Centro di riferimento regionale per la diagnosi ed il trattamento della sindrome di Marfan

Responsabile in via di nomina

Equipe
Betti Giusti
Elena Sticchi

Contatti:
telefono: 055 7945509 dal lunedì al venerdì ore 9:00 -13:00


Attività

Il Centro afferisce alla Struttura Organizzativa Diartimentale Malattie Aterotrombotiche e si occupa principalmente del trattamento delle seguenti patologie:

  • sindrome di Marfan
  • sindromi di Ehlers-Danlos
  • osteogenesi imperfetta
  • sindrome di Stickler
  • ectopia della lente
  • aneurisma aortico toracico
  • aneurisma aortico addominale
  • sindrome di Loeys Dietz
  • sindrome della tortuosità dei vasi
  • sindrome MASS
  • sindrome del prolasso della valvola mitrale
  • valvola aortica bicuspide
  • cutis laxa
  • omocistinuria

Sede di attività

Ambulatorio Cardiovascolare Clinica Medica – piano secondo

Attività clinica in regime ambulatoriale

  • Diagnosi clinica e differenziale della sindrome di Marfan e patologie correlate e follow-up
  • terapia farmacologica delle manifestazioni cardiovascolari e osteoarticolari
  • counseling genetico della sindrome di Marfan e patologie correlate
  • valutazioni, misurazioni e consigli fisioterapici
  • rilascio di attestazione per il riconoscimento della patologia rara
  • consulenza telefonica per rispondere a quesiti o dubbi dei pazienti affetti da sindrome di Marfan e patologie correlate
  • consulenza per diagnosi clinica e differenziale della sindrome di Marfan e patologie correlare in pazienti ricoverati in altre SOD

Percorsi programmati di consulenza

• Aritmologia
Cardiologia generale
• Cardiochirurgia
• Chirurgia Vascolare
• Riabilitazione
• Genetica Medica
• Oculistica
• Ortopedia
• Dipartimento dei servizi – area diagnostica per immagini

Attività di laboratorio

Laboratorio per la diagnosi genetico-molecolare della sindrome di Marfan e patologie correlate:

  • caratterizzazione di mutazioni nei geni coinvolti (e.g. FBN1, TGFBR1, TGFBR2) ”con“ caratterizzazione di mutazioni nei geni associati (da singoli geni e.g. FBN1, TGFBR1, TGFBR2 a panneli più ampi di geni mediante sequenziamento ad elevata produttività)
  • ricerca di mutazioni note nelle famiglie

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Ultimo aggiornamento

24 Settembre 2024, 15:24

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