Regione Toscana

Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi

UNIFI

ENDO ERN – European Reference Network on rare endocrine conditions

European Reference Network on rare endocrine conditions (Endo-ERN) è un network dedicato ai pazienti con disturbi ormonali nato con lo scopo di migliorare l’accesso all’assistenza sanitaria di alta qualità. Gli Endo-ERN mirano a fornire l’assistenza ai pazienti lungo tutta la loro vita e a ridurre, e in definitiva abolire, le disuguaglianze che subiscono i pazienti con malattie endocrine rari in Europa facilitando la condivisione delle conoscenze, l’assistenza sanitaria e la correlata ricerca scientifica.

Sulla base della classificazione abituale delle patologie endocrine, all’interno degli ERN, sono stati definiti specifici approcci diagnostici e terapeutici e la composizione delle squadre multidisciplinare. Sono stati istituiti otto gruppi tematici principali (MTGs) che tengono conto dell’organo interno interessato e della fisiologia di base.
Per ulteriori informazioni invitiamo a visitare la pagina della rete dedicata al centro di riferimento dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi. 

Attività dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi nell’ ENDO BOND – Percorsi dedicati ai pazienti

L’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Careggi (AOUC) partecipa alle attività dell’ Endo-ERN sin dalla sua costituzione, nel 2016.

L’AOUC è coinvolto in 5 MTGs che vengono trattati in 3 Strutture Organizzative Dipartimentali (SOD) diverse:

Endocrinologia

  • (MTG1) – Ghiandola Surrenale
  • (MTG4) – Sindromi del tumore endocrino genetico
  • (MTG6) – Ghiandola Pituitaria

Malattie del Metabolismo Minerale e Osseo

  • (MTG2) –  Disturbi dell’omeostasi del calcio e del fosfato
  • (MTG4) – Sindromi del tumore endocrino genetico

Andrologia Endocrinologia femminile e incongruenza di genere

  • (MTG7) – Sviluppo e maturazione sessuale

Per quanto concerne i tumori del surrene e delle ipofisi la presa in carico del paziente è affidata ad un gruppo oncologico multidisciplinare (GOM). Per migliorare l’ empowerment del pazienti e dei care giver nel processo di cura vengono condotte iniziative in collaborazione con le associazioni pazienti di patologie endocrine rare.

Il paziente che accede a una procedura, o a un trattamento medico o chirurgico, dopo aver ricevuto un’adeguata informazione dal medico di riferimento riceve un modulo di consenso informato ed un modulo per la privacy, da fornire firmato e datato. 

I pazienti ai quali viene proposta l’adesione ad un protocollo sperimentale ricevono accurata informazione dal medico di riferimento, che risponde a tutte le domande formulate dal paziente e dal care giver, ricevono informativa scritta prima di firmare il modulo di consenso informato per il protocollo specifico il quale è stato sottoposto all’approvazione del Comitato Etico di Area Vasta.

Per gli utenti stranieri è previsto l’accesso alla mediazione culturale. I mediatori possono tradurre in tempo reale le informazioni fornite ai pazienti nella loro lingua madre.

É possibile inviare segnalazioni dell’esperienza di cura avuta all’interno dell’AOUC tramite l’Ufficio Relazioni con il Pubblico (URP) o rispondendo al questionario di gradimento presente negli ambulatori delle 3 SOD sopracitate.

I pazienti inoltre possono accedere a visite di controllo a distanza mediante l’utilizzo di tecnologia appositamente predisposta dalla Regione.

