


Il test combinato ha una sensibilità del 90% cioè identifica il 90% dei feti affetti da sindrome di Down. Nessun test di valutazione del rischio raggiunge una sensibilità del 100%. Se si vuole essere sicuri al 100% che il feto non abbia la sindrome di Down, è necessario sottoporsi ad un test diagnostico, cioè l'amniocentesi o la villocentesi. Tuttavia l’amniocentesi e la villocentesi sono delle procedure che hanno un rischio di aborto dell'1%.
Il test combinato ha un tasso di falsi positivi di circa il 5%: questi sono i casi in cui il test risulta positivo (cioè la paziente risulta ad alto rischio), ma il feto è sano.

Risultato positivo significa che la paziente è ad alto rischio. In Toscana il test viene considerato positivo se il rischio calcolato è pari o superiore a 1 su 250 al momento dell’esame.

Se il rischio calcolato è superiore a 1 su 250, viene offerta gratuitamente l’accesso alla diagnosi prenatale invasiva. Le opzioni a disposizione sono due: amniocentesi o villocentesi, a seconda dell'epoca gestazionale e delle preferenze della paziente.

Una translucenza nucale notevolmente aumentata (≥3.5mm) può non solo indicare la sindrome di Down ma anche altri tipi di problemi come:
  • aumentato rischio di malformazioni congenite, in particolare cardiache
  • aumentato rischio di sindromi genetiche
  • aumentato rischio di morte intrauterina fetale

In questo caso si effettuerà anche uno studio accurato dell'anatomia cardiaca mediante ecocardiografia fetale e l'ecografia di secondo livello a 20 settimane.


Con il test combinato si calcola anche il rischio di trisomia 13 (sindrome di Patau) e trisomia 18 (sindrome di Edwards), patologie solitamente caratterizzate da malformazioni multiple, nella grande maggioranza dei casi incompatibili con la vita.

Triplo test: calcolo del rischio sulla base di età materna e dosaggio ematico di free-beta HCG, alfafetoproteina ed estriolo non coniugato a 16 settimane. Sensibilità intorno al 60%, tasso di falsi positivi 10% (il che vuol dire che nel 10% di tutte le donne, il test viene ad alto rischio per feti sani, esponendoli inutilmente al rischio di aborto legato all'amniocentesi).
ATTENZIONE: se si è già eseguito il test combinato NON BISOGNA eseguire anche il triplo test. Quest'ultimo infatti è meno accurato, e un test positivo può generare ansia inutilmente.

Nel caso di gravidanza gemellare è possibile eseguire il test combinato. La sensibilità del test nella gravidanze gemellari è più bassa che nella gravidanze singole, in particolare nella gravidanze gemellari monocoriali in cui una translucenza nucale aumentata può indicare problemi specifici di questo tipo di gravidanze, come per esempio la sindrome da trasfusione feto-fetale.

foto pancia incintaQuesto spazio è dedicato alle future mamme e a tutti coloro che cercano informazioni sulla medicina fetale.
Le informazioni qui riportate sono a cura dei medici del Centro di Riferimento Regionale Prevenzione e diagnosi prenatale dei difetti congeniti; hanno carattere divulgativo e non sostituiscono il parere diretto del medico, che deve essere consultato, quando necessario.

 

L'ecografia di primo livello ha scopi diversi a seconda dell’epoca gestazionale a cui viene eseguita. Sulla base di quanto previsto dalla normativa sulla prescrizione degli esami in gravidanza a tutte le donne vengono offerte tre ecografie:
  • Ecografia del primo trimestre, a 11+0-13+6 settimane (datazione), ha lo scopo di definire la sede della gravidanza, il numero di embrioni o feti, di confermare la vitalità del feto e di datare la gravidanza, cioè di stabilire se le dimensioni del feto sono compatibili con le settimane di amenorrea riferite. Inoltre, in caso di gravidanze gemellari, deve essere determinata la corionicità (=numero di placente). Durante l’ecografia del primo trimestre, inoltre, si può misurare la translucenza nucale.
  • Ecografia del secondo trimestre, a 19+0-21+6 settimane (morfologica), ha lo scopo di studiare l'anatomia del feto (secondo le linee guida SIEOG) e di valutare se le dimensioni fetali corrispondono ai valori di riferimento per quell’epoca gestazionale. Durante l'esame viene osservata anche la quantità di liquido amniotico e la posizione della placenta . Inoltre il feto viene misurato per controllare che la crescita sia regolare e che lo sviluppo proceda normalmente. Per quanto riguarda la diagnosi delle malformazioni congenite l’esperienza finora acquisita suggerisce che un esame ecografico routinario consente di identificare dal 30% al 70% delle malformazioni fetali maggiori, cioè quelle malformazioni che richiedono un trattamento chirurgico o assistenza medica dopo la nascita. Quando durante l’ecografia di routine si sospetta o si accerta la presenza di un’anomalia fetale, viene richiesta un’ecografia di secondo livello o ecografia diagnostica.
  • Ecografia del terzo trimestre, a 30-34 settimane (accrescimento), ha lo scopo di valutare l'accrescimento fetale; viene inoltre controllata la quantità di liquido amniotico e la posizione della placenta.

L'office ecografia è un esame ecografico eseguito di solito come supporto alla visita effettuata dal ginecologo nel corso della gravidanza ed è finalizzata alla ricerca di dati diagnostici che possono essere utilizzati a completamento della visita.
I parametri che possono essere valutati comprendono ad esempio la visualizzazione del battito cardiaco fetale, la quantità di liquido amniotico e la presentazione fetale (cioè la posizione del feto in utero).
Non è necessario che sia rilasciato un referto specifico, ma devono essere scritti nella cartella clinica della paziente i parametri rilevati dalla office ecografia.

L’office ecografia non è sostitutiva delle ecografie previste del Decreto Ministeriale.


Nei primi tre mesi di gravidanza, l’ecografia consente di definire la sede della gravidanza, il numero di embrioni o feti, di visualizzare l’attività cardiaca, di valutare se l’epoca gestazionale corrisponde alla data dell’ultima mestruazione e di misurare lo spessore della translucenza nucale.
Nel secondo trimestre di gravidanza, l’ecografia permette di studiare l’anatomia fetale e di valutare se le dimensioni fetali (testa, addome, femore) corrispondono ai valori di riferimento per quell’epoca gestazionale. In questo stesso periodo, si visualizzano la sede di inserzione placentare e la quantità di liquido amniotico. Quest’ecografia viene effettuata di solito tra la 19esima-22esima settimana e viene comunemente chiamata ecografia morfologica o ecografia di screening delle malformazioni fetali del secondo trimestre.
Nel terzo trimestre, l’ecografia serve a valutare l’accrescimento fetale, la quantità di liquido amniotico, la localizzazione placentare e la presentazione fetale. Viene effettuata tra la 30esima-34esima settimana e viene definita come l’ecografia dell’accrescimento.

