Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi

Si può prenotare esclusivamente con prescrizione del Servizio Sanitario Regionale (ricetta dematerializzata o rossa) telefonando al 055 545454, che garantisce i tempi di attesa.
Se la ricetta presenta uno dei seguenti quesiti diagnostici è prenotabile anche in AOU Careggi contattando il numero telefonico 055 794 8000 dal lunedì al venerdì ore 7:30-14:30:

• 21 idrossilasi (deficit di o Sindrome adrenogentitale ) (paziente/familiarità per/sospetta)
• Acondroplasia (paziente/familiarità per/sospetta)
• Acromatopsia (familiarità per/sospetta)
• Albinismo (familiarità per/sospetta/oaziente)
• Amaurosi congenita di Leber (familiarità per/sospetta/pazente)
• Aneuploidia (familiarità per/sospetta/paziente)
• Aniridia (familiarità per/sospetta/paziente)
• Anomalia cromosomica (familiarità per/sospetta/paziente)
• Anomalie congenite oculari (familiarità per/sospetta)
• Aritmie erditarie (familiarità per/sospetta/paziente)
• Atassia di Friedreich (paziente/familiarità per/sospetta)
• Atrofia muscolare spinale / SMA (familiarità per/sospetta/paziente)
• Atrofia ottica (familiarità per/sospetta/paziente)
• Autismo (familiarità per/sospetta/paziente)
• Birt-Hogg-Dubé (sindrome) / BHD (familiarità per/sospetta)
• Cadiomiopatia dilatativa ereditaria (familiarità per/sospetta/paziente)
• Cardiomiopatia ereditaria (familiarità per/sospetta/paziente)
• Cardiomiopatia ipertrofica ereditaria (familiaritià per/sospetta/paziente)
• consanguineità
• Coroideremia (familiarità per/sospetta/paziente)
• Crigler-najjar (sindrome) (familiarità per/sospetta/malattia )
• Discinesia ciliare (familiarità per/sospetta/paziente)
• Displasia ectodermica (familiarità per/sospetta/paziente )
• Displasia scheletrica (paziente/ familiarità per/sospetta)
• Distrofia (malattia) retinica ereditaria (familiarità per/sospetta/paziente)
• Distrofia maculare (familiarità per/sospetta)
• Distrofia miotonica o Malattia di Steinert (familiarità per/sospetta)
• Distrofia muscolare dei cingoli (familiarità per/sospetta/paziente )
• Distrofia muscolare di Becker o di Duchenne (familiarità per/sospetta/paziente )
• Distrofia muscolare (familiarità per/sospetta/paziente)
• Distrofia oculo faringea (familiarità per/sospetta)
• Distrofia pseudovitelliforme (familiarità per/sospetta)
• Distrofia retinica dei coni e dei bastoncelli (familiarità per/sospetta)
• Distrofia retinica a pattern (familiarità per/sospetta)
• Emocromatosi (HFE) (familiarità per/sospetta/paziente )
• Emofilia (familiarità per/sospetta/paziente)
• Emoglobinopatie (familiarità per/sospetta/paziente/portatore )
• Fabry (malattia di) (familiarità per/sospetta/paziente)
• Facio scapolo omerale (distrofia) (familiarità per/sospetta/ paziente)
• Fibrosi cistica (affetto da; familiarità; partner di portatore sano; partner di affetto; screening neonatale positivo; test del sudore positivo; agenesia bilaterale dei dotti deferenti (CBAVD) pancreatiti ricorrenti; bronchiectasie ricorrenti )
• Goldenhar (sindrome) (familiarità per/sospetta/paziente)
• Iperbilirubinemia o Sindrome di gilbert (familiarità per/sospetta/paziente)
• Iperferritinemia (emocromatosi) (familiarità per/sospetta/paziente )
• Ipoacusia o sordità ereditaria (familiarità per/sospetta/paziente)