Informative su malattie rare endocrine
Associazioni pazienti

Carcinoma corticosurrenalico (ACC)

Feocromocitoma (FEO) / Paraganglioma (PGL)

MTG 2 – Displasia fibrosa ossea

Calcinosi tumorale

Ipofosfatasia

Ipoparatiroidismo cronico e pseudoipoparatirodismo

Rachitismo ipofosfatemico X-linked e altri rachitismi ipofosfatemici ereditari nei pazienti adulti

MTG 4 – Le neoplasie endocrine multiple

MTG 6 – Adenomi ipofisari ed Ipopituitarismo acquisito

MTG 7 – Ipogonadismo ipogonadotropo (inclusa Sindrome di Kallmann)

Sindrome di Klinefelter

Sindrome di Turner

Iperplasia surrenale congenita

Linee guida e PDTA disponibili per la diagnosi e cura delle varie patologie inerenti al ENDO-ERN

MTG1: Ghiandola Surrenale

  • Carcinoma corticosurrenalico (ACC)Linee Guida:Fassnacht M et al. European Society of Endocrinology Clinical Practice Guidelines on the management of adrenocortical carcinoma in adults, in collaboration with the European Network for the Study of Adrenal Tumors. Eur J Endocrinol. 2018;179(4):G1-G46. doi: 10.1530/EJE-18-0608.
  • Feocromocitoma (FEO) / Paraganglioma (PGL)
    Linee Guida:
    ·Lenders JWM et al. Pheochromocytoma and Paraganglioma: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab, 2014, 99(6):1915–1942. doi: 10.1210/jc.2014-1498
    ·Lenders JWM et al. Genetics, diagnosis, management and future directions of research of phaeochromocytoma and paraganglioma: a position statement and consensus of the Working Group on Endocrine Hypertension of the European Society of Hypertension. J Hypertens. 2020; 38(8): 1443–1456. doi:10.1097/HJH.0000000000002438

