Diagnostica genetica

Direttore dr.ssa Elisabetta Pelo

sostituta Dr.ssa Stefania Bonifacio

Equipe medici

Luisa Candita

Carignani Giulia

Equipe biologi

Sara Bernabini

Martina Betti

Stefania Bonifacio

Beatrice Boschi

Ilaria Carboni

Claudia Centrone

Sabrina Frusconi

Francesca Gerundino

Giovanna Giordano

Irene Giotti

Costanza Giuliani

Sara Iozzi

Anna Lari

Giuseppina Marseglia

Mauro Leucio Mattei

Barbara Minuti

Simona Palchetti

Daniela Parrini

Ilaria Passerini

Ugo Ricci

Questra struttura afferisce al Dipartimento dei servizi.

Modalità di accesso – appuntamenti – informazioni

È possibile prenotare i seguenti esami chiamando il numero 055 794 8000 dal lunedì al venerdì, dalle 7:30 alle 14:30 :

Con richiesta di consulenza genetica post concezionale (codice 1500) per Malattie HLA associate, indicando i seguenti quesiti diagnostici:
Celiachia / gluten sensitivity/ psoriasi HLA/ narcolessia / spondilite/ uveite / artrite / sacroileite / sclerosi multipla / artrite reumatoide / poliartralgia “
Le consulenze genetiche si svolgeranno in forma singola ogni mercoledì mattina, dalle 8.30 alle 10.00.

Con richiesta di consulenza genetica post concezionale (codice 1500) per HFE/emocromatosi, indicando il seguente quesito diagnostico: Iperferritinemia , emocromatosi (familiarità per/sospetta/paziente )
Le consulenze genetiche si svolgeranno in forma singola ogni martedì, dalle 13.30 alle 14 30.
Prenotazione Esami NIPT e Consulenze Genetiche: NIPT (DNA fetale circolante)
Con una richiesta di consulenza genetica post concezionale (codice 1500) e quesito diagnostico:
NIPT / DNA fetale libero circolante / cffDNA / DNA fetale/ test non invasivo fetale
Le consulenze genetiche si svolgeranno in forma singola ogni mercoledì mattina, dalle 12:00 alle 13:30.
Prenotazioni per Prima visita di genetica medica (codice dDEMA 1059) con quesito diagnostico tra quelli indicati alla pagina Informazioni per visita genetica medica – malattie genetiche con quesito diagnostico

Per ulteriori informazioni è possibile scrivere a

Elenco mutazioni Fibrosi cistica

Mission
La SOD Diagnostica genetica svolge attività diagnostica e di consulenza clinica per patologie ereditarie e variabilità genetica; inoltre sviluppa progetti di ricerca nell’ambito della genetica.
Eroga prestazioni per conto del Sistema Sanitario Nazionale e, come laboratorio d’alta specializzazione, è dotata di strumentazione di alto livello tecnologico e all’avanguardia, come i più sofisticati analizzatori di immagini per il settore di citogenetica ed un sistema robotizzato integrato per il settore della biologia molecolare.
Dispone di personale altamente qualificato e costantemente aggiornato sulle novità analitiche e tecnologiche. E’ dotata di personale appartenente ai profili professionali di biologi, medici, ingegneri, fisici, tecnici sanitari di laboratorio, infermieri, amministrativi.

Collaborazioni

Centro di riferimento della diagnosi prenatale del primo trimestre dei servizi di Genetica Medica per l’Area Vasta Centro
Centro di riferimento regionale per la caratterizzazione genetica delle degenerazioni retiniche ereditarie
Centro genomico e post genomico per lo sviluppo e l’applicazione delle tecnologie ad alta innovazione in ambito biomedico
Centro di riferimento regionale Prevenzione e Diagnosi Prenatale di Difetti Congeniti
Centro di riferimento regionale per la Diagnosi Genetica di Fibrosi Cistica
Centro di riferimento regionale della Malattia di Anderson Fabry
Centro di riferimento regionale per l’Amiloidosi
Centro di riferimento regionale Consulenza in situazioni di abuso e violenza sessuale
Centro di riferimento regionale Coagulopatie congenite
Centro di riferimento regionale Cardiomiopatia ipertrofica dilatativa

Catalogo esami e modulistica

in revisione

I referti possono essere ritirati:

al punto prenotazione/accettazione della SOD Diagnostica genetica, piano inferiore del Padiglione 15, nei giorni di lunedì e mercoledì dalle 8:30 alle 10:30
durante una consulenza programmata per la consegna del referto e/o per la programmazione del follow-up o in quei casi che prevedono un percorso.

