Università degli Studi di Firenze SST Regione Toscana

Diagnosi e cura


Responsabile Dr.ssa Monica Del Mastio

Il Centro afferisce alla SOD Neurologia 1 e si occupa della diagnosi e del trattamento delle Malattie del Motoneurone.

Attività

• visita neurologica ambulatoriale
• prescrizione di esami neurofisiologici
• indagini strumentali e di laboratorio per un corretto inquadramento diagnostico del caso
• comunicazione della diagnosi in presenza dei familiari
• piano terapeutico
• controlli ambulatoriali uno/tre mesi a seconda delle condizioni del paziente

Accesso al servizio
→ Informazioni per visita neurologica con quesito diagnostico 

Per facilitare la collaborazione, la continuità e l’omogeneità della cura, il Centro comunica telefonicamente con i medici curanti e i familiari ai fini di prevenire eventuali malattie intercorrenti, consigliare il comportamento più idoneo, sollevare il carico psicologico e ridurre ricoveri impropri.
La progressione della malattia richiede la presa in carico di questi pazienti da parte del Team Multidisciplinare del PTDA dell’AOU Careggi composta dal neurologo e da altre figure professionali (pneumologo, foniatra, infermiere case manager, ecc…).
A cadenza mensile/trimestrale il paziente viene valutato dal team multidisciplinare per il monitoraggio delle condizioni neurologiche, della funzione respiratoria e nutrizionale.
Tutte queste figure collaborano con il medico curante e i professionisti territoriali per la pianificazione condivisa di un percorso di cura personalizzato e per garantire al paziente la possibilità di rimanere a domicilio.

Contatti 
Case Manager del percorso SLA Careggi tel. 349 222 9719
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Responsabile Prof.ssa Benedetta Nacmias (Biologo Dirigente specialista in genetica medica)

Equipe
Silvia Bagnoli (Biologo tecnico di laboratorio)

Il laboratorio di Neurogenetica si occupa di definire le cause genetiche delle principali forme di demenze, delle atassie ereditarie, della sclerosi laterale amiotrofica e della malattia di Huntington. In particolare, il laboratorio effettua la ricerca di mutazioni, mediante sequenziamento Sanger o sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing), in geni coinvolti in queste patologie.
• Analisi dei geni associati alle demenze, in particolare la malattia di Alzheimer familiare e la Demenza Frontotemporale e studio dei fattori di rischio genetici.
• Analisi dei geni associati alla Sclerosi Laterale Amiotrofica
• Analisi dei geni associati alle Atassie ereditarie e recessive

Inoltre il Laboratorio effettua il dosaggio dei marcatori liquorali per diagnosi differenziale di demenza (proteina tau totale, proteina tau fosforilata, proteina beta amiloide 1-42, proteina beta-amiloide 1-40)

Contatti
Tel. 055 794 8910, 055 794 8912 dal lunedì al venerdì ore 09:30 - 14:00
Indirizzo spedizione campioni biologici: Laboratorio Neurogenetica, AOUC-Cubo 3 padiglione 27b, Viale Pieraccini 6 50139 Firenze
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Sede: Complesso Polivalente Cubo 3 v.le Pieraccini Firenze

Consegna campioni biologici
I prelievi ematici, i campioni di DNA e i campioni di liquido cefalorachidiano, inviati a mezzo posta/corriere espresso, vengono ricevuti dal lunedì al venerdì dalle 09:30 alle 14:00. E' obbligatorio avvisare telefonicamente il Laboratorio prima della spedizione dei campioni.
I campioni devono essere accompagnati dalla fotocopia della tessera sanitaria e dal consenso informato, compilato in tutte le sue parti, che deve riportare anche luogo e data di nascita del paziente, medico che lo raccoglie e struttura; deve essere inoltre firmato dal paziente e dal medico che lo ha raccolto. Per gli esterni è inoltre richiesta l’autorizzazione della Direzione Sanitaria della struttura richiedente (sia per pazienti ricoverati sia per pazienti ambulatoriali) e completa di codice fiscale e luogo di residenza.