 


L’esperienza finora acquisita suggerisce che un esame ecografico routinario consente di identificare dal 30 al 70% delle malformazioni maggiori fetali, cioè di quelle malformazioni che richiedono un trattamento chirurgico o assistenza medica dopo la nascita.
La possibilità di rilevare un’anomalia maggiore dipende da diversi fattori (da Società Italiana di Ecografia Ostetrica e GinecologicaSIEOG):
- dalla localizzazione dell’anomalia: si individuano più facilmente le anomalie del sistema nervoso centrale o dell’apparato urinario rispetto alle anomalie cardiache
- dall’epoca gestazionale in cui si esegue l’esame(alcune anomalie fetali si manifestano solo nel terzo trimestre)
- dall’entità dell’anomalia: più la struttura esaminata è compromessa, più è possibile vedere l’anomalia
- dalla posizione fetale: le anomalie della colonna si vedono meglio con il feto in presentazione cefalica e dorso anteriore, mentre le anomalie cardiache si vedono meglio con il feto col dorso posteriore
- dallo spessore dell’addome materno: maggiore è lo spessore dell’addome, maggiore è la difficoltà degli ultrasuoni a raggiungere le strutture da esaminare. A volte, in questi casi, la via trans vaginale, quando possibile, consente di visualizzare meglio le strutture fetali vicine alla sonda
- dall’apparecchiatura a disposizione: più sofisticata è l’apparecchiatura, migliore è la qualità dell’immagine
È possibile che talune anomalie fetali possano non essere rilevate all’esame ecografico. Inoltre, come già riportato in precedenza, alcune malformazioni si manifestano tardivamente (al 7°-9° mese) e perciò non sono visualizzabili durante le ecografie eseguite in epoche gestazionali più precoci, inclusa quella relativa allo screening delle anomalie fetali. Non è compito dell’ecografia di routine rilevare le cosiddette anomalie minori (ad esempio le anomalie delle dita delle mani e dei piedi). Quando durante l’ecografia di routine si sospetta o si accerta la presenza di un’anomalia fetale, viene richiesta un’ecografia di 2° livello o ecografia diagnostica. Questo tipo di ecografia viene eseguita da operatori esperti in diagnosi prenatale che, in centri specializzati dotati di apparecchiature sofisticate come il nostro, sono in grado di gestire sia gli aspetti prenatali che postnatali di una determinata patologia. L’esame ecografico di II livello anche quando viene richiesto per valutare l’anatomia fetale, per quanto accurato, non consente di escludere la totalità delle malformazioni fetali. Un’indagine dettagliata permette di riconoscere la maggioranza (80-90%) delle malformazioni maggiori, cioè quelle malformazioni che possono avere un impatto significativo sulla salute del nascituro o eventualmente richiedere l’espletamento del parto in un centro di III livello.

Con il termine ecografia di secondo livello, detta anche ecografia su indicazione o ecografia diagnostica, si intende un esame ecografico eseguito per una particolare indicazione da operatori esperti in diagnosi prenatale, in centri specializzati dotati di apparecchiature sofisticate ed in grado di gestire sia gli aspetti prenatali che postnatali di una determinata patologia. L’esame può avere diverse finalità come la diagnosi delle malformazioni fetali, la valutazione della crescita fetale, lo studio della circolazione utero-placentare, il monitoraggio delle gravidanze gemellari. L’epoca gestazionale a cui si esegue l’ecografia di II livello dipende dalla particolare indicazione e quindi può essere in qualsiasi periodo della gravidanza. L’esame ecografico di II livello, quando viene richiesto per valutare l’anatomia fetale, dovrebbe essere eseguito tra 20 e 22 settimane e, per quanto accurato, non consente di escludere la totalità delle malformazioni fetali. Un’indagine dettagliata permette di riconoscere la maggioranza (80-90%) delle malformazioni maggiori, cioè quelle malformazioni che possono avere un impatto significativo sulla salute del nascituro o eventualmente richiedere l’espletamento del parto in un centro di III livello. Una mancata diagnosi può essere la conseguenza di vari fattori:
1) limite fisico della tecnologia attuale, per esempio difetti di piccole dimensioni come i difetti del setto interventricolare o interatriale o i difetti inaccessibili agli ultrasuoni come la palatoschisi isolata;
2) condizioni subottimali di visualizzazione del feto: in caso di cospicuo spessore della parete addominale materna, scarsità di liquido amniotico, posizione sfavorevole del feto, gravidanza multipla, epoca gestazionale avanzata, fibromi, cicatrici addominali;
3) storia naturale della anomalia (difetti evolutivi e difetti a comparsa tardiva): alcuni difetti si sviluppano o si manifestano solo tardivamente nel corso del III trimestre o dopo la nascita a causa della storia naturale di quella determinata patologia, quindi non sono individuabili in esami precoci e sono compatibili con un’ecografia normale nel II trimestre. Queste anomalie comprendono alcune malformazioni cerebrali (per esempio le anomalie della girazione corticale, l’idrocefalia, la microcefalia), alcune anomalie scheletriche (per esempio l’acondroplasia), alcune malformazioni cardiache (per esempio le stenosi valvolari e la coartazione aortica di difficile diagnosi prenatale anche con un esame mirato come l’ecocardiografia fetale), le patologie del tratto gastroenterico (per esempio l’atresia duodenale o intestinale), alcune anomalie delle vie urinarie (per esempio l’idronefrosi ed alcune forme di patologia cistica), la patologia neoplastica (per esempio i teratomi ed i neuroblastomi) ed emorragica (per esempio le emorragie surrenali o cerebrali);
4) difetti che si manifestano con segni ecografici indiretti: per esempio l’atresia anale, l’atresia esofagea, l’ernia diaframmatica;
5) difetti che non si accompagnano ad alterazioni strutturali evidenziabili: per esempio il ritardo mentale, le malattie metaboliche, alcune sindromi genetiche, alcune anomalie cromosomiche come la sindrome di Down.
L’ecografia di secondo livello solitamente si accompagna ad una consulenza prenatale durante la quale vengono spiegati i reperti ecografici riscontrati, vengono illustrate le implicazioni ed i possibili necessari approfondimenti diagnostici. Nei casi in cui vengano riscontrati particolari quadri patologici può essere richiesta una consulenza multidisciplinare in cui vengono coinvolti più specialisti in modo da fornire indirizzi diagnostici-terapeutici specifici per il management di quella gravidanza.
Vedi il Protocollo di accesso all’ecografia di secondo livello

L’ecografia in gravidanza non garantisce la nascita di un bambino sano. Anche esami più approfonditi come l’ecocardiografia o l'amniocentesi non garantiscono la certezza della "normalità" del nascituro.

L’ecografia è un esame che utilizza gli ultrasuoni, onde sonore ad alta frequenza, non udibili dall'orecchio umano.

Queste onde sonore attraversano i tessuti, vengono riflesse come da uno specchio e poi vengono captate di nuovo dalla sonda. Un software all'interno dell'apparecchio ecografico ricostruisce un'immagine in due dimensioni.
In oltre 30 anni di pratica clinica con gli ultrasuoni non sono mai stati riportati danni legati all'esecuzione dell'ecografia in utero. Tuttavia, gli apparecchi più moderni sono dotati di sistemi che permettono all'operatore di scegliere la modalità d'uso con minore emissione di energia. Quindi, vale il principio detto ALARA (As Low As Reasonably Achievable), che significa che si cerca di ottenere il massimo dell'informazione diagnostica con il minimo di esposizione. Per motivi di precauzione, si preferisce evitare l'uso del Doppler (che usa una maggiore quantità di energia) nelle prime 10 settimane di gravidanza, un periodo particolarmente delicato per la formazione degli organi dell'embrione.


