Informazioni per visita genetica medica – malattie genetiche con quesito diagnostico

Si può prenotare esclusivamente con prescrizione del Servizio Sanitario Regionale (ricetta dematerializzata o rossa) telefonando al 055 545454, che garantisce i tempi di attesa.
Se la ricetta presenta uno dei seguenti quesiti diagnostici Ã¨ prenotabile anche in AOU Careggi contattando il numero telefonico 055 794 8000 dal lunedì al venerdì ore 7:30-14:30:

  • 21 idrossilasi (deficit di o Sindrome adrenogentitale ) (paziente/familiarità per/sospetta)
  • Acondroplasia (paziente/familiarità per/sospetta)
  • Acromatopsia (familiarità per/sospetta)
  • Albinismo (familiarità per/sospetta/oaziente)
  • Amaurosi congenita di Leber (familiarità per/sospetta/pazente)
  • Aneuploidia (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Aniridia (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Anomalia cromosomica (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Anomalie congenite oculari (familiarità per/sospetta)
  • Aritmie erditarie (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Atassia di Friedreich (paziente/familiarità per/sospetta)
  • Atrofia muscolare spinale / SMA (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Atrofia ottica (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Autismo (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Birt-Hogg-Dubé (sindrome) / BHD (familiarità per/sospetta)
  • Cadiomiopatia dilatativa ereditaria (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Cardiomiopatia ereditaria (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Cardiomiopatia ipertrofica ereditaria (familiaritià per/sospetta/paziente)
  • consanguineità
  • Coroideremia (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Crigler-najjar (sindrome) (familiarità per/sospetta/malattia )
  • Discinesia ciliare (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Displasia ectodermica (familiarità per/sospetta/paziente )
  • Displasia scheletrica (paziente/ familiarità per/sospetta)
  • Distrofia (malattia) retinica ereditaria (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Distrofia maculare (familiarità per/sospetta)
  • Distrofia miotonica o Malattia di Steinert (familiarità per/sospetta)
  • Distrofia muscolare dei cingoli (familiarità per/sospetta/paziente )
  • Distrofia muscolare di Becker o di Duchenne (familiarità per/sospetta/paziente )
  • Distrofia muscolare (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Distrofia oculo faringea (familiarità per/sospetta)
  • Distrofia pseudovitelliforme (familiarità per/sospetta)
  • Distrofia retinica dei coni e dei bastoncelli (familiarità per/sospetta)
  • Distrofia retinica a pattern (familiarità per/sospetta)
  • Emocromatosi (HFE) (familiarità per/sospetta/paziente )
  • Emofilia (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Emoglobinopatie (familiarità per/sospetta/paziente/portatore )
  • Fabry (malattia di) (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Facio scapolo omerale (distrofia) (familiarità per/sospetta/ paziente)
  • Fibrosi cistica (affetto da; familiarità; partner di portatore sano; partner di affetto; screening neonatale positivo; test del sudore positivo; agenesia bilaterale dei dotti deferenti (CBAVD) pancreatiti ricorrenti; bronchiectasie ricorrenti )
  • Goldenhar (sindrome) (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Iperbilirubinemia o Sindrome di gilbert (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Iperferritinemia (emocromatosi) (familiarità per/sospetta/paziente )
  • Ipoacusia o sordità ereditaria (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Ipogonadismo (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Kallmann (sindrome) (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Kartagener (sindrome) (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Klinefelter (sindrome) (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Malattia di Alport (familiarità per/sospetta/ paaiente)
  • Malattia di Best o distrofia maculare vitelliforme (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Malattia di Stargard (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Malattia maculare dell’occhio o maculopatia (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Malattia renale ereditaria (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Malattia retinica sindromica (familiarità per/sospetta/ paziente)
  • Malattia Sindromica (familiarità per/sospetta/ paziente)
  • Malattia sindromica da microdelezione (familiarità per/sospetta/paziente )
  • Malformazioni organo/scheletriche (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Menopausa precoce o premature ovarian failure( POI/POF) (familiarità per/sospetta)
  • Mody (diabete) (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Monocromatismo coni blu (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Neurofibromatosi 1 o 2 (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Neuropatia Charcot Marie tooth (malattia di ) / CMT (familiarità per/sospetta)
  • Neuropatia ereditaria (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Osteogenesi imperfetta (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Panipopituitarismo (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Paraparesi spastica (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Patologia renale ereditaria
  • Patologia sindromica (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Pattern dystrophy (familiarità per/sospetta)
  • Poliabortività / abortività (familiarità per/paziente )
  • Prader-Willi (sindrome) (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Preconcezionale per familiarità malattia genetica (no PMA /No Infertiltià)
  • Rendu Osler (malattia di) (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Rene policitico (paziente/familiarità per/sospetta)
  • Retinite pigmentosa (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Retinopatia ereditaria (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Retinoschisi (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Riarrangiamenti cromosomici aborto (familiarità per/sospetta)
  • Riarrangiamenti cromosomici(familiarità per/sospetta)
  • Ritardo Mentale o Disabilità intettelttiva (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) (sindrome) (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Schwannomatosi (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Sclerosi tuberosa (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Sindrome di brugada (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Sindrome QT lungo(familiarità per/sospetta/paziente)
  • Sindromi da Microdelezioni o Delezioni cromosomiche (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Sindromi da Microduplicazioni o Duplicazioni cromosomiche (familiarità per/sospetta/ paziente )
  • Sordità (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Stickler (sindrome) (familiarità per/sospetta)
  • Talassemia (familiarità per/sospetta/paziente/portatore )
  • Tipizzazione HLA per trapianto midollo osseo familiare “
  • Trisomie o aneuploidie cromosomiche (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Turner (sindrome)(familiarità per/sospetta/paziente)
  • Usher/sindrome di Usher (familiarità per/sospetta/paziente)
  • Wilson (malattia di)(familiarità per/sospetta/paziente)
  • X fragile (sindrome)/Martin-Bell (familiarità per/sospetta/paziente)

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Ultimo aggiornamento

18 Gennaio 2024, 08:02

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