I referti degli esami vengono spediti al reparto di degenza (per pazienti ricoverati) o al medico referente, se afferenti agli ambulatori. I referti degli esami richiesti dai medici di altre strutture ospedaliere vengono inviati ai medici referenti delle strutture stesse. I referti degli esami richiesti da medici specialisti del territorio nazionale vengono spediti ai medici che hanno effettuato la richiesta.


Malattia di Alzheimer
• Ricerca di mutazioni nei geni PS1 e PS2
• Ricerca di mutazioni nel gene APP

Analisi dei polimorfismi associati alle demenze
Genotipo Apolipoproteina E

Malattia di Huntington
determinazione tripletta CAG in gene HTT

Atassie ereditarie dominanti
Determinazione di triplette CAG e CTG
• SCA 1
• SCA 2
• SCA 3
• SCA 6
• SCA 7
• SCA 8
• SCA 12
• SCA 17
• DRPLA

Atassie ereditarie recessive
Determinazione di triplette GAA
• Atassia di Freidreich
Demenza FrontoTemporale
• Ricerca mutazioni nei geni Tau e Progranulina
• Ricerca espansione esanucleotidica nel gene C9orf72
Sclerosi Laterale Amiotrofica
• Ricerca mutazioni nei geni SOD-1, TARDBP
• Ricerca espansione esanucleotidica nel gene C9orf72
dosaggio dei marcatori liquorali
• proteina tau totale,
• proteina tau fosforilata,
• proteina beta amiloide 1-42,
• proteina beta-amiloide 1-40

SPID con provider LEPIDA e servizio di attivazione
SPID (Sistema Pubblico di Identità Digitale) è il metodo sicuro e semplice che, con un'unica Identità Digitale (username e password) permette di accedere ai servizi digitali della Pubblica Amministrazione da computer, tablet o smartphone. Con SPID è possibile stampare il libretto vaccinale, scegliere il medico di famiglia, consultare e stampare il certificato che attesta la fascia di reddito, l'eventuale esenzione, il Green Pass, ecc.
Per ulteriori informazioni generali su SPID, consultare il seguente sito www.spid.gov.it
 
Come si acquisisce SPID LEPIDA a Careggi
Presso il padiglione 1 NIC - Centro Servizi, è attivo il servizio di riconoscimento per il rilascio della identità digitale unica SPID del provider "Lepida". Il servizio è gratuito.
Istruzioni:
  1. si accede con appuntamento scrivendo a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. 
  2. effettuare la registrazione online sul sito https://id.lepida.it. In questa fase il sistema chiede di caricare la copia del proprio documento d'identità e la Tessera Sanitaria.
  3. scegliere il “riconoscimento de visus” (in fase di registrazione) presso sportello AOU Careggi
  4. recarsi allo sportello SPID del Centro Servizi - Box 2 il giorno dell’appuntamento
  5. presentare all'operatore gli stessi documenti caricati in fase di registrazione.
Sono possibili anche altre modalità di riconoscimento ("da remoto"), senza bisogno di recarsi allo sportello fisico, utilizzando la Carta Sanitaria Elettronica (CSE) oppure la Carta d’identità Elettronica (CIE) con i relativi lettori e seguendo le istruzioni sul sito https://id.lepida.it
 
Sede e contatti
Padiglione 1 NIC – Centro Servizi Box 2
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1) All’interno dei singoli Dipartimenti sono istituite le ADO – Aree Dipartimentali Omogenee.

2) Esse rappresentano aggregati di SOD, semplici o complesse, e sono definite in funzione della garanzia di massima coerenza ed unitarietà dei percorsi clinico-assistenziali interni al DAI e/o dell’affinità ed omogeneità di patologie, di casistiche e di attività.

3) Le ADO costituiscono uno strumento operativo dei DAI al fine di garantire:

a. il supporto alle attività organizzativo-professionali del dipartimento di appartenenza;

b. l’integrazione ed il coordinamento delle attività di Area svolte dalle SOD;

c. l’appropriatezza dei processi e dei percorsi di cura;

d. la verifica tecnico professionale delle attività;

e. la risoluzione di eventuali criticità organizzative e la composizione delle possibili conflittualità all’interno delle SOD di Area;

f. lo snellimento dei tempi di decisione e di intervento;

g. lo sviluppo e la garanzia di percorsi formativi a favore dei

professionisti.