  • CRL
    = crown rump length, lunghezza vertice-sacro: è la lunghezza del feto dal vertice del cranio all'osso sacro, si valuta al primo trimestre per datare con esattezza la gravidanza. Oltre il primo trimestre non è più possibile valutare la lunghezza del feto, perchè la misura non sarebbe sufficientemente accurata. Quindi a partire dalla 14° settimana si valutano le misure di testa, addome e ossa lunghe.
  • BPD (o DBP)= diametro biparietale, in pratica è la misura della distanza tra le due orecchie. Questa misura dipende dalla forma del cranio, per cui valori fuori scala non sono espressione di patologia. Ad esempio nel feto podalico la testa assume una forma più "schiacciata", per cui è normale trovare il BPD al di sotto del quinto centile (per il concetto di centile vedi la sezione sul ritardo di crescita), ma con circonferenza cranica nei limiti della norma.
  • HC (o CC)= head circumference, circonferenza cranica
  • AC (o CA)= abdominal circumference, circonferenza dell'addome. E' la misura più importante per valutare la crescita, soprattutto al terzo trimestre.
  • FL= femur length, la lunghezza del femore, esprime lo sviluppo delle ossa lunghe.
  • EFW (o PSF)= estimated fetal weight, peso stimato fetale. Le formule utilizzate hanno un margine di errore di circa di 10%, questo significa che un bambino stimato 4000g può pesare tra i 3600 e i 4400 g.
  • P.I.= pulsatility index, indice flussimetrico che esprime la resistenza nei vasi fetali o materni.
  • R.I.= resistance index, indice flussimetrico che esprime la resistenza nei vasi fetali o materni (vedi la sezione sul ritardo di crescita).
  • PSV= peak systolic velocity, picco di velocità sistolica. Si valuta nel monitoraggio flussimetrico dei casi a rischio per anemia fetale).
Responsabile CRR Prof.ssa Elisabetta Baldi 
Equipe
Sara Dabizzi (biologo)
Selene Degl'Innocenti (tecnico sanitario del laboratorio) 
Maria Grazia Fino (tecnico sanitario del laboratorio)
Maria Gabriella Torcia (medico)
Sede
Padiglione 27b Cubo 3 - Viale Pieraccini 6, piano terra
Contatti
Prenotazione esami liquido seminale:
  • Tel. 055 794 9960 dal lunedì al venerdì ore 12:00 - 13:00
  • di persona: allo sportello presso viale Pieraccini, 6, Padiglione 27 CUBO 2,  piano terra dal lunedì al venerdì 7:30-17:30; nel mese di agosto lunedì-venerdì ore 7:30-14:00 

Informazioni e prenotazione solo per Crioconservazione liquido seminale:

  • Tel. 055 794 9565 dal lunedì al venerdì ore 08:00 - 15:00
  • Di persona martedì e venerdì ore 10:00 - 14:00

Informazioni e prenotazione su Donazione gameti maschili

  • Tel. 055 794 6776 oppure inviare una mail a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

  • crioconservazione del liquido seminale/materiale testicolare
  • esami di laboratorio di andrologia - vedi Prestazioni di laboratorio
  • visita specialistica andrologica (solo per pazienti con patologia tumorale)
  • selezione dei potenziali donatori di gameti maschili ai fini della Procreazione medicalmente assistita eterologa

Modalità di accesso agli esami sul liquido seminale
Su appuntamento con richiesta del curante o dello specialista, su ricettario SSN; la richiesta deve specificare il tipo di indagine e il motivo.
La corretta denominazione degli esami è riportata nell'Elenco Prestazioni di laboratorio.
Criteri di accesso alla Crioconservazione
La crioconservazione del liquido seminale/materiale testicolare per futuri utilizzi mediante tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) omologa, è effettuata nelle seguenti situazioni di infertilità:

  • uomini fino ai 50 anni che, a causa di una patologia (tumori, malattie autoimmuni, ecc.), si devono sottoporre a trattamenti che possono danneggiare la fertilità (interventi chirurgici, chemioterapia, radioterapia, trattamenti con immunosoppressori)
  • uomini con riduzione della fertilità (oligozoospermici o con lesione midollare)

Modalità di accesso alla crioconservazione
Su appuntamento, con richieste del curante o dello specialista per:

Il giorno dell'appuntamento portare i referti dei seguenti test sierologici: HbsAg, anti Hbc, HCV, HIV, CMV, IgG, IgM; i referti non devono essere antecedenti a tre mesi (la crioconservazione omologa è possibile anche in caso di positività a uno dei test suddetti).

Istanza di rinnovo della crioconservazione dei campioni
Documentazione necessaria:
allegare copia carta d''identita 
 
da inviare con una delle seguenti modalità:
  • mail ordinaria Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. 
  • PEC Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
  • posta raccomandata AR all’indirizzo 
    Azienda Ospedliero-Universitaria
    CRR crioconservazione del liquido seminale
    Largo Brambilla, 3
    50134 Firenze
  • consegna a mano presso CRR per la Crioconservazione del Liquido Seminale Padiglione 27b, CUBO3

Ritiro referti
Presso il Centro Servizi, sul Fascicolo Sanitario (per i residenti in Toscana) o su richiesta, tramite posta ordinaria.


Collaborazioni

donazione gameti maschili

Responsabile Dr.ssa Monica Milla
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Equipe
Medici con anni di esperienza su diagnosi e trattamento delle MICI
Borsisti e medici in formazione specialistica della Scuola di Specializzazione in Gastroenterologia e Endoscopia Digestiva dell’Università degli studi di Firenze
Infermiere esperto in MICI


Questo Centro di Riferimento Regionale (CRR) afferisce alla SOD Gastroenterologia clinica e gestisce tutto il percorso assistenziale di diagnosi e cura delle malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI): 
  • malattia di Crohn
  • colite ulcerosa
  • colite indeterminata
  • colite microscopica
  • colite collagenosica

Attività clinica in regime ambulatoriale

  • presa in carico di pazienti con sospetta diagnostico di MICI, prima diagnosi o rivalutazione di MICI diagnosticate presso altro ente e pazienti in follow up periodico
  • terapia infusionale con farmaci biologici (Infliximab, Adalimumab)
  • endoscopia diagnostica con assistenza anestesiologica, programma di sorveglianza per la displasia, cromoendoscopia, ecografia delle anse intestinali
  • controlli periodici dei pazienti in terapia immunosoppressiva
  • valutazione ed eventuale supporto dietetico-nutrizionale
  • attivazione ed organizzazione del percorso assistenziale multidisciplinare con accesso dedicato per prestazioni diagnostico-terapeutiche (es. reumatologia, dermatologia, radiologia, oculistica)
  • videocapsula endoscopica
  • ambulatorio combinato medico-chirurgo (con CRR per la chirurgia delle MICI)
  • transition clinic (passaggio dal pediatria al gastroenterologo dell’adulto) , collaborazione con la gastroenterologia pediatrica dell’Osp Meyer

Attività clinica in regime di Day Hospital

  • endoscopia diagnostica: diagnosi, follow up, sorveglianza del carcinoma colon-retto, cromoendoscopia
  • endoscopia interventistica, anche in narcosi, polipectomia, dilatazione endoscopica e posizionamento di stent
  • terapia infusionale: ferro, albumina, nutrizione parenterale totale (NPT), farmaci sperimentali

Attività clinica in regime di Degenza ordinaria

  • trattamento della malattia nella fase acuta, o delle possibili complicanze: sub-occlusione intestinale, perforazione intestinale, ascesso , megacolon, emorragie
  • valutazione preoperatoria



  • Ricerca di base (genetica ed immunologica), epidemiologica (registri nazionali ed internazionali) e clinica, con numerose collaborazioni con centri nazionali ed internazionali
  • Partecipazione o coordinamento di progetti di ricerca nazionali ed internazionali, anche con farmaci sperimentali

Ai pazienti seguiti presso il Centro può essere offerta la possibilità di partecipare a indagini e studi clinici con farmaci nuovi o già in commercio. L'eventuale partecipazione è del tutto volontaria e a titolo gratuito. È possibile chiedere ai medici del Centro informazioni riguardo gli studi clinici in corso. 


