Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi

È possibile prenotare i seguenti esami chiamando il numero 055 794 8000 dal lunedì al venerdì, dalle 7:30 alle 14:30 :

• Con richiesta di genetica associata al test (codice DEMA KG9001) per Malattie HLA associate, indicando i seguenti quesiti diagnostici:
• Artrite Giovanile
• Artrite in corso di malattie croniche intestinali
• Artrite psoriasica
• Artrite reattiva
• Artrite Reumatoide
• Malattia di Bechet
• Corioretinopatia tipo Birdshot
• Malattia Celiachia
• Narcolessia
• Sindrome di Reiter
• Sacroileite
• Sclerosi multipla
• Spondilite Anchilosante
• Uveite
  Insieme alla richiesta per consulenza genetica l’utente si deve presentare con la richiesta dematerializzata del medico (di MMG o specialista) per l’esame che deve svolgere:
• Artrite Giovanile (cod. dema KGM001)
• Artrite in corso di malattie croniche intestinali (cod. dema KGM002)
• Artrite psoriasica(cod. dema KGM016)
• Artrite reattiva(cod. dema KGM003)
• Artrite Reumatoide(cod. dema KGM004); Malattia di Bechet (cod. dema KGM005)
• Corioretinopatia tipo Birdshot (cod. dema KGM006)
• Malattia Celiachia(cod. dema KGM018)
• Narcolessia (cod. dema KGM007)
• Sindrome di Reiter(cod. dema KGM008)
• Sacroileite(cod. dema KGM009)
• Sclerosi multipla(cod. dema KGM010)
• Spondilite Anchilosante(cod. dema KGM11)
• Uveite (cod. dema KGM012);Le consulenze genetiche si svolgeranno in forma singola ogni mercoledì mattina, dalle 8.30 alle 10.00. A seguito della consulenza verrà effettuato il prelievo di sangue venoso per il quale non serve ne preparazione ne il digiuno.
•  Con richiesta di consulenza genetica associata al test (codice DEMA KG9001) per HFE/emocromatosi, indicando il seguente quesito diagnostico: Iperferritinemia , emocromatosi (familiarità per/sospetta/paziente )
  Le consulenze genetiche si svolgeranno in forma singola ogni martedì, dalle 13.30 alle 14 30. A seguito della consulenza verrà effettuato il prelievo di sangue venoso per il quale non serve ne preparazione ne il digiuno 
• Prenotazione Esami NIPT e Consulenze Genetiche: NIPT (DNA fetale circolante)
  Con una richiesta di consulenza genetica associata al test (codice DEMA KG9001) e quesito diagnostico:
  – NIPT
  – DNA fetale libero circolante
  – cffDNA
  – DNA fetale
  – test non invasivo fetale.
  Insieme alla richiesta per consulenza genetica la gestante con in rischio fino a 1/1000 si deve presentare con la richiesta dematerializzata del medico(di MMG o specialista) con indicazione del rischio calcolato da test combinato, COD. DEMA 8770 per le gravidanze singole e con la richiesta dematerializzata del medico, (di MMG o specialista),COD. DEMA 8771 per le gravidanze bigemine.
  La gestante con un rischio oltre 1/1000 oltre alla richiesta per consulenza genetica associata al test (codice DEMA KG9001) deve avere una richiesta bianca (non dematerializzata) del medico curante o dello specialista.
  Le consulenze genetiche si svolgeranno in forma singola ogni mercoledì mattina, dalle 12:00 alle 13:30. A seguito della consulenza verrà effettuato il prelievo di sangue venoso per il quale non serve ne preparazione ne il digiuno.
• Prenotazioni per Prima visita di genetica medica (codice dDEMA 1059) con quesito diagnostico tra quelli indicati alla pagina Informazioni per visita genetica medica – malattie genetiche con quesito diagnostico

Per ulteriori informazioni è possibile scrivere a  

• Elenco mutazioni analizzate per lo screening del gene CFTR per referti emessi dal 19 luglio 2022
• Elenco mutazioni analizzate per lo screening del gene CFTR

La SOD Diagnostica genetica svolge attività diagnostica e di consulenza clinica per patologie ereditarie e variabilità genetica; inoltre sviluppa progetti di ricerca nell’ambito della genetica.
Eroga prestazioni per conto del Sistema Sanitario Nazionale e, come laboratorio d’alta specializzazione, è dotata di strumentazione di alto livello tecnologico e all’avanguardia, come i più sofisticati analizzatori di immagini per il settore di citogenetica ed un sistema robotizzato integrato per il settore della biologia molecolare.
Dispone di personale altamente qualificato e costantemente aggiornato sulle novità analitiche e tecnologiche. E’ dotata di personale appartenente ai profili professionali di biologi, medici, ingegneri, fisici, tecnici sanitari di laboratorio, infermieri, amministrativi.

• Centro di riferimento della diagnosi prenatale del primo trimestre dei servizi di Genetica Medica per l’Area Vasta Centro
• Centro di riferimento regionale per la caratterizzazione genetica delle degenerazioni retiniche ereditarie
• Centro genomico e post genomico per lo sviluppo e l’applicazione delle tecnologie ad alta innovazione in ambito biomedico
• Centro di riferimento regionale Prevenzione e Diagnosi Prenatale di Difetti Congeniti
• Centro di riferimento regionale per la Diagnosi Genetica di Fibrosi Cistica
• Centro di riferimento regionale della Malattia di Anderson Fabry
• Centro di riferimento regionale per l’Amiloidosi
• Centro di riferimento regionale Consulenza in situazioni di abuso e violenza sessuale
• Centro di riferimento regionale Coagulopatie congenite
• Centro di riferimento regionale Cardiomiopatia ipertrofica dilatativa

• Elenco mutazioni analizzate per lo screening del gene CFTR per referti emessi dal 19 luglio 2022
• Elenco mutazioni analizzate per lo screening del gene CFTR
• Test NIPT (Non Invasive Pranatal Testing) in gravidanza