4) A ciascuna ADO può essere assegnato un Responsabile nominato dal Direttore Generale di concerto col Direttore di DAI.

 

Le ADO attivate sono specificate all'interno del rispettivo Dipartimento.

  • Le prestazioni radiodiagnostica di di AOUC, in quanto ospedale di alta specialità, sono per la maggior parte riservate ai pazienti interni, cioè presi in carico nei percorsi di cura aziendali, sia di ricovero che ambulatoriali, oltre che di Pronto Soccorso.
  • I pazienti esterni*, inviati da medico non AOUC, possono accedere soltanto a quelle prestazioni di cui AOUC è unico erogatore di zona.
  • I pazienti che devono eseguire una risonanza magnetica (RM) sono tenuti a leggere attentamente il questionario anamnestico prima di eseguire l'esame
  • I pazienti con ipersensibilità a mezzi di contrasto o altri farmaci, o con manifestazioni allergiche di varia natura (asma, orticaria, ecc.), devono segnalarlo al momento della prenotazione o, almeno 1 settimana prima della data di esecuzione dell’esame, contattare la struttura presso cui verrà eseguita l’indagine, per la opportuna premedicazione farmacologica 

Esame

Preparazione all'esame

*Richiesta Esterna

Informazioni

(CINE) RM DEL CUORE

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(CINE) RM DEL CUORE CON MDC

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(CINE) RM DEL CUORE SENZA E CON STRESS FUNZIONALE

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ANGIO RM ADDOME INFERIORE

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ANGIO RM ADDOME INFERIORE CON MDC

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ANGIO RM ADDOME SUPERIORE

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ANGIO RM ADDOME SUPERIORE CON MDC

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ANGIO RM ARTO INFERIORE

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ANGIO RM ARTO INFERIORE CON MDC

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ANGIO RM ARTO SUPERIORE

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ANGIO RM ARTO SUPERIORE CON MDC

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ANGIO RM CORONARICA

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ANGIO RM DISTRETTO TORACICO

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ANGIO RM DISTRETTO TORACICO CON MDC

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ANGIO RM DISTRETTO VASCOLARE INTRACRANICO

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ANGIO RM DISTRETTO VASCOLARE INTRACRANICO CON MDC

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ANGIO RM MIDOLLO SPINALE CON MDC

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ANGIO RM VASI DEL COLLO

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ANGIO RM VASI DEL COLLO CON MDC

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ARTRO RM (in sede specifica non altrimenti catalogata)

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ARTRO RM ANCA (incluso esame di base)

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ARTRO RM CAVIGLIA (incluso esame di base)

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ARTRO RM GINOCCHIO (incluso esame di base)

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ARTRO RM GOMITO (incluso esame di base)

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ARTRO RM POLSO (incluso esame di base)

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ARTRO RM SPALLA (incluso esame di base)

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BIOPSIA MAMMELLA RM

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COLANGIO RM

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COLANGIO RM Con stimolo farmacologico

Contattare il servizio

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PIELO-RM

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RM A.T.M.

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RM A.T.M.  CON MDC

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RM ADDOME INFERIORE CON STUDIO DINAMICO DEL PAVIMENTO PELVICO - DEFECO RM

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RM ADDOME INFERIORE E SCAVO PELVICO

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RM ADDOME INFERIORE E SCAVO PELVICO CON MDC

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RM ADDOME SUPERIORE

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RM ADDOME SUPERIORE CON CONTRASTO

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RM ANCA

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RM ANCA BILATERALE

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RM ANCA BILATERALE SENZA MDC

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RM ANCA CON MDC

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RM AVAMBRACCIO

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RM AVAMBRACCIO CON MDC

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RM BACINO

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RM BACINO CON MDC

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RM BRACCIO

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RM BRACCIO CON MDC

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RM CAVIGLIA

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RM CAVIGLIA CON MDC

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RM COLLO

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RM COLLO CON MDC

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RM COSCIA

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RM COSCIA CON MDC

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RM DELLA COLONNA IN TOTO

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RM DELLA COLONNA IN TOTO CON MDC