  • Integrazione con il team pediatrico dell’Ospedale Meyer per i pazienti in età pediatrica/adolescenziale
  • accesso ambulatoriale privilegiato per i pazienti provenienti dal Pronto Soccorso aziendale

  • CRR Diagnosi e Terapia Chirurgica delle Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali (per il trattamento chirurgico delle MICI e la diagnosi e terapia della patologia perianale)
  • Genetica Medica (costituzione banca DNA e individuazione dei polimorfismi di rischio)
  • Radiologia vascolare ed interventistica
  • Reumatologia(per la diagnosi e terapia delle spondiloartriti enteropatiche)
  • Immunoematologia e Trasfusionale (leucocitoaferesi)
  • Ambulatorio di Dermatologia (per lo studio delle manifestazioni cutanee legate alle MICI: pioderma gangrenoso, eritema nodoso, psoriasi)
  • Malattie Infettive e Tropicali (pazienti in terapia biologica o immunosoppressiva)

  • A.M.I.C.I Associazione nazionale dei pazienti con MICI
  • A.M.I.C.I Toscana
  • ISPO: UO Epidemiologia Molecolare e Nutrizionale
  • IG-IBD – Gruppo Italiano IBD
  • ECCO – ECCO – Organizzazione Europea Crohn e Colite Ulcerosa
  • IIBDGC – Consorzio Internazionale sulla Genetica delle IBD
  • Regi-IBD – Registro Italiano sulle IBD
  • EpiCom (ECCO Epidemiology Committee)

Responsabile Dr. Adriano Peris

Il Centro di Riferimento Regionale afferisce alla SOD Cure intensive del trauma e delle gravi insufficienze d’organo inizia la sua attività nel 2007 con la collaborazione tra il Dipartimento DEA e Medicina e Chirurgia d'Urgenza e il Dipartimento del Cuore e dei Vasi.
Attualmente è parte integrante della Rete Nazionale ECMO istituita dal Ministero della Salute nell'ambito degli interventi previsti in corso di pandemia da virus A (H1N1).
Il Centro fornisce attività di consulenza per pazienti con grave insufficienza respiratoria acuta in casi di ARDS (Adult Respiratory Distress Syndrome) e valuta la necessità di trattamento ventilatorio avanzato attraverso l’ossigenazione extra-corporea (ECMO). Questa attività viene svolta sia a livello Regionale che extra-regionale: il  Centro infatti svolge attività di impianto di ECMO  presso AOUC  e presso altri ospedali richiedenti e gestisce il successivo trasferimento tramite ambulanza attrezzata dei pazienti in trattamento.
Inoltre, assicura il trattamento ECMO dei pazienti con arresto cardiaco e grave insufficienza cardiocircolatoria; è inserito nella rete nazionale trapianti come centro di donazione di organi e tessuti da donatore a cuore fermo. 
Il centro svolge anche attività di consulenza telefonica per le Terapie Intensive.

Per informazioni e consulenze

tel. 055 794 7823
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Responsabile Dr.ssa Lucia Pasquini

Equipe
Maurizio Fontanarosa
Chiara Franchi
Venturella Vangi

foto pancia incinta

Il Centro di Medicina fetale e diagnosi prenatale è Centro di Riferimento Regionale per la prevenzione e diagnosi dei difetti congeniti, afferisce alla SOD Medicina e diagnosi fetale del Dipartimento Materno-Infantile e si occupa di diagnosi e terapia delle patologie del feto.

La collocazione del Centro all’interno del Dipartimento Materno-Infantile favorisce un approccio globale alla paziente con la possibilità di gestire sia la patologia fetale che quella materna, grazie alla collaborazione con il Centro di Riferimento Regionale per la Medicina Materno-Fetale e le Gravidanze ad Alto Rischio.
Il percorso, che viene personalizzato per ogni paziente, è di tipo multidisciplinare integrato grazie alla collaborazione con specialisti afferenti a diversi campi.

L’attività è svolta prevalentemente e preferenzialmente in regime ambulatoriale; tuttavia, in caso di patologia materna o fetale che richieda un monitoraggio intensivo è possibile, a giudizio del medico, il ricovero presso la degenza ostetrica dello stesso Dipartimento dove la futura mamma viene gestita da un team di ostetriche e di medici del nostro Centro.

Il Dipartimento Materno-Infantile, dunque, garantisce l’assistenza della donna in gravidanza dal momento della diagnosi fino al parto, grazie alla presenza delle sale travaglio/parto, ed al postpartum offrendo anche al neonato tutte le cure di cui può aver bisogno, dal momento che la struttura è dotata anche di una Neonatologia e terapia intensiva neonatale.


Le prestazioni offerte dal Centro sono:



Responsabile in via di nomina
Equipe
Ketty Tavella
Alessandro Villanucci


Il Centro afferisce alla SOD Oncologia medica ginecologica; partecipano al percorso diagnostico trapeutico anche le SOD Ostetricia e ginecologia e Ginecologia chirurgica oncologica.
Attività
L'equipe di professionisti di questo Centro si occupa del trattamento delle neoplasie trofoblastiche gestazionali (rari tumori correlati alla gravidanza):

  • mola vascicolare
  • mola destruens
  • corioncarcinoma
  • tumore del sito placentare residuo

Questa casistica richiede un’accurata stadiazione e un attento supporto clinico per la frequenza di metastasi poliviscerali. Viene eseguito in regime di ricovero anche il trattamento chemioterapico che, nelle situazioni ad alto rischio appare particolarmente complesso.
Al Centro si riferiscono anche casi screenati in altre sedi per la necessità ampiamente condivisa di concentrare una patologia rara e di gestione complessa (ma di ottima prognosi se ben trattata) in strutture con esperienza e competenze specifiche. Il Centro si fa carico anche del follow-up con particolare riferimento alle problematiche del primo anno dopo remissione di malattia.
Collaborazioni
Il Centro è in contatto con tutte le Ginecologie Toscane e si raccorda con istituzioni analoghe a livello nazionale (Milano, Monza, Roma).

Responsabile Dr.ssa Alessandra Pistelli

Equipe

Brunella Occupati
Alessandra Ieri
Andrea Missanelli
I medici in formazione della Scuola di Specializzazione di Farmacologia e Tossicologia Medica di Unifi

Questo Centro di Riferimento Regionale afferisce alla SOD Tossicologia Medica e si occupa di studio, prevenzione e diagnosi precoce dei danni materno-fetali da farmaci, sostanze d'abuso e tossici ambientali in gravidanza. Dispone di banche dati internazionali in continuo aggiornamento trimestrale e svolge attività di consulenza telefonica:


Tel. 055 794 6731 (per gli utenti) per consulenze telefoniche: tutti i giorni compreso i festivi dalie ore 09:00 alle 19:30

Tel. 055 794 6859 (per gli operatori sanitari)

  • consulenza preconcezionale a coppie con problemi di fertilità da possibile esposizione a farmaci o tossici
  • valutazione del rischio gestazionale da farmaci, tossici ambientali e professionali, radiazioni
  • indicazioni sull’uso di farmaci in allattamento
  • valutazione retrospettica su effetti avversi nel concepito

Questo servizio:

  • è stato istituito nel 1988 come consulenza sul rischio malformativo legato all’uso di farmaci ed alla esposizione a tossici in gravidanza.
  • dal 1992  è diventato Centro di Riferimento Regionale di Tossicologia Perinatale
  • dal 1996 fa parte di European Network of Teratology Information Services (ENTIS)
  • dal 2002 fa parte del gruppo europeo EURAP per lo studio dell’effetto dei farmaci antiepilettici in gravidanza
  • fa parte della segreteria del Registro Toscano Difetti Congeniti

Dal 1 Gennaio 1992 al 31 dicembre 2011 sono state effettuate 34.692 consulenze, delle quali 3966 a operatori sanitari (11.4%) e 30.726 direttamente alle donne (88.6%) per un totale di 21.181 gravidanze.



Molti anni di attività hanno portato alla stesura di una cartella che viene compilata dall’infermiere insieme alla paziente,  prima del colloquio con il medico. Attraverso questa vera e propria “intervista tossicologica” gli operatori del servizio sono in grado di evidenziare gli eventuali fattori di rischio legati non soltanto alla esposizione farmacologica, ma anche quelli eventualmente attribuibili ad esposizioni lavorative, ambientali o a sostanze di uso voluttuario che molto spesso non vengono adeguatamente valutate.