MTG2: Disturbi dell’omeostasi del calcio e del fosfato

  • Displasia fibrosa ossea
    La SOD di Malattie del metabolismo minerale e osseo ha creato un percorso specifico per la presa in carico dei pazienti con DF dal punto di vista diagnostico-terapeutico. Il PDTA è pubblicato sul sito della Regione Toscana: Scheda percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale (PDTA) relativo a: Displasia Fibrosa/RNG060Linee Guida:
    Javaid MK, Boyce A, Appelman-Dijkstra N, Ong J, Defabianis P, Offiah A, Arundel P, Shaw N, Pos VD, Underhil A, Portero D, Heral L, Heegaard AM, Masi L, Monsell F, Stanton R, Dijkstra PDS, Brandi ML, Chapurlat R, Hamdy NAT, Collins MT.Orphanet -Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a consensus statement from the FD/MAS international consortium. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 13;14(1):139. doi: 10.1186/s13023-019-1102-9
  • Calcinosi tumorale
    La SOD di Malattie del metabolismo minerale e osseo ha creato un percorso specifico per la presa in carico dei pazienti con DF dal punto di vista diagnostico-terapeutico. Il PDTA è pubblicato sul sito della Regione Toscana: Scheda percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale (PDTA) relativo a: Calcinosi Tumorale / RC0230
    Linee Guida:·Fathi I. et al. : Review of tumoral calcinosis: A rare clinico-pathological entity. World J Clin Cases 2014 September 16; 2(9): 409-41·Masi L. et al . Human Preosteoblastic Cell Culture from a Patient with Severe Tumoral Calcinosis-Hyperphosphatemia Due to a New GALNT3 Gene Mutation: ·Study of In Vitro Mineralization. Calcif Tissue Int. 2015; 96(5):438-52·Masi L, et al.: Taxonomy of rare genetic metabolic bone disorders. Osteop. Int. 2015; 26(10):2529-58
  • Ipofosfatasia
    Linee Guida:·Hypophosphatasia: Canadian update on diagnosis and management. Khan AA, Josse R, Kannu P, Villeneuve J, Paul T, Van Uum S, Greenberg CR.Osteoporos ·Int. 2019 Sep;30(9):1713-1722. doi: 10.1007/s00198-019-04921-y. Epub 2019 Mar 26.PMID: 30915507
  • Rachitismo ipofosfatemico X-linked e altri rachitismi ipofosfatemici ereditari nei pazienti adulti
    Linee Guida:
    ·Interdisciplinary management of FGF23-related phosphate wasting syndromes: a Consensus Statement on the evaluation, diagnosis and care of patients with X-linked hypophosphataemia. Trombetti A et al. Nat Rev Endocrinol. 2022 Jun;18(6):366-384. doi: 10.1038/s41574-022-00662-x. Epub 2022 Apr 28. PMID: 35484227. DOI: 10.1038/s41574-022-00662-x
    ·Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Haffner D, et al. Nat Rev Nephrol. 2019 Jul;15(7):435-455. doi: 10.1038/s41581-019-0152-5. PMID: 31068690
    ·Phosphate wasting disorders in adults. Marcucci G, Masi L, Ferrarì S, Haffner D, Javaid MK, Kamenický P, Reginster JY, Rizzoli R, Brandi ML. Osteoporos Int. 2018 Nov;29(11):2369-2387. doi: 10.1007/s00198-018-4618-2. Epub 2018 Jul 16.PMID: 30014155 Review
  • Ipoparatiroidismo cronico e pseudoipoparatirodismo
    Linee guida·Evaluation and Management of Hypoparathyroidism Summary Statement and Guidelines from the Second International Workshop. Khan AA, Bilezikian JP, Brandi ML, Clarke BL, Gittoes NJ, Pasieka JL, Rejnmark L, Shoback DM, Potts JT, Guyatt GH, Mannstadt M.J Bone Miner Res. 2022 Aug 28. doi: 10.1002/jbmr.4691. Online ahead of print
    ·Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders: first international Consensus Statement. Mantovani G, Bastepe M, Monk D, de Sanctis L, Thiele S, Usardi A, Ahmed SF, Bufo R, Choplin T, De Filippo G, Devernois G, Eggermann T, Elli FM, Freson K, García Ramirez A, Germain-Lee EL, Groussin L, Hamdy N, Hanna P, Hiort O, Jüppner H, Kamenický P, Knight N, Kottler ML, Le Norcy E, Lecumberri B, Levine MA, Mäkitie O, Martin R, Martos-Moreno GÁ, Minagawa M, Murray P, Pereda A, Pignolo R, Rejnmark L, Rodado R, Rothenbuhler A, Saraff V, Shoemaker AH, Shore EM, Silve C, Turan S, Woods P, Zillikens MC, Perez de Nanclares G, Linglart A.Nat Rev Endocrinol. 2018 Aug;14(8):476-500. doi: 10.1038/s41574-018-0042-0.PMID: 29959430 
    ·Causes and pathophysiology of hypoparathyroidism. Cianferotti L, Marcucci G, Brandi ML. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2018 Dec;32(6):909-925. doi: 10.1016/j.beem.2018.07.001. Epub 2018 Jul 29PMID: 30665552 Review
    ·Clinical presentation and management of hypoparathyroidism. Marcucci G, Cianferotti L, Brandi MLBest Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2018 Dec;32(6):927-939. doi: 10.1016/j.beem.2018.09.007 Epub 2018 Sep 28. PMID: 30665553 Review

 MTG 4: Sindromi del tumore endocrino genetico

  • Le neoplasie endocrine multiple
    La SOD di Malattie del metabolismo minerale e osseo ha creato un percorso specifico per la presa in carico dei pazienti con MEN dal punto di vista diagnostico-terapeutico. Il PDTA è pubblicato sul sito della Regione Toscana: Scheda percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale (PDTA) relativo a: Displasia Fibrosa/RNG060
    Linee Guida:·Thakker RV, Newey PJ, Walls GV, Bilezikian J, Dralle H, Ebeling PR, Melmed S, Sakurai A, Tonelli F, Brandi ML; Endocrine Society.; Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1).J Clin Endocrinol Metab. 2012 Sep;97(9):2990-3011. doi: 10.1210/jc.2012-1230. Epub 2012 Jun 20 Marini F, Giusti F, Fossi C, Cioppi F, Cianferotti L, Masi L, Boaretto F, Zovato S, Cetani F, Colao A, Davì MV, Faggiano A, Fanciulli G, Ferolla P, Ferone D, Loli P, ·Mantero F, Marcocci C, Opocher G, Beck-Peccoz P, Persani L, Scillitani A, Guizzardi F, Spada A, Tomassetti P, Tonelli F, Brandi ML.Multiple endocrine neoplasia type 1: analysis of germline MEN1 mutations in the Italia multicenter MEN1 patient database

