Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi

Responsabile Prof.ssa Benedetta Nacmias (Biologo Dirigente specialista in genetica medica)

Equipe
Silvia Bagnoli (Biologo tecnico di laboratorio)

Il laboratorio di Neurogenetica si occupa di definire le cause genetiche delle principali forme di demenze, delle atassie ereditarie, della sclerosi laterale amiotrofica e della malattia di Huntington. In particolare, il laboratorio effettua la ricerca di mutazioni, mediante sequenziamento Sanger o sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing), in geni coinvolti in queste patologie.
• Analisi dei geni associati alle demenze, in particolare la malattia di Alzheimer familiare e la Demenza Frontotemporale e studio dei fattori di rischio genetici.
• Analisi dei geni associati alla Sclerosi Laterale Amiotrofica
• Analisi dei geni associati alle Atassie ereditarie e recessive

Inoltre il Laboratorio effettua il dosaggio dei marcatori liquorali per diagnosi differenziale di demenza (proteina tau totale, proteina tau fosforilata, proteina beta amiloide 1-42, proteina beta-amiloide 1-40)

Contatti
Tel. 055 794 8910, 055 794 8912 dal lunedì al venerdì ore 09:30 – 14:00
Indirizzo spedizione campioni biologici: Laboratorio Neurogenetica, AOUC-Cubo 3 padiglione 27b, Viale Pieraccini 6 50139 Firenze
E-mail: 
Sede: Complesso Polivalente Cubo 3 v.le Pieraccini Firenze

Consegna campioni biologici
I prelievi ematici, i campioni di DNA e i campioni di liquido cefalorachidiano, inviati a mezzo posta/corriere espresso, vengono ricevuti dal lunedì al venerdì dalle 09:30 alle 14:00. E’ obbligatorio avvisare telefonicamente il Laboratorio prima della spedizione dei campioni.
I campioni devono essere accompagnati dalla fotocopia della tessera sanitaria e dal consenso informato, compilato in tutte le sue parti, che deve riportare anche luogo e data di nascita del paziente, medico che lo raccoglie e struttura; deve essere inoltre firmato dal paziente e dal medico che lo ha raccolto. Per gli esterni è inoltre richiesta l’autorizzazione della Direzione Sanitaria della struttura richiedente (sia per pazienti ricoverati sia per pazienti ambulatoriali) e completa di codice fiscale e luogo di residenza.

I referti degli esami vengono spediti al reparto di degenza (per pazienti ricoverati) o al medico referente, se afferenti agli ambulatori. I referti degli esami richiesti dai medici di altre strutture ospedaliere vengono inviati ai medici referenti delle strutture stesse. I referti degli esami richiesti da medici specialisti del territorio nazionale vengono spediti ai medici che hanno effettuato la richiesta.

Prestazioni

Malattia di Alzheimer
• Ricerca di mutazioni nei geni PS1 e PS2
• Ricerca di mutazioni nel gene APP

Analisi dei polimorfismi associati alle demenze
Genotipo Apolipoproteina E

Malattia di Huntington
determinazione tripletta CAG in gene HTT

Atassie ereditarie dominanti
Determinazione di triplette CAG e CTG
• SCA 1
• SCA 2
• SCA 3
• SCA 6
• SCA 7
• SCA 8
• SCA 12
• SCA 17
• DRPLA

Atassie ereditarie recessive
Determinazione di triplette GAA
• Atassia di Freidreich
Demenza FrontoTemporale
• Ricerca mutazioni nei geni Tau e Progranulina
• Ricerca espansione esanucleotidica nel gene C9orf72
Sclerosi Laterale Amiotrofica
• Ricerca mutazioni nei geni SOD-1, TARDBP
• Ricerca espansione esanucleotidica nel gene C9orf72
dosaggio dei marcatori liquorali
• proteina tau totale,
• proteina tau fosforilata,
• proteina beta amiloide 1-42,
• proteina beta-amiloide 1-40