Attraverso le informazioni raccolte dall'infermiere, l’utilizzo di specifiche banche dati, lo studio dei dati presenti nella letteratura scientifica ed in base alle esperienze personali, i medici del sevizio possono valutare e comunicare quindi alla paziente il rischio malformativo relativo alla gravidanza in atto o il rischio di effetti avversi sull' andamento della gravidanza o sul neonato dovuti alla assunzione di farmaci o all'esposizione a tossici.

Solo i casi giudicati di particolare impegno e gravità vengono invitati in ambulatorio per un colloquio diretto con la coppia e la programmazione di indagini strumentali supplementari nel corso della gestazione.

Le consulenze possono essere di 4 tipi:

  • preconcezionali: prima dell'inizio della gravidanza è possibile scegliere la terapia più adeguata alla patologia di base,  razionalizzandola o scegliendo  farmaci di comprovata efficacia e privi di effetti negativi sullo sviluppo embrio-fetale. In questa situazione, sarà inoltre possibile informare la donna sulla necessità di iniziare, indipendentemente dalla terapia assunta, e soprattutto prima dell’inizio della gravidanza, la supplementazione di acido folico allo scopo di prevenire l’insorgenza di malformazioni a carico del   tubo neurale e del cuore

  • prospettiche:  la valutazione del rischio si può affettuare sia preventivamente all'esposizione sia  nel caso di una esposizione già avvenuta in gravidanza; la donna verrà guidata alla scelta della terapia farmacologica più adeguata nell'ambito dei farmaci consigliati dal curante

  • retrospettiche: in questo caso l’evento avverso sull’andamento della gravidanza o sul prodotto del concepimento si è già verificato e si tenta, attraverso l’anamnesi tossicologica, di stabilire una eventuale correlazione con una avvenuta esposizione a xenobiotici

  • in corso di allattamento


Nel corso del trimestre successivo alla data presunta del parto la paziente viene nuovamente contattata  telefonicamente per la raccolta del follow up. I dati relativi alla conduzione della gravidanza e del parto, e quelli relativi al neonato (raccolti dal libretto pediatrico compilato alla nascita) permettono di fare una valutazione dei possibili effetti dello xenobiotico con il quale la gestante era venuta in contatto, aumentando le conoscenze farmaco-tossicologiche di tutta l'equipe.

Attraverso le informazioni raccolte dall'infermiere, l’utilizzo di specifiche banche dati, lo studio dei dati presenti nella letteratura scientifica ed in base alle esperienze personali,  i medici del sevizio possono  valutare e comunicare quindi alla paziente il rischio malformativo relativo alla gravidanza in atto o il rischio di effetti avversi sull' andamento della gravidanza o sul neonato dovuti alla assunzione di farmaci o all'esposizione a tossici.

Solo i casi giudicati di particolare impegno e gravità vengono invitati in ambulatorio per un colloquio diretto con la coppia e la programmazione di indagini strumentali supplementari nel corso della gestazione.


Con altre strutture aziendali:

con strutture dell’Azienda Sanitaria Firenze:

con strutture del Servizio Sanitario della Toscana:

  • Servizi Territoriali per le Tossicodipendenze (Ser.T) per la gestione delle gravidanze di donne con problemi di abuso cronico di sostanze stupefacenti e nei casi di “scompenso tossicologico”  per le quali è possibile effettuare un periodo di ricompenso/stabilizzazione attraverso il ricovero presso la SOD di Tossicologia Medica
  • Dipartimento di Medicina della Procreazione e dell' Età Evolutiva dell’Università di Pisa
  • Registro Toscano dei Difetti Congeniti

con strutture esterne:

  • ENTIS (European Network Teratology Information Services)

Allo scopo di diffondere e di condividere le conoscenze, dal 2004 organizziamo corsi di aggiornamento rivolti a medici, ostetriche e infermieri che consentono al personale sanitario di valutare adeguatamente, già in prima battuta, la terapia delle donne con le quali vengono in contatto:

  • Farmaci e Tossici in gravidanza
  • Sostanze d'abuso e gravidanza

I medici del Centro effettuano lezioni alle scuole di specializzazione di Tossicologia Medica, Psichiatria, Ostetricia e Ginecologia, Farmacologia Clinica, al corso di laurea in Scienze Infermieristiche, in Ostetricia,  in Assistenza Sanitaria, in Educazione Sanitaria, e al Master di ll livello in Farmacovigilanza.


Articoli su riviste internazionali e nazionali:

  • MASTROIACOVO P, MAZZONE T, BOTTO LD, SERAFINI MA, FINARDI A, CARAMELLI L, FUSCO D. Prospective assessment of pregnancy outcomes after first-trimester exposure to fluconazole. Am J Obstet Gynecol. Dec; 175(6):1645-50, 1996
  • CARAMELLI L., OCCUPATI B., PISTELLI A., SMORLESI C. Esperienze del Servizio di Informazioni sul rischio malformativo da farmaci e/o tossici in gravidanza. News Letter- Registro Toscano Difetti Congeniti  1/1996
  • OCCUPATI B., PISTELLI A., SMORLESI C., LAVACCHINI G., BOTTI P., BIANCHI F., NICCHERI C., CARAMELLI L. Uso delle benzodiazepine in gravidanza. Studio di un centro di Tossicologia Perinatale. Toscana Medica 4/1996
  • MASTROIACOVO P, MAZZONE T, ADDIS A, ELEPHANT E, CARLIER P, VIAL T, GARBIS H, ROBERT E, BONATI M, ORNOY A, FINARDI A, SCHAFFER C, CARAMELLI L, RODRÍGUEZ-PINILLA E, CLEMENTI M. High vitamin A intake in early pregnancy and major malformations: a multicenter prospective controlled study. Teratology. Jan;59(1):7-11, 1999
  • DI GIANANTONIO E, SCHAEFER C, MASTROIACOVO PP, COURNOT MP, BENEDICENTI F, REUVERS M, OCCUPATI B, ROBERT E, BELLEMIN B, ADDIS A, ARNON J, CLEMENTI M. Adverse effects of prenatal methimazole exposure. Teratology. Nov;64(5):262-6, 2001
  • SMORLESI C, CALDARELLA A, CARAMELLI L, DI LOLLO S, MORONI F. Topically applied minoxidil may cause fetal malformation: a case report. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. Dec;67(12):997-1001, 2003
  • GARBIS H, ELEFANT E, DIAV-CITRIN O, MASTROIACOVO P, SCHAEFER C, VIAL T, CLEMENTI M, VALTI E, MCELHATTON P, SMORLESI C, RODRIGUEZ EP, ROBERT-GNANSIA E, MERLOB P, PEIKER G, PEXIEDER T, SCHUELER L, RITVANEN A, MATHIEU-NOLF M. Pregnancy outcome after exposure to ranitidine and other H2-blockers. A collaborative study of the European Network of Teratology Information Services. Reprod Toxicol. Mar-Apr;19(4):453-8, 2005
  • PISTELLI, A., CARAMELLI, L. Coautrici del libro: Farmaci e gravidanza: la valutazione del rischio teratogeno basata su prove di efficacia. Agenzia Italiana del Farmaco, Ministero della Salute, 2005
  • PISTELLI, A., IERI,A., CARAMELLI, L. Abuso di sostanze e disturbi psichici. In “Approccio evolutivo alla neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza” SEID Editori, 2005
  • EINARSON A, PISTELLI A, DESANTIS M, MALM H, PAULUS WD, PANCHAUD A, KENNEDY D, EINARSON TR, KOREN G. Evaluation of the risk of congenital cardiovascular defects associated with use of paroxetine during pregnancy. Am J Psychiatry. 165(6):749-52, 2008.
  • SARKAR M, KOREN G, KALRA S, YING A, SMORLESI C, DE SANTIS M, DIAV-CITRIN O, AVGIL M, VOYER LAVIGNE S, BERKOVICH M, EINARSON A. Montelukast use during pregnancy: a multicentre, prospective, comparative study of infant outcomes. Eur J Clin Pharmacol.  Dec;65(12):1259-64, 2009
  • The EURAP Study Group Utilization of antiepileptic drugs during pregnancy: Comparative patterns in 38 countries based on data from the EURAP registry.  Epilepsia. 50(10), 2305-2309, 2009.
  • PANCHAUD A., CSAJKA C., MERLOB P., SCHAEFER C.,  BERLIN M.,, DE SANTIS M.,  VIAL T., IERI A., MALM H.,  ELEFTHERIOU G., ROUSSO P., ROTHUIZEN L., BUCLIN T. Pregnancy outcome after maternal exposure to topical retinoids: a multicenter prospective study. In preparation
  • TOMSON, T., BATTINO, D., BONIZZONI, E.,  CRAIG, J., LINDHOUT, D.,  SABERS, A.,  PERUCCA, E.,  VAJDA,  F. for the EURAP study group, Dose-dependent risk of malformations with antiepileptic drugs: an analysis of data from the EURAP epilepsy and pregnancy registry, Lancet Neurology,  Jul;10(7):609-17, 2011
  • KLIEGER-GROSSMANN C., WEITZNER B., PANCHAUD A., PISTELLI A., EINARSON TR., KOREN G., EINARSON A. Pregnancy outcomes following use of escitalopram: A prospective comparative cohort study. J Clin Pharmacol  In press