Carta dei servizi e qualità

La SOD Diagnostica Genetica è:

certificata dall’ottobre 2008 secondo la norma ISO 9001:2015 per Attività di diagnostica e consulenza clinica per patologie ereditarie per lo studio della variabilità genetica, sviluppo di progetti di ricerca nell’ambito genetico
accreditata UNI CEI EN ISO/IEC 17025:2018 per Analisi di polimorfismi genetici per l’identificazione individuale umana, test di paternità e parentela (DNA typing for human identification, paternity and kinship testing) con certificato n°è 1268 del 17/5/2012
accreditata dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) secondo standard specifici per i Laboratori di Genetica Medica (da aprile 2009)
Negli anni successivi il laboratorio ha ottenuto il rinnovo della certificazione.

Standard di Qualità

Operiamo in riferimento agli standard qualitativi del disciplinare della SIGU finalizzati al miglioramento continuo della qualità delle prestazioni offerte dalle Strutture di Genetica Medica a garanzia dei cittadini e a tutela di tutti i professionisti del settore, in riferimento alle Linee Guida e alle raccomandazione delle Società Scientifiche. Per il controllo dell’adeguatezza a tali standard eseguiamo il monitoraggio di indicatori di qualità tra cui i tempi di risposta, il numero dei reclami e la soddisfazione degli utenti attraverso questionari specifici.

Controlli di qualità

La qualità del risultato delle analisi è assicurata attraverso controlli sistematici di Verifica Esterna di Qualità (VEQ):

>Per il Settore Molecolare il laboratorio partecipa alla VEQ dell’European Molecular Genetics Quality Network EMQN relativamente a:
- sindrome dell’X Fragile
- fibrosi Cistica
- emocromatosi Ereditaria
- distrofia Muscolare di Duchenne e Becker
- sindrome di Prader-Willi e Angelman
- sordità Ereditaria
- charcot Marie Tooth
- microdelezioni del Cromosoma Y
- tecnica del Sequenziamento alla base di numerosi test diagnostici.
>Per il settore Citogenetica il laboratorio partecipa alla VEQ del Cytogenetics European Quality Assessment (CEQA) per:
- liquido amniotico
- villo coriale
- sangue periferico
- indagini ematologiche
Il controllo prevede l’invio da parte del Cytogenetics European Quality Assessment di immagini di metafasi al laboratorio che deve eseguire l’analisi del caso e rinviare il relativo referto.
>Per il settore Genetica Forense si effettua il Controllo Qualità Europeo promosso dal German DNA profiling group (GeDNAP) e il Controllo Qualità Italiano promosso dall’Associazione Genetisti Italiani (GeFI).

Altri enti o aziende possono chiedere prestazioni alla SOD Diagnostica Genetica in regime di convenzione.

Per informazioni:

Queste le convenzioni in essere:

Procure della Repubblica della Toscana
Azienda ASL 3 Pistoia
ASL 4 Prato
Azienda ASL 6 Livorno
Centro di Riferimento Regionale per la Trombosi
Università degli Studi di Firenze Farmacologia
Università degli Studi di Firenze Dipartimento Patologia
Università degli Studi di Firenze Microbiologia
Università degli Studi di Firenze Dipartimento Biologia animale
Università degli Studi di Firenze Dipartimento Biologia evoluzionistica “Leo Pardi”
Università degli Studi di Firenze Dipartimento Zootecnia
Università degli Studi di Firenze dipartimento di Pediatria – scienze per la salute della donna e del bambino

Ultimo aggiornamento

14 Ottobre 2024, 14:15