Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi

Che cos’è

È un test di screening per la valutazione del rischio di anomalie dei cromosomi fetali (numeriche e strutturali) che si esegue sul DNA presente nel plasma materno (DNA circolante, costituito da DNA materno e fetale).

Chi lo può eseguire

Le gestanti residenti o domiciliate in Toscana previa esecuzione del test combinato secondo quanto stabilito dalla Delibera 1371/2018. 

Le gestanti residenti in altre regioni dietro pagamento dell’intera quota.

Per queste ultime, l’esecuzione del test combinato o la misurazione della translucenza nucale è raccomandata. In loro assenza è comunque necessaria un’ecografia che attesti la regolare evoluzione della gravidanza e lo stato di gravidanza singola.

Test NIPT disponibili

• NIPT per lo screening delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21 e sessuali previsto dalla Delibera n.1371 del 10-12-2018 (NIPT convenzionale)
• NIPT per lo screening delle aneuploidie di tutti i cromosomi e per le aneuploidie segmentali fino a 7MB (NIPT Esteso)

NIPT convenzionale

È un test con elevata sensibilità e specificità per la determinazione del rischio di aneuploidie (anomalie di numero) dei cromosomi 13, 18, 21 e dei cromosomi sessuali nelle gravidanze.

Costi

A partire dal 1° marzo 2019 la Regione Toscana ha introdotto il test NIPT all’interno del programma regionale di monitoraggio della gravidanza fisiologica e ne ha predisposto l’offerta, con possibilità di esenzione parziale della quota di partecipazione alla spesa, a specifiche categorie di rischio definite in base al risultato del test combinato (Delibera n.1371/2018).

In base al risultato del test combinato viene determinata la quota di partecipazione alla spesa, come di seguito riportato:

• Gestanti con profilo di rischio alto (da 1:2 a 1:300) e intermedio (da 1:301 a 1:1000) 
  Il NIPT convenzionale è erogabile ad un costo di 200€
  Categorie con esenzione E90, E91, E92, E93, E02 > la quota di compartecipazione non è dovuta.
  È necessaria ricetta dematerializzata SSN con indicazione del rischio calcolato da test combinato e della prestazione 8769 (TEST NIPT, test del DNA fetale su plasma materno mediante sequenziamento massivo parallelo a basso coverage).
• Gestanti con profilo di rischio basso (oltre 1:1000)
  Il NIPT convenzionale è erogabile a totale carico della gestante ad un costo di 400€.
  È necessaria richiesta bianca (non Dematerializzata) del medico curante o dello specialista (ginecologo)

Modalità di accesso

• Accesso tramite Centro del sistema sanitario regionale (SSR) esecutore del Test Combinato
  La gestante, in sede di esecuzione del test combinato, effettua una consulenza pretest con il ginecologo del centro. Lo specialista invia la gestante al Punto prelievi del centro stesso o ai Punto prelievi dedicati, distribuiti su tutto il territorio regionale. Il campione viene spedito alla SOD Diagnostica Genetica dell’AOU Careggi per l’analisi.
•  Accesso diretto
  La gestante, che ha già eseguito una consulenza pretest con il ginecologo del centro del SSR, può recarsi a Careggi per il prelievo (Punto Accoglienza – Accettazione della Piastra dei Servizi- Padiglione 15, piano terra, hall principale) con le seguenti modalità:
  – con prenotazione su “Prelievo amico” dal sito internet dell’AOUC (selezionare da menù a tendina “Prenotazione prelievi – Careggi”)
  – senza prenotazione con tempi di attesa che potranno variare in base al numero di utenti prenotati e di urgenze
    lunedì e mercoledì ore 7:00-10:00 e 13:00-15:00
    martedì giovedì e venerdì: 7:00-10:00
  È necessario presentarsi agli sportelli muniti di modulistica (scheda anamnestica, informativa e consenso informato) debitamente compilata, firmata dalla gestante e controfirmata dal ginecologo del centro del SSR, richiesta medica (DEMA se rischio del test combinato è compreso tra 1:2 e 1:1000), tessera sanitaria e fotocopia del referto del Test Combinato. NON serve essere a digiuno.
•  Accesso tramite “Prelievo Amico”
  La gestante che non ha eseguito una consulenza pretest deve effettuarla presso la SOD Diagnostica Genetica, prenotando tramite il servizio “Prelievo Amico” sul sito internet dell’AOUC (selezionare da menù a tendina “Diagnostica genetica analisi prenatale NIPT- Careggi”).
  È necessario presentarsi all’appuntamento muniti di richiesta medica (dematerializzara SSN se rischio del test combinato è compreso tra 1:2 e 1:1000), tessera sanitaria e fotocopia del referto del Test Combinato. Il prelievo verrà eseguito dopo la consulenza (Non serve essere a digiuno).

NIPT Esteso

È un test per la determinazione del rischio di aneuploidie (alterazioni di numero) e aneuploidie segmentali (alterazioni della struttura fino a 7Mb) di tutti i cromosomi.

Si esegue solo nelle gravidanze singole.

Costi

In base al risultato del test combinato viene determinata la quota di partecipazione alla spesa, come di seguito riportato:

• Gestanti con profilo di rischio alto (da 1:2 a 1:300) e intermedio (da 1:301 a 1:1000)
  Il NIPT esteso è erogabile ad un costo di 450€.
  Sono necessarie due richieste mediche:
  – una Dematerializzata SSN con indicazione del rischio da test combinato e della prestazione 8769 (TEST NIPT, test del DNA fetale su plasma materno mediante sequenziamento massivo parallelo a basso coverage)
  – una richiesta bianca per NIPT esteso (del medico curante o del ginecologo).
• Gestanti con profilo di rischio basso (oltre 1:1000)
  Il NIPT esteso è erogabile a totale carico della gestante ad un costo di 650€.
  È necessaria una richiesta bianca per NIPT esteso del medico curante o dello specialista (ginecologo).

Modalità di accesso

 Accesso tramite “Prelievo Amico”

La gestante deve eseguire una consulenza pretest presso la SOD Diagnostica Genetica, prenotando mediante il servizio “Prelievo amico” sul sito internet dell’AOUC (selezionare da menù a tendina “Diagnostica genetica analisi prenatale NIPT- Careggi”)

È necessario presentarsi all’appuntamento muniti di richiesta medica (DEMA se rischio del test combinato è compreso tra 1:2 e 1:1000), tessera sanitaria e fotocopia del referto del Test Combinato. Il prelievo verrà eseguito dopo la consulenza (NON serve essere a digiuno).