Abstracts

  • CARAMELLI,  L.,  OCCUPATI,  B.,  PISTELLI,  A.,  ZORN,  A.M.  and  MANNAIONI, P.F., Dati   preliminari  di  un  ambulatorio  di   prevenzione   delle malformazioni fetali farmaco-tossicologiche, XXXVI Congresso Nazionale A.G.I. V Congresso Nazionale F.I.S.M.E. Perugia, 22-26 Ottobre 1990
  • MANNAIONI P.F., OCCUPATI B., PISTELLI A., SMORLESI C., CARAMELLI L., Esperienze di un centro di Diagnosi e Prevenzione delle malformazioni da farmaci e agenti chimici, Giornata internazionale di studio. Aggiornamenti nella Diagnostica Prenatale, Arezzo, 2 Ottobre 1993
  • SMORLESI C., CARAMELLI L., CIANCIULLI D., OCCUPATI B., PISTELLI A., ZORN A.M., BIANCHI F., MANNAIONI P.F., Outcome of infants born to opiate-addicted mothers - 24th Conference of European Teratology Society. Roma, 2-5-Settembre 1996. Teratology 53:1A-39A, poster n°50
  • IERI A., SMORLESI C., CARAMELLI L., OCCUPATI B., PISTELLI A., BIANCHI F., MANNAIONI P.F., Controlled study on pregnancy outcome following gestational exposure to organic solvents Eurocat-ICBDMS Joint Symposium. Firenze, 25-26 Settembre 1998
  • SMORLESI, C., IERI, A., BIANCHI, F., OCCUPATI, B., PISTELLI, A., CARAMELLI, L., Professional exposure to solvents: evaluation of reproductive toxicity XI ENTIS Meeting, Jerusalem, Israele, 24-26 Marzo 2000
  • SMORLESI C., PISTELLI A., OCCUPATI B., IERI A., CARAMELLI L., Tossicologia riproduttiva. Le intossicazioni acute nel feto nel bambino e nell’adulto Firenze, 7 Aprile 2000
  • CARAMELLI L, CAPELLINI P, IERI A, OCCUPATI B, PISTELLI A, SMORLESI C., L’intervista tossicologica in gravidanza: luci ed ombre -Bertinoro (FC), 2001
  • IERI, A., Lights and shades of patient’s interview -XII ENTIS Meeting, Berlin, Germania, 11-13 Maggio 2001
  • CARAMELLI, L., Esperienza dei centri informativi di Tossicologia prenatale, Malattie rare e gravidanza: le malformazioni congenite. Roma, 25-27 Giugno 2001
  • CARAMELLI L, PISTELLI A,  BOTTI P., La terapia in urgenza delle donne in gravidanza, Seminario: Il malato critico “alla porta” dell’ospedale. Firenze, 25-26 Gennaio 2002
  • SMORLESI, C., Pregnancy follow-up and outcome in patients affected by chronic disorders -XIII ENTIS Meeting, Abano Terme (PD), 5-7 Aprile 2002
  • CARAMELLI L, GARCIA S, IERI A,  OCCUPATI B, PISTELLI A, SMORLESI C., La tossicodipendenza in gravidanza l’esperienza del centro di tossicologia perinatale -Convegno: Il femminile nelle dipendenze: sessualità e maternità. Lucca, 27 Settembre2002
  • BIANCHI F., BOTTO L., CARAMELLI L., CARMIGNANI A., DI TANNA GL., DIKIC T., BONILLO SCG., MASTROIACOVO P., SCARINCI R., SORACE M., STRIGINI F., WATKINS M., The italian pilot experience, assessing folic acid awareness and use in Tuscany - Istituto Superiore di Sanita', 2002
  • SMORLESI, C., IERI,A., DANNAOUI, B., GARCIA, S., OCCUPATI, B., PISTELLI, A., CARAMELLI, L., Pregnancy outcome following gestational exposure to solvents -International Congress on Environmental influences on reproduction and development. Chieti, 11-12 Ottobre 2002
  • CARAMELLI L., Rischio farmaci in gravidanza e allattamento -XXV Corso di aggiornamento professionale: Gravidanza, allattamento e primo anno di vita: terapia e nutrizione. Firenze, 11 novembre 2003
  • CARAMELLI L., GARCIA S., IERI A., PISTELLI A., Vecchie e nuove droghe in gravidanza. tossicologia perinatale -Congresso SIGO AOGOI AGUI, Catania, 12-15 Ottobre 2003
  • CARAMELLI L., Stato dell’arte sull’utilizzo di TCA, SSRI, BDZ ed ipnotici in gravidanza - Corso ECM Disturbi dell’umore e dell’ansia nella donna. Pisa, 11 Maggio 2004
  • CARAMELLI L., Insulto neurotossico centrale da esposizione a xenobiotici in gravidanza - Corso residenziale: Malformazioni congenite: dalla diagnosi prenatale alla terapia post-natale. Viareggio (Lu), 18-19 Novembre 2004
  • SMORLESI, C., Ruolo degli interferenti endocrini nella differenziazione sessuale -4° Corso Residenziale: Malformazioni congenite: dalla diagnosi prenatale alla terapia post-natale Montecatini (PT), 17-18 Novembre 2005
  • PISTELLI, A., CARAMELLI, L., IERI, A., OCCUPATI, B., DAMIANI, G., SMORLESI, C., Multiple bilateral ear malformations associated with prenatal isotretinoin exposure - XXVI International Congress of the European Association of Poison Centres and Clinical Toxicologists, Prague, Repubblica Ceca, 19-22 Aprile 2006
  • SMORLESI, C., Radiation exposure during pregnancy - XVII ENTIS Meeting, Abano Terme (PD), 1-3 Settembre 2006
  • CARAMELLI, L., Sostanze d’abuso in gravidanza - 5° Corso Residenziale: Malformazioni congenite: dalla diagnosi prenatale alla terapia post-natale Firenze, 30 Novembre-1 Dicembre 2006
  • SMORLESI, C., Xenobiotici ambientali e gravidanza - 5° Corso Residenziale: Malformazioni congenite: dalla diagnosi prenatale alla terapia post-natale Firenze, 30 Novembre-1 Dicembre 2006
  • PISTELLI, A.,  CIUTI, R., SMORLESI, C., A tailored approach for breast-feeding mothers - XVIII ENTIS Meeting, Helsinki, Finlandia, 8-10 Giugno 2007
  • SMORLESI, C., Terapia farmacologica e gravidanza: quali farmaci sono sicuri e quando - XXXIX Congresso Nazionale di Cardiologia. Firenze, 30 Maggio – 2 Giugno 2008
  • SMORLESI,C. TROTTA, M., Leishmania and other possibile vector-transmitted diseases, strategies in pregnancy - XIX ENTIS Meeting, Edinburgh, Regno Unito, 20-22 Settembre 2008
  • PISTELLI, A., Effetti teratogeni da sostanze d’abuso - 7° Corso Residenziale: Malformazioni congenite: dalla diagnosi prenatale alla terapia post-natale. Lucca, 27-28 Ottobre 2008
  • PISTELLI, A., La tossicologia perinatale - Corso “Salute mentale perinatale: modello integrato di intervento”. Firenze, 5 Dicembre 2008
  • PISTELLI, A., OCCUPATI, B., MICHAHELLES, A., CIUTI, R., Antiepileptic drugs and lactation: fetal and neonatal exposure - XX ENTIS Meeting, Firenze, 29-31 Maggio 2009
  • SMORLESI, C., IERI, A., MISSANELLI, A., GORI, C., ROSSI, F., Prenatal irradiation and risk assessment: proposal for a cooperative protocol -XX ENTIS Meeting, Firenze, 29-31 Maggio 2009
  • PISTELLI , A., Gli psicofarmaci in gravidanza - XLV Congresso Nazionale della Società Italiana di Psichiatria. La Psichiatria Moderna ed il  “Mondo Reale”. Molteplicità, Integrazione, Eclettismo. Roma, 11 Ottobre 2009
  • PISTELLI A., Gli psicofarmaci in gravidanza e allattamento - Congresso Società Italiana Psichiatria Giovani, Riccione, 13 Ottobre 2010
  • DILAGHI A, MANNAIONI G, IERI A, MISSANELLI A, OCCUPATI B, SMORLESI C, BOTTI P, PISTELLI A., Outcome of antiepileptic drugs treated pregnant women - XXX International Congress of the European Association of Poison Centres and Clinical Toxicologists, Bordeaux,  Francia, 11-14 Maggio 2010
  • KLIEGER-GROSSMANN C., WEITZNER B., PANCHAUD A., PISTELLI A., EINARSON T.R., KOREN G., EINARSON A., Escitalopram use in pregnancy: an observational cohort study - XXIII International OTIS Meeting, Louisville, KY, USA, 26-29 Giugno 2010
  • PISTELLI A, DILAGHI A, IERI A, MISSANELLI A, OCCUPATI B, MANNAIONI G, SMORLESI C., Outcome of antiepileptic drugs treated pregnant women - XXI ENTIS Meeting, Barcellona, Spagna, 4-6 Settembre 2010
  • HOELTZENBEIN M., ELEFANT E., GARAYT C., ORNOY A., CLEMENTI M., MANAKOVA E., MERLOB P., RODRIGUEZ-PINILLA E., ROTHUIZEN L., SMORLESI C., TE WINKEL B., DE SANTIS M., STEPHENS S., VIAL T., WEBER-SCHOENDORFER C., SCHAEFER C., Maternal exposure to micophenolate mofetil in pregnancy.  Results of the ENTIS collaborative study - 38 Annual Conference of the European Teratology Society, Barcellona, Spagna, 5-8 Settembre 2010
  • WINTERFELD U.,  PANCHAUD A., MERLOB P., ROTHUIZEN L., CUPPERS-MAARSCHALKERWEERD B., VIAL T., STEPHENS S.,  CLEMENTI M.,  DE SANTIS M.,  PISTELLI A.,  BERLIN M.,  ELEFTERIOU J.,  MAŇÁKOVÁ E.,  BUCLIN T., Pregnancy outcome following maternal exposure to statins: a multicenter prospective study - XXI ENTIS Meeting, Barcellona, Spagna, 4-6 Settembre 2010
  • PISTELLI A., DILAGHI A, INNOCENTI A, GIARDINELLI L, SMORLESI C., Mental health and psychoactive drugs during pregnancy - 4th World Congress on Women's Mental Health, Madrid, Spagna, 16-19 Marzo 2011
  • SMORLESI C., QUARANTA MR., MISSANELLI A., IERI A., OCCUPATI B., DAMIANI G., BROGI P., PISTELLI A. Gestational outcome of children born to opioid-agonist treated mothers - XXII ENTIS Meeting, Jerusalem, Israele,  26-30 Marzo 2011
  • PISTELLI A., Sostanze d’abuso e gravidanza - Evento “Farmaci e veleni in gravidanza e allattamento”. Pavia, 29 Aprile 2011
  • PISTELLI A., Trattamenti per patologie croniche in gravidanza - Evento “Farmaci e veleni in gravidanza e allattamento”. Pavia, 29 Aprile 2011
  • SMORLESI C., Teratogenesi e tossicità durante lo sviluppo: l’inquadramento generale - Evento “Farmaci e veleni in gravidanza e allattamento”. Pavia, 29 Aprile 2011
  • SMORLESI C., Trattamenti farmacologici acuti in gravidanza - Evento “Farmaci e veleni in gravidanza e allattamento”. Pavia, 29 Aprile 2011
  • SMORLESI C., Antinfettivi in gravidanza: rischio riproduttivo - 2° corso di perfezionamento sulle malattie infettive in gravidanza. Firenze, 21-22 Ottobre 2011
  • SMORLESI C., Farmaci e gravidanza. Sclerosi multipla e gravidanza: un update dallo studio multicentrico italiano - Firenze, 25 Novembre 2011