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RM DIFFUSIONE

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RM DIFFUSIONE ASSOCIATA AD ESAME DI BASE

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RM DIFFUSIONE-PERFUSIONE ASSOCIATA AD ESAME DI BASE

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RM ENCEFALO CON CENTRAMENTO NEURONAVIGATORE

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RM ENCEFALO CON CENTRAMENTO NEURONAVIGATORE CON MDC

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RM ENCEFALO E TRONCO ENCEFALICO

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RM ENCEFALO E TRONCO ENCEFALICO CON MDC

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RM ENDOCAVITARIA

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RM ENDOCAVITARIA CON MDC

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RM FEGATO CON MDC ORGANO-SPECIFICO

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RM FLUSSIMETRIA LIQUORALE QUANTITATIVA

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RM FLUSSIMETRIA LIQUORALE QUANTITATIVA ASSOCIATA AD ESAME DI BASE

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RM GAMBA

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RM GAMBA CON MDC

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RM GINOCCHIO

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RM GINOCCHIO CON MDC

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RM GOMITO

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RM GOMITO CON MDC

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RM INGUINE-SCROTO

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RM INGUINE-SCROTO CON MDC

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RM MAMMELLA

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RM MAMMELLA CON MDC

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RM MANO

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RM MANO CON MDC

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RM MASSICCIO FACCIALE

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RM MASSICCIO FACCIALE CON MDC

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RM MUSCOLOSCHELETRICA E DEI TESSUTI MOLLI

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RM MUSCOLOSCHELETRICA E DEI TESSUTI MOLLI CON MDC

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RM ORBITE

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RM ORBITE CON MDC

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RM PENE

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RM PENE CON FARMACOSTIMOLAZIONE I.C.

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RM PENE CON FARMACOSTIMOLAZIONE I.C. CON MDC

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RM PENE CON MDC

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RM PERFUSIONE

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RM PERFUSIONE ASSOCIATA A ESAME DI BASE

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RM PIEDE

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RM PIEDE CON MDC

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RM POLSO

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RM POLSO CON MDC

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RM PROSTATICA MULTIPARAMETRICA 79 Leggi   Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

RM RACHIDE CERVICALE

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RM RACHIDE CERVICALE CON MDC

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RM RACHIDE DORSALE

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RM RACHIDE DORSALE CON MDC

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RM RACHIDE LOMBOSACRALE

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RM RACHIDE LOMBO-SACRALE CON MDC

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RM RACHIDE SACROCOCCIGEO

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RM RACHIDE SACROCOCCIGEO CON MDC

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RM RETTO-ANO - STADIAZIONE ETP      77 Leggi    Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

RM ROCCHE PETROSE

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RM ROCCHE PETROSE CON MDC

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RM SELLA TURCICA

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RM SELLA TURCICA CON MDC

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RM SPALLA

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RM SPALLA CON MDC

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RM SPETTROSCOPIA

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RM SPETTROSCOPIA ASSOCIATA A ESAME DI BASE

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RM STUDI FUNZIONALI E ATTIVAZIONE CORTICALE

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RM STUDI FUNZIONALI E ATTIVAZIONE CORTICALE ASSOCIATA AD ESAME DI BASE

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RM TORACE

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RM TORACE CON MDC

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RM VIE DIGESTIVE CON MDC ORALE (ENTERO RM)

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URO RM

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LOCALIZZAZIONE RM GUIDATA PREOPERATORIA DI LESIONE MAMMARIA NON PALPABILE

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NUCLEOLISI PERCUTANEA INTRA-DISCALE (GUIDATA CON IMMAGINI RX/TC/RM) CON NUCLEOASPIRAZIONE

Contattare la Neuroradiologia tel 055 794 8076

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NUCLEOLISI PERCUTANEA INTRA-DISCALE (GUIDATA CON IMMAGINI RX/TC/RM) CON OZONO

Contattare la Neuroradiologia tel 055 794 8076

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NUCLEOLISI PERCUTANEA INTRA-DISCALE (GUIDATA CON IMMAGINI RX/TC/RM) CON RF

Contattare la Neuroradiologia tel 055 794 8076

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Sottocategorie

 

 

 

 

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