MTG 6: Ghiandola Pituitaria

  • Adenomi ipofisariLa SOD di endocrinologia ha creato un percorso specifico per la presa in carico dei pazienti con ADENOMI IPOFISARI dal punto di vista diagnostico-terapeutico Protocollo Diagnostico Terapeutico Tumori ipofisari – AOUCLinee guida:·Raverot G, Burman P, McCormack A, Heaney A, Petersenn S, Popovic V, Trouillas J, Dekkers OM; European Society of Endocrinology. European Society of Endocrinology Clinical Practice Guidelines for the management of aggressive pituitary tumours and carcinomas. Eur J Endocrinol. 2018 Jan;178(1):G1-G24. doi: 10.1530/EJE-17-0796. Epub 2017 Oct 18. PMID: 29046323·Pamela U. Freda, Albert M. Beckers, Laurence Katznelson, Mark E. Molitch, Victor M. Montori, Kalmon D. Post, Mary Lee Vance, Pituitary Incidentaloma: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 96, Issue 4, 1 April 2011, Pages 894–904, https://doi.org/10.1210/jc.2010-1048
  • Ipopituitarismo acquisito
    Linee Guida:·Maria Fleseriu, Ibrahim A. Hashim, Niki Karavitaki, Shlomo Melmed, M. Hassan Murad, Roberto Salvatori, Mary H. Samuels, Hormonal Replacement in Hypopituitarism in Adults: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 101, Issue 11, 1 November 2016, Pages 3888–3921, https://doi.org/10.1210/jc.2016-2118

MTG 7: Sviluppo e maturazione sessuale

  • Ipogonadismo ipogonadotropo (inclusa Sindrome di Kallmann)
    Linee guida:·Nordenström A, Ahmed SF, van den Akker E, Blair J, Bonomi M, Brachet C, Broersen LHA, Claahsen-van der Grinten HL, Dessens AB, Gawlik A, Gravholt CH, Juul A, Krausz C, Raivio T, Smyth A, Touraine P, Vitali D, Dekkers OM. Pubertal induction and transition to adult sex hormone replacement in patients with congenital pituitary or gonadal reproductive hormone deficiency: an Endo-ERN clinical practice guideline. Eur J Endocrinol. 2022 Apr 21;186(6):G9-G49
  • Iperplasia surrenale congenita
    Linee guida
    ·Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, Baskin LS, Conway GS, Merke DP, Meyer-Bahlburg HFL, Miller WL, Murad MH, Oberfield SE, White PC. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018 Nov 1;103(11):4043-4088. doi: 10.1210/jc.2018-01865. Erratum in: J Clin Endocrinol Metab. 2019 Jan 1;104(1):39-40. PMID: 30272171; PMCID: PMC6456929
  • Sindrome di Klinefelter
    Linee guida:
    ·Zitzmann M, Aksglaede L, Corona G, Isidori AM, Juul A, T’Sjoen G, Kliesch S, D’Hauwers K, Toppari J, Słowikowska-Hilczer J, Tüttelmann F, Ferlin A. European academy of andrology guidelines on Klinefelter Syndrome Endorsing Organization: European Society of Endocrinology. Andrology. 2021 Jan;9(1):145-167
  • Sindrome di Turner
    Linee guida:·Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, Dekkers OM, Geffner ME, Klein KO, Lin AE, Mauras N, Quigley CA, Rubin K, Sandberg DE, Sas TCJ, Silberbach M, Söderström-Anttila V,Stochholm K, van Alfen-van derVelden JA, Woelfle J, Backeljauw PF·International Turner Syndrome Consensus Group. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International·Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol. 2017 Sep;177(3):G1-G70. doi: 10.1530/EJE-17-0430. PMID: 28705803

Loading

Ultimo aggiornamento

16 Gennaio 2024, 11:10

Skip to content