Responsabile in via di nomina

Equipe

Costantino Franco (SOD Immunoematologia e Trasfusionale)
Fiammetta Fossi (SOD Immunoematologia e Trasfusionale)
Francesco Lolli (SOD Neurofisiopatologia)

Attività

Il Centro afferisce alla SOD Neurofisiopatologia, il percorso clinico è gestito in collaborazione con la SOD Immunoematologia e Trasfusionale.

L'equipe di professionisti di questo Centro si occupa delle patologie disimmuni e autoimmuni del sistema nervoso e degli organi di senso, trattabili con plasmafiltrazione (plasma-exchange).
  
Le attività sono articolate in:
  • diagnosi (SOD Neurofisiopatologia)
  • terapia: aferesi, plasmafiltrazione ed immunoassorbimento (SOD Immunoematologia e Trasfusionale)
  • follow up e controlli (SOD Neurofisiopatologia)
Modalità di accesso

Prima visita:
  • con richiesta su ricettario SSN del Medico di Medicina Generale o di uno specialista
  • con richiesta di un medico, nell’ambito della rete ospedaliera toscana
In caso di indicazione all’uso del plasma exchange i trattamenti vengono pianificati secondo le linee guida nazionali.
I trattamenti sono in regime ambulatoriale per gli utenti esterni e in degenza per i pazienti ricoverati presso l’AOUC.
 
Collaborazioni
  • altre strutture del DAI Neuroscienze e altre strutture di alta specialità dell’area fiorentina, sia per le attività clinico-assistenziali, sia per progetti di ricerca
  • strutture neurologiche dell’Area Vasta

 

Responsabile in attesa di nomina
Equipe
Silvia Lori
Chiara Cesaretti

Attività

Il Centro afferisce alla SOD Neurofisiopatologia e si occupa di:
  • trattamento delle patologie caratterizzate da alterazioni del tono muscolare: spasticità a diversa etiologia (stroke, sclerosi multipla, traumi cranici, paralisi cerebrali infantili, forme genetiche) e distonie focali/segmentarie
  • altre patologie trattabili con tossina botulinica: cefalea (muscolo-tensiva, emicrania cronica), lesioni ostetriche del plesso brachiale, sindrome di Frey, sindromi dolorose di origine neurologica

Modalità di accesso

  • con richiesta medica regionale per la prima visita (valutazione clinica e/o strumentale)
  • nel caso di indicazione all’uso della tossina vengono successivamente programmati trattamenti infiltrativi (accessi successivi) con periodicità di circa 3-6 mesi, in relazione al tipo di patologia
I trattamenti avvengono in regime ambulatoriale per gli utenti esterni e in degenza per i pazienti ricoverati presso l’AOUC.

