Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi

La mission della UO Malattie Rare si sviluppa attraverso cinque principali ambiti di attività.
Coordinamento della rete e governance delle Malattie Rare

• Coordinamento aziendale della rete delle Malattie Rare in diretta relazione con la Rete Regionale Malattie Rare, il Tavolo interregionale Malattie Rare, il Comitato Nazionale Malattie Rare e le European Reference Networks (ERN).
• Supporto nell’analisi degli output necessari agli adempimenti previsti dal Piano Nazionale Malattie Rare e dalla normativa regionale.
• Partecipazione alle attività del Presidio Affari Europei della Regione Toscana e diffusione ai professionisti aziendali delle call europee aperte nell’ambito delle Malattie Rare.
  Ricerca e innovazione
• Potenziamento della ricerca sulle Malattie Rare e promozione della divulgazione scientifica dei risultati e delle loro ricadute sulla qualità della vita dei pazienti, in costante rapporto con il settore regionale della ricerca.
• Supporto ai centri ERN aziendali per le attività correlate e per i processi di valutazione.
• Affiancamento e supporto agli studi clinici sulle Malattie Rare, in collaborazione con il CTC e con gli uffici aziendali della ricerca.

Per il perseguimento dei propri obiettivi, la UO Malattie Rare svolge in particolare:

• coordinamento con Regione Toscana per le attività della Rete Regionale Malattie Rare;
• accompagnamento, sostegno e supervisione dei singoli professionisti aziendali e dei gruppi di lavoro che si occupano di Malattie Rare;
• interventi formativi sulle Malattie Rare;
• supporto ai professionisti e ai centri ERN per le attività correlate;
• incontri e iniziative con le Associazioni delle persone con Malattie Rare;
• sviluppo di progettualità specifiche sulle Malattie Rare, concordate con le Direzioni Aziendali.

• Progettazione di eventi formativi dedicati alle Malattie Rare e alla ricerca, in collaborazione con gli uffici aziendali della formazione.
• Potenziamento della formazione sulle Malattie Rare e diffusione delle conoscenze in collaborazione con l’Università.
  Percorsi assistenziali e integrazione multidisciplinare
• Supporto organizzativo alla transizione pediatrico-adulto dei pazienti affetti da malattie rare.
• Sostegno ai proponenti e ai gruppi di lavoro nella stesura dei Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali (PDTA) regionali, favorendo il raccordo con le altre Aziende e con Regione Toscana durante le diverse fasi fino alla loro formalizzazione.
• Supporto ai gruppi multidisciplinari Malattie Rare e ai professionisti aziendali coinvolti nella presa in carico dei pazienti.
  Pazienti e associazioni
• Promozione del rapporto e del confronto con le associazioni delle persone con Malattie Rare e con le principali organizzazioni di riferimento, tra cui Forum Toscano Malattie Rare, UNIAMO ed EURORDIS.

• Rete Toscana Malattie Rare (FTGM)
• ERN – Reti Europee Malattie Rare
• Percorso del paziente con sospetta malattia rara in AOU Careggi