Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi

Responsabile in via di nomina

Equipe
Betti Giusti
Elena Sticchi

Attività

Il Centro afferisce alla Struttura Organizzativa Diartimentale Malattie Aterotrombotiche e si occupa principalmente del trattamento delle seguenti patologie:

• sindrome di Marfan
• sindromi di Ehlers-Danlos
• osteogenesi imperfetta
• sindrome di Stickler
• ectopia della lente
• aneurisma aortico toracico
• aneurisma aortico addominale
• sindrome di Loeys Dietz
• sindrome della tortuosità dei vasi
• sindrome MASS
• sindrome del prolasso della valvola mitrale
• valvola aortica bicuspide
• cutis laxa
• omocistinuria

Sede di attività

Ambulatorio Cardiovascolare Clinica Medica – piano secondo

Attività clinica in regime ambulatoriale

• Diagnosi clinica e differenziale della sindrome di Marfan e patologie correlate e follow-up
• terapia farmacologica delle manifestazioni cardiovascolari e osteoarticolari
• counseling genetico della sindrome di Marfan e patologie correlate
• valutazioni, misurazioni e consigli fisioterapici
• rilascio di attestazione per il riconoscimento della patologia rara
• consulenza telefonica per rispondere a quesiti o dubbi dei pazienti affetti da sindrome di Marfan e patologie correlate
• consulenza per diagnosi clinica e differenziale della sindrome di Marfan e patologie correlare in pazienti ricoverati in altre SOD

Percorsi programmati di consulenza

• Aritmologia
• Cardiologia generale
• Cardiochirurgia
• Chirurgia Vascolare
• Riabilitazione
• Genetica Medica
• Oculistica
• Ortopedia
• Dipartimento dei servizi – area diagnostica per immagini

Attività di laboratorio

Laboratorio per la diagnosi genetico-molecolare della sindrome di Marfan e patologie correlate:

• caratterizzazione di mutazioni nei geni coinvolti (e.g. FBN1, TGFBR1, TGFBR2)” con “• caratterizzazione di mutazioni nei geni associati (da singoli geni e.g. FBN1, TGFBR1, TGFBR2 a panneli più ampi di geni mediante sequenziamento ad elevata produttività)
• ricerca di mutazioni note nelle famiglie