Attività ambulatoriale
  • valutazione e selezione dei pazienti trattabili con tossina
  • inoculazione di tossina
  • controlli post trattamento
  • esami elettromiografici pre e post trattamento
  • valutazione eco-guidata in casi selezionati
  • valutazione per la prevenzione e il trattamento precoce della spasticità
Collaborazioni
  • SOD di Farmacologia Clinica (Centro Cefalee) e SOD di Otorinolaringoiatria 1 dell’AOUC ed altre strutture di alta specialità dell’area fiorentina (UO di Neurologia Riabilitativa della Fondazione Don Carlo Gnocchi; UO di Ortopedia della AOU Meyer), sia per le attività clinico-assistenziali, sia per progetti di ricerca.
  • altre strutture neurologiche dell’Area Vasta

 Sede di attività

 

Direttore in via di nomina

Attività
 
Il Centro afferisce alla SOD Neurologia 1 e si occupa della diagnosi e del trattamento delle demenze e dei disturbi cognitivi acquisiti.
 
Attività ambulatoriale
 
Gestione dei pazienti affetti da demenza:
  • visita neurologica
  • valutazione di base con raccolta anamnestica e genealogica
  • valutazione neuropsicologica estesa
  • richiesta esami utili alla definizione diagnostica
  • formulazione e comunicazione della diagnosi
  • piano terapeutico
  • controlli ambulatoriali semestrali (o più frequenti se necessario)
Per facilitare la collaborazione, la continuità e l'omogeneità della cura, il Centro si avvale di consultazioni telefoniche con i medici curanti ed i familiari al fine di prevenire eventuali malattie intercorrenti, consigliare di volta in volta il comportamento più idoneo, dosare nella maniera più opportuna la terapia, sollevare il carico psicologico dei familiari e ridurre i ricoveri impropri.
 
Consulenze
  • Valutazioni neuropsicologiche su pazienti ricoverati presso SOD Neurologia 1, presso altre SOD dell’AOUC o provenienti da altre ASL distribuite sul territorio nazionale.
Collaborazioni
  • UO di Neurologia, Ospedale Santa Maria Nuova, Azienda Sanitaria di Firenze
  • Radiodiagnostica del Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università degli Studi di Firenze
  • Medicina Nucleare, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università degli Studi di Firenze
  • Department of Medicine and Centre for Research in Neurodegenerative Disease, University of Toronto

Responsabile in via di nomina

Equipe

Mario Bartelli
Eleonora Rosati

Il centro si avvale inoltre della collaborazione di ricercatori, liberi professionisti e medici specialisti in formazione


Attività

Il Centro afferisce alla SOD Neurologia 2
 
L'equipe di professionisti di questo Centro si occupa della diagnosi e terapia delle crisi epilettiche e delle epilessie. In particolare di:
  • gestione in acuto delle emergenze epilettiche (stati epilettici)
  • prima diagnosi e riconoscimento delle manifestazioni parossistiche non epilettiche
  • sindromi epilettiche croniche che necessitino di un inquadramento diagnostico e terapeutico complesso (definizione della farmacoresistenza, selezione prechirurgica e terapie di neurostimolazione)
 
 

Attività clinica e strumentale in regime di degenza/ DH

  • registrazione EEG prolungata e registrazione e valutazione in video delle manifestazione cliniche corrispettive (long-term video-EEG monitoring)
  • consulenza presso altre SOD dell’AOU Careggi

Attività ambulatoriale 

visite specialistiche del Centro di Riferimento Regionale per l'Epilessia:

  • raccolta amnesica e valutazione neurologica nei casi di sospetta epilessia
  • organizzazione di percorsi diagnostici ambulatoriali
  • formulazione e comunicazione diagnosi e prescrizione di terapie
  • presa in carico dei casi a maggior complessità diagnostica e assistenziale

 

  • accesso ambulatoriale privilegiato per i pazienti del DEA
  • accessibilità a studi clinici di terapie sperimentali
  • attività strumentale di neurofisiologia clinica: esami ambulatoriali EEG e video-EEG per le epilessie e le urgenze 

Collaborazioni

Le collaborazioni più importanti con strutture AOUC sono:

  • SOD afferenti al DEA e Medicina d’Urgenza (percorsi diagnostico terapeutici e gestione delle crisi acute e stati epilettici)
  • SOD di Neurochirurgia (trattamento chirurgico delle epilessie sintomatiche di tumori cerebrali, impianto di stimolatori vagali per epilessie resistenti al trattamento medico)
  • SOD di Psichiatria (crisi psicogene e gestione comorbilità per disturbi psichiatrici e ritardo mentale)
  • CRR di Tossicologia Perinatale e il CRR per la Medicina materno-fetale e le gravidanze ad alto rischio (epilessia e gravidanza)
  • SOD di Cardiologia e Medicina Geriatrica (“syncope unit” per le diagnosi differenziali e lo studio della funzione cardiovascolare nelle epilessie)
  • Neuroradiologia per la diagnosi eziologica delle crisi epilettiche

Collaborazioni esterne

 

Responsabile in via di nomina
Equipe
Francesca Pampaloni
Medici di guardia in Accettazione e in sala parto
Attività
Questo Centro di Riferimento Regionale afferisce alla SOD Ginecologia dell’infanzia e adolescenza e si occupa di attività clinica multispecialistica in situazioni di violenza e abuso sessuale su donne adulte e minori; l’attività è svolta come consulenza in regime ambulatoriale presso l’Accettazione ostetrico-ginecologica, o con ricovero breve, nei casi in cui questo sia indicato.
Modalità di accesso
In urgenza per adulte e minori
Presentarsi direttamente all’Accettazione ostetricia e ginecologia, padiglione 7 Maternità e ginecologia, con accesso auto da via Caccini, tel. 055 794 7493
L’Accettazione è aperta 24 ore su 24 e il servizio è gratuito.
Consulenza per adulte e adolescenti oltre i 14 anni
Su appuntamento tel. 055 794 7493, presentarsi all’Accettazione ostetricia e ginecologia.
Consulenza per minori sotto i 14 anni
su appuntamento Tel. 055 794 7551Ambulatori Ginecologici A dal lunedì al venerdì dalle ore 8:00 alle 13:00, padiglione 7 Maternità e Ginecologia.
L’attività consiste in:
  • colloquio con raccolta dati su specifica cartella nazionale
  • visita specialistica ginecologica con esecuzione di test diagnostici, ematochimici, microbiologici, tossicologici, citologici
  • eventuali interventi terapeutici
  • richiesta di consulenze specialistiche:
-infettivologica con eventuale somministrazione di profilassi farmacologica
-genetica
-psicologica e neuropsichiatrica per adulte e minori
-tossicologia forense

La copia della cartella clinica rimane a disposizione su richiesta della paziente.
Nei casi in cui il reato ipotizzato sia procedibile a querela della parte offesa, la paziente ha 6 mesi di tempo per sporgere querela.
Nei casi in cui il reato ipotizzato sia procedibile d’ufficio, il referto medico viene redatto nei termini previsti dalla legge e trasmesso alle Autorità competenti.

Collaborazioni e collegamenti operativi

  • Artemisia onlus - Centro Donne contro la Violenza
  • Servizi Sociali
  • Unità Operative di Psicologia dell’Azienda Sanitaria di Firenze
A livello nazionale vengono condivisi protocolli e cartelle comuni, recentemente approvati anche dalla Regione Toscana come protocolli operativi per le Aziende regionali.

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