• Ipogonadismo (familiarità per/sospetta/paziente)
• Kallmann (sindrome) (familiarità per/sospetta/paziente)
• Kartagener (sindrome) (familiarità per/sospetta/paziente)
• Klinefelter (sindrome) (familiarità per/sospetta/paziente)
• Malattia di Alport (familiarità per/sospetta/ paaiente)
• Malattia di Best o distrofia maculare vitelliforme (familiarità per/sospetta/paziente)
• Malattia di Stargard (familiarità per/sospetta/paziente)
• Malattia maculare dell’occhio o maculopatia (familiarità per/sospetta/paziente)
• Malattia renale ereditaria (familiarità per/sospetta/paziente)
• Malattia retinica sindromica (familiarità per/sospetta/ paziente)
• Malattia Sindromica (familiarità per/sospetta/ paziente)
• Malattia sindromica da microdelezione (familiarità per/sospetta/paziente )
• Malformazioni organo/scheletriche (familiarità per/sospetta/paziente)
• Menopausa precoce o premature ovarian failure( POI/POF) (familiarità per/sospetta)
• Mody (diabete) (familiarità per/sospetta/paziente)
• Monocromatismo coni blu (familiarità per/sospetta/paziente)
• Neurofibromatosi 1 o 2 (familiarità per/sospetta/paziente)
• Neuropatia Charcot Marie tooth (malattia di ) / CMT (familiarità per/sospetta)
• Neuropatia ereditaria (familiarità per/sospetta/paziente)
• Osteogenesi imperfetta (familiarità per/sospetta/paziente)
• Panipopituitarismo (familiarità per/sospetta/paziente)
• Paraparesi spastica (familiarità per/sospetta/paziente)
• Patologia renale ereditaria
• Patologia sindromica (familiarità per/sospetta/paziente)
• Pattern dystrophy (familiarità per/sospetta)
• Poliabortività / abortività (familiarità per/paziente )
• Prader-Willi (sindrome) (familiarità per/sospetta/paziente)
• Preconcezionale per familiarità malattia genetica (no PMA /No Infertiltià)
• Rendu Osler (malattia di) (familiarità per/sospetta/paziente)
• Rene policitico (paziente/familiarità per/sospetta)
• Retinite pigmentosa (familiarità per/sospetta/paziente)
• Retinopatia ereditaria (familiarità per/sospetta/paziente)
• Retinoschisi (familiarità per/sospetta/paziente)
• Riarrangiamenti cromosomici aborto (familiarità per/sospetta)
• Riarrangiamenti cromosomici(familiarità per/sospetta)
• Ritardo Mentale o Disabilità intettelttiva (familiarità per/sospetta/paziente)
• Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) (sindrome) (familiarità per/sospetta/paziente)
• Schwannomatosi (familiarità per/sospetta/paziente)
• Sclerosi tuberosa (familiarità per/sospetta/paziente)
• Sindrome di brugada (familiarità per/sospetta/paziente)
• Sindrome QT lungo(familiarità per/sospetta/paziente)
• Sindromi da Microdelezioni o Delezioni cromosomiche (familiarità per/sospetta/paziente)
• Sindromi da Microduplicazioni o Duplicazioni cromosomiche (familiarità per/sospetta/ paziente )
• Sordità (familiarità per/sospetta/paziente)
• Stickler (sindrome) (familiarità per/sospetta)
• Talassemia (familiarità per/sospetta/paziente/portatore )
• Tipizzazione HLA per trapianto midollo osseo familiare “
• Trisomie o aneuploidie cromosomiche (familiarità per/sospetta/paziente)
• Turner (sindrome)(familiarità per/sospetta/paziente)
• Usher/sindrome di Usher (familiarità per/sospetta/paziente)
• Wilson (malattia di)(familiarità per/sospetta/paziente)
• X fragile (sindrome)/Martin-Bell (familiarità per/sospetta/paziente)