Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi ERN EYE – European Reference Network on rare eye disease
Le ERN (reti di riferimento europee per le malattie rare) sono reti di riferimento europee sviluppate dalla Commissione europea, che riuniscono centri di riferimento ospedalieri in tutta Europa per migliorare l’accesso a cure sanitarie altamente specializzate.
ERN-EYE è una rete dedicata alle Malattie Rare degli occhi, una delle principali cause di minorazione visiva e cecità.
Attività dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi dell’ERN EYE – Percorsi dedicati ai pazienti
Nell’ambito ERN-EYE l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi si occupa, attraverso il Centro di Riferimento Regionale Degenerazioni Retiniche Ereditarie, della diagnosi e del trattamento delle malattie oculari rare: distrofie ereditarie della retina e della coroide, cheratocono, distrofie corneali e neuropatie ottiche ereditarie. Il Centro fornisce una gestione completa dei pazienti con malattie oculari rare basata sulla collaborazione di diversi professionisti che interagiscono per assicurare una cura globale del paziente. I pazienti vengono esaminati da oculisti con un background specifico per le malattie rare e le malattie genetiche dell’occhio e quindi sottoposti a una serie di indagini specifiche ad alta tecnologia. I pazienti sono indirizzati alla Consulenza Genetica e all’analisi genetica molecolare per l’individuazione di eventuali mutazioni patogene.
I pazienti sono informati dei possibili sviluppi della ricerca nel campo e viene valutata la loro partecipazione negli studi clinici in corso. In casi selezionati viene offerto un trattamento medico e/o chirurgico della patologia e delle complicanze. Presso il Centro è attivo un percorso dedicato alla terapia genica per le malattie rare dell’occhio: selezione, trattamento e follow-up/riabilitazione di pazienti idonei al trattamento. La valutazione dei casi sindromici è condivisa tra oftalmologi e altri specialisti come nefrologi, neurologi, specialisti di medicina interna, ecc.
Per migliorare l’ empowerment del pazienti e dei care giver nel processo di cura vengono condotte iniziative in collaborazione con le associazioni pazienti di patologie endocrine rare. Il paziente che accede a una procedura, o a un trattamento medico o chirurgico, dopo aver ricevuto un’adeguata informazione dal medico di riferimento riceve un modulo di consenso informato ed un modulo per la privacy, da fornire firmato e datato.
I pazienti ai quali viene proposta l’adesione ad un protocollo sperimentale ricevono accurata informazione dal medico di riferimento, che risponde a tutte le domande formulate dal paziente e dal care giver, ricevono informativa scritta prima di firmare il modulo di consenso informato per il protocollo specifico il quale è stato sottoposto all’approvazione del Comitato Etico di Area Vasta.
Per gli utenti stranieri è previsto l’accesso alla mediazione culturale. I mediatori possono tradurre in tempo reale le informazioni fornite ai pazienti nella loro lingua madre.
É possibile inviare segnalazioni dell’esperienza di cura avuta all’interno dell’AOUC tramite l’Ufficio Relazioni con il Pubblico (URP) o rispondendo al questionario di gradimento presente negli ambulatori delle 3 SOD sopracitate.
I pazienti inoltre possono accedere a visite di controllo a distanza mediante l’utilizzo di tecnologia appositamente predisposta dalla Regione.
Informative su malattie rare degli occhi
Associazioni pazienti
Il Centro lavora in stretto collegamento con l’associazione pazienti Retina Italia. Alcuni rappresentanti dell’Associazione sono solitamente presenti nell’area ospedaliera proprio a ridosso delle stanze dove i pazienti ricevono il loro consulto medico. Il personale medico e di laboratorio del Centro partecipa abitualmente alle riunioni delle associazioni dei pazienti offrendo spiegazioni su diverse problematiche mediche e rendendosi disponibile a rispondere alle domande dei pazienti.
Ultimo aggiornamento
16 Gennaio